Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství.
Congenital muscular dystrophies are genetic muscle diseases. They present with early hypotonia and muscle weakness. The muscle biopsy is characterized by dystrophic or myopathic changes. There are several subtypes of congenital muscular dystrophy. The vast majority of the diagnoses are confirmed by molecular testing or by immunohistochemistry. Treatment is symptomatic, interdisciplinary. Genetic counselling should be available for teenagers and families.
- Klíčová slova
- mutace genu, Ullrichova dystrofie, alfa-dystroglykanopatie,
- MeSH
- biopsie MeSH
- dystroglykany genetika metabolismus MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- imunohistochemie MeSH
- klasifikace MeSH
- kosterní svaly patologie MeSH
- laminin genetika nedostatek MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- selenoproteiny genetika MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- svalová slabost MeSH
- svalové dystrofie diagnóza genetika klasifikace MeSH
- svalové proteiny genetika MeSH
- syndrom Walker-Walburgové diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
