Vyšetření karyotypu zůstává i v dnešní době jednou z klíčových genetických vyšetřovacích metod a v rámci dětského lékařství je toto klasické cytogenetické vyšetření pravidelně indikováno. Pediatr se rovněž bezprostředně setkává i s výsledky prenatálně indikovaných cytogenetických vyšetření. Kromě základních cytogenetických abnormalit, tedy numerických či strukturních odchylek chromozomů, však existuje i celá řada klinicky nevýznamných cytogenetických nálezů – chromozomových variant (heteromorfizmů). Zápis karyotypu s takovouto variantou, pokud není doprovázen komentářem, může způsobit zbytečnou nejistotu u indikujícího lékaře, v horším případě může dokonce vzbudit nevhodnou anxiozitu u rodičů vyšetřovaného dítěte, pokud jim nebyl klinický význam této varianty náležitě vysvětlen. Připravili jsme proto přehled nejčastějších variant a diskutujeme celou problematiku z pohledu klinické pediatrie.

Up to now, karyotyping remains one of the most important genetic diagnostic methods. And in the frame of clinical pediatrics there are many regular indications for this classical type of cytogenetic examination. Pediatricians are also confronted with results of prenatally indicated and performed cytogenetic examinations. However, besides the basic chromosomal abnormalities (numerical or structural aberrations) there are many benign cytogenetic findings – so called chromosomal variants (heteromorphisms). The notation of a karyotype including one of these variants, often without any comments, can be a bit confusing for indicating pediatrician. Or even worse, it can cause inappropriate anxiosity in children’s parents in case the clinical value of this variant is not properly explained to them. We provide a review of the most common variants and discuss the whole issue from the point of view of clinical pediatrics.

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a VFN Praha

Cytogenetic variants in clinical pediatrics practice

Literatura