Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJch) patrí medzi prionové ochorenia, smrteľné neurodegeneratívne ochorenia, postihujúce tak ľudí, ako aj zvieratá. Sú charakterizované konverziou bunkového prionového proteínu PrPC na abnormálnu, nerozpustnú a čiastočne proteázo-rezistentnú izoformu nazývanú scrapie priónový proteín (PrPSC). Gén pre syntézu celulárneho PrP človeka (PRNP) je lokalizovaný na krátkom ramienku chromozómu 20. Rozlišujeme niekoľko foriem CJch, najčastejšou formou CJch je sporadická Creutzfeldtova-Jakobova choroba (sCJch), ktorá sa vyskytuje asi u 85 % pacientov, zriedkavejšie sa vyskytuje genetická forma (gCJch), ktorá vzniká na základe rôznych typov mutácií (bodové mutácie, inzercie, delécie), pri výskyte u viac ako dvoch členov rodiny sa označuje ako familiárna forma (fCJch). Iatrogénna (iCJch), v súčasnosti označovaná ako náhodne prenesená (accidentally transmitted), vznikla prenosom z človeka na človeka kontaminovanými transplantátmi alebo nástrojmi. Nový variant (vCJch) bol prvýkrát popísaný vo Veľkej Británii v roku 1996 a vznikol s vysokou pravdepodobnosťou prenosom z hovädzieho dobytka pri „chorobe šialených kráv“ – bovinnej spongiformnej encefalopatii (BSE).

Creutzfeldt-Jacob disease (CJD) is a prion disease. Prion diseases are fatal neurodegenerative conditions affecting humans and a wide variety of animals. In prion diseases, normal, cellular protein (PrPC) is converted into insoluble, protease-resistant scrapie prion protein (PrPSC). PrP is encoded by the prion protein gene (PRNP) localised on the short arm of chromosome 20. There are several forms of CJD, sporadic CJD (sCJD), seen in about 85% of patients, being the most common one. Some cases are genetic (gCJD) that occur as a consequence of va­rious mutations (including point mutations, insertions and deletions); when the mutation is present in more than two members of a family, the disease is called familial (fCJD). Remaining two forms, i.e. iatrogenic CJD (iCJD) and variant CJD (vCJD), are acquired. iCJD (now called accidentally transmitted) is acquired through contaminated transplants and instruments. vCJD is a novel form of human prion disease first reported in the United Kingdom in 1996. It is likely that bovine prions from „mad cows“, affected with bovine spongiform encefalopathy (BSE), were passed to humans through consumption of beef products from affected animals.

Neurologická klinika LF UPJŠ a UN LP Košice

Creutzfeldt-Jacob disease