Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500–3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu s častým výskytem nádorů. Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy učení, chování a poruchy vývoje řeči. Předkládáme kazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování. Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu nebyl zatím popsán.

Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, with incidence of 1 : 2,500–3,000 and a high rate of new mutations. This multisystem disorder is frequently associated with tumours. Hydrocephalus in NF1 patients is either secondary to brain expansion or as a result of idiopathic aqueductal stenosis. Learning disability, behavioural problems and speech development disorders are common in NF1 children. We are presenting two case reports of NF1 children with developmental speech disorder and hydrocephalus consequent to idiopathic aqueductal stenosis. One child developed stenosis during follow up. Coincidence of hydrocephalus due to idiopathic aqueductal stenosis and severe developmental speech disorder has not been described yet.

Klinika dětské neurologie 2 LF UK a FN v Motole Praha

Klinika zobrazovacích metod 2 LF UK a FN v Motole Praha

Oddělení neurochirurgie 2 LF UK a FN v Motole Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN v Motole Praha

Idiopathic aqueductal stenosis and developmental speech disorder in children with neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 – two case reports