Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 – dvě kazuistiky
[Idiopathic aqueductal stenosis and developmental speech disorder in children with neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 – two case reports]

M. Kalužová, B. Petrák, J. Lisý, M. Vaculík, Š. Bendová, V. Komárek

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc13014808

Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500–3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu s častým výskytem nádorů. Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy učení, chování a poruchy vývoje řeči. Předkládáme kazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování. Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu nebyl zatím popsán.

Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, with incidence of 1 : 2,500–3,000 and a high rate of new mutations. This multisystem disorder is frequently associated with tumours. Hydrocephalus in NF1 patients is either secondary to brain expansion or as a result of idiopathic aqueductal stenosis. Learning disability, behavioural problems and speech development disorders are common in NF1 children. We are presenting two case reports of NF1 children with developmental speech disorder and hydrocephalus consequent to idiopathic aqueductal stenosis. One child developed stenosis during follow up. Coincidence of hydrocephalus due to idiopathic aqueductal stenosis and severe developmental speech disorder has not been described yet.

Idiopathic aqueductal stenosis and developmental speech disorder in children with neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 – two case reports

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc13014808
003      
CZ-PrNML
005      
20130424144119.0
007      
ta
008      
130417s2012 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Kalužová, M. $7 _AN047407 $u Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
245    10
$a Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 – dvě kazuistiky / $c M. Kalužová, B. Petrák, J. Lisý, M. Vaculík, Š. Bendová, V. Komárek
246    31
$a Idiopathic aqueductal stenosis and developmental speech disorder in children with neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 – two case reports
520    3_
$a Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500–3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu s častým výskytem nádorů. Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy učení, chování a poruchy vývoje řeči. Předkládáme kazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování. Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu nebyl zatím popsán.
520    9_
$a Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, with incidence of 1 : 2,500–3,000 and a high rate of new mutations. This multisystem disorder is frequently associated with tumours. Hydrocephalus in NF1 patients is either secondary to brain expansion or as a result of idiopathic aqueductal stenosis. Learning disability, behavioural problems and speech development disorders are common in NF1 children. We are presenting two case reports of NF1 children with developmental speech disorder and hydrocephalus consequent to idiopathic aqueductal stenosis. One child developed stenosis during follow up. Coincidence of hydrocephalus due to idiopathic aqueductal stenosis and severe developmental speech disorder has not been described yet.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    12
$a neurofibromatóza 1 $x diagnóza $x terapie $7 D009456
650    _2
$a neurofibromin 1 $7 D025542
650    _2
$a neurokutánní syndromy $7 D020752
650    _2
$a skvrny bílé kávy $7 D019080
650    _2
$a nádory $7 D009369
650    _2
$a psychomotorické poruchy $7 D011596
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a mentální retardace $7 D008607
650    _2
$a epilepsie $7 D004827
650    _2
$a neurologie $7 D009462
650    _2
$a poruchy řeči $7 D013064
650    _2
$a sluch $7 D006309
650    _2
$a únava $7 D005221
650    _2
$a hydrocefalus $7 D006849
650    _2
$a mutace $x genetika $7 D009154
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Petrák, Bořivoj $7 xx0082041 $u Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
700    1_
$a Lisý, Jiří, $d 1967- $7 mzk2004248612 $u Klinika zobrazovacích metod, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
700    1_
$a Vaculík, Miroslav $7 xx0145919 $u Oddělení neurochirurgie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
700    1_
$a Bendová, Šárka $7 xx0082040 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
700    1_
$a Komárek, Vladimír, $d 1949- $7 jn20000710258 $u Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 75, č. 5 (2012), s. 633-636
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2012-5-2/idiopaticka-stenoza-akveduktu-a-porucha-vyvoje-reci-u-deti-s-neurofibromatosis-von-recklinghausen-typ-1-dve-kazuistiky-38705 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 3 $z 0
990    __
$a 20130417 $b ABA008
991    __
$a 20130424144406 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 978165 $s 813114
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2012 $b 75 $c 5 $d 633-636 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 68382
LZP    __
$c NLK183 $d 20130424 $b NLK111 $a Meditorial-20130417

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...