-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 – dvě kazuistiky
[Idiopathic aqueductal stenosis and developmental speech disorder in children with neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 – two case reports]
M. Kalužová, B. Petrák, J. Lisý, M. Vaculík, Š. Bendová, V. Komárek
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie MeSH
- hydrocefalus MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádory MeSH
- neurofibromatóza 1 * diagnóza terapie MeSH
- neurofibromin 1 MeSH
- neurokutánní syndromy MeSH
- neurologie MeSH
- poruchy řeči MeSH
- předškolní dítě MeSH
- psychomotorické poruchy MeSH
- skvrny bílé kávy MeSH
- sluch MeSH
- únava MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500–3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu s častým výskytem nádorů. Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy učení, chování a poruchy vývoje řeči. Předkládáme kazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování. Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu nebyl zatím popsán.
Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, with incidence of 1 : 2,500–3,000 and a high rate of new mutations. This multisystem disorder is frequently associated with tumours. Hydrocephalus in NF1 patients is either secondary to brain expansion or as a result of idiopathic aqueductal stenosis. Learning disability, behavioural problems and speech development disorders are common in NF1 children. We are presenting two case reports of NF1 children with developmental speech disorder and hydrocephalus consequent to idiopathic aqueductal stenosis. One child developed stenosis during follow up. Coincidence of hydrocephalus due to idiopathic aqueductal stenosis and severe developmental speech disorder has not been described yet.
Klinika dětské neurologie 2 LF UK a FN v Motole Praha
Klinika zobrazovacích metod 2 LF UK a FN v Motole Praha
Oddělení neurochirurgie 2 LF UK a FN v Motole Praha
Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN v Motole Praha
Idiopathic aqueductal stenosis and developmental speech disorder in children with neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 – two case reports
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc13014808
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130424144119.0
- 007
- ta
- 008
- 130417s2012 xr a f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kalužová, M. $7 _AN047407 $u Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
- 245 10
- $a Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 – dvě kazuistiky / $c M. Kalužová, B. Petrák, J. Lisý, M. Vaculík, Š. Bendová, V. Komárek
- 246 31
- $a Idiopathic aqueductal stenosis and developmental speech disorder in children with neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 – two case reports
- 520 3_
- $a Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500–3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu s častým výskytem nádorů. Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy učení, chování a poruchy vývoje řeči. Předkládáme kazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování. Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu nebyl zatím popsán.
- 520 9_
- $a Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, with incidence of 1 : 2,500–3,000 and a high rate of new mutations. This multisystem disorder is frequently associated with tumours. Hydrocephalus in NF1 patients is either secondary to brain expansion or as a result of idiopathic aqueductal stenosis. Learning disability, behavioural problems and speech development disorders are common in NF1 children. We are presenting two case reports of NF1 children with developmental speech disorder and hydrocephalus consequent to idiopathic aqueductal stenosis. One child developed stenosis during follow up. Coincidence of hydrocephalus due to idiopathic aqueductal stenosis and severe developmental speech disorder has not been described yet.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 12
- $a neurofibromatóza 1 $x diagnóza $x terapie $7 D009456
- 650 _2
- $a neurofibromin 1 $7 D025542
- 650 _2
- $a neurokutánní syndromy $7 D020752
- 650 _2
- $a skvrny bílé kávy $7 D019080
- 650 _2
- $a nádory $7 D009369
- 650 _2
- $a psychomotorické poruchy $7 D011596
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a mentální retardace $7 D008607
- 650 _2
- $a epilepsie $7 D004827
- 650 _2
- $a neurologie $7 D009462
- 650 _2
- $a poruchy řeči $7 D013064
- 650 _2
- $a sluch $7 D006309
- 650 _2
- $a únava $7 D005221
- 650 _2
- $a hydrocefalus $7 D006849
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Petrák, Bořivoj $7 xx0082041 $u Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Lisý, Jiří, $d 1967- $7 mzk2004248612 $u Klinika zobrazovacích metod, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Vaculík, Miroslav $7 xx0145919 $u Oddělení neurochirurgie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Bendová, Šárka $7 xx0082040 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Komárek, Vladimír, $d 1949- $7 jn20000710258 $u Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
- 773 0_
- $w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 75, č. 5 (2012), s. 633-636
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2012-5-2/idiopaticka-stenoza-akveduktu-a-porucha-vyvoje-reci-u-deti-s-neurofibromatosis-von-recklinghausen-typ-1-dve-kazuistiky-38705 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 3 $z 0
- 990 __
- $a 20130417 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130424144406 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 978165 $s 813114
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2012 $b 75 $c 5 $d 633-636 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 68382
- LZP __
- $c NLK183 $d 20130424 $b NLK111 $a Meditorial-20130417