Cíl: Stanovit pomocí fluorescenční in situ hybridizace frekvenci výskytu numerických abnormalit chromozomů X, Y, 13, 15, 16, 18, 21 a 22 u spermií mužů s transverzální lézí míšní. Výsledky porovnat s frekvencí výskytu aneuploidií u kontrolní skupiny zdravých dobrovolníků s normospermií. Metoda: Do studie jsme od roku 2010 do roku 2011 zařadili jedenáct (věk 21-41 roků, průměr ± SEM: 36,2 ± 11,9) mužů s anejakulací po transverzální lézi míšní. Mikrochirurgickou metodou jsme pacientům odebrali testikulární tkáň se spermiemi, které jsme následně vyšetřili pomocí fluorescenční in situ hybridizace. Výsledky jsme porovnali s kontrolní skupinou 10 (věk 26-58 roků, průměr ± SEM: 37,2 ± 13,1) zdravých dobrovolníků, u kterých analýza ejakulátu odebraného masturbací prokázala normospermii. Výsledky: U mužů s poraněním míchy jsme ze vzorků testikulární ch tkání vyšetřili celkem 2613 spermií. V průměru jsme zjistili 2, 95 % spermií disomických a 4,90 % spermií diploidních pro sledované chromozomy. Medián byl 3,54, resp. 1,63, což ukazuje na značnou interindividuální variabilitu ve frekvenci diploidních spermií. U každého zdravého dobrovolníka s normospermií jsme vyšetřili nejméně 5000 spermií. Nalezli jsme 0,62 % spermií disomických a 0,29 % diploidních (medián 1,38, resp. 0,26) pro sledováné chromozomy. Frekvence výskytu chromozomálně abnormálních spermií byla u pacientů s poraněním míchy statisticky významně vyšší oproti kontrolní skupině (p < 0,01). Závěr: Výsledky studie prokázaly vysoký počet spermií s numerickými chromozomálními aberacemi u mužů s transverzální lézí míšní a potvrzují nutnost preimplantační genetické diagnostiky při asistované reprodukci u těchto pacientů.

Aim: The aim of the study was to compare the frequency of numerical abnormalities for chromosomes X, Y, 13, 15,16, 18, 21 and 22 in men with spinal cord injury to aneuplodia frequency results in normospermic control group of healthy volunteers using fluorescence in situ hybridization. Method: Eleven men (aged 21-41 years, average ± SEM: 36.2 ± 11.9) with anejaculation after transversal spinal cord lesions were included into study between 2010 and 2011. Testicular tissue samples with sperms were obtained by microsurgical retrieval and subsequently analysed by fluorescence in situ hybridization. The results were compared with control group of 10 healthy volunteers (aged 26-58 years, average ± SEM: 37.2 ± 13.1) with proved normospermia from ejaculate obtained by masturbation. Results: We examined 2613 sperms obtained from testicular tissue in men with spinal cord injury. We found on average 2.95 % of disomic sperms and 4.90 % of diploid sperms for observed chromosomes. Median was 3.54 and 1.63, resp., which shows a larger inter-individual variability in diploid sperm frequency. We examined at least 5000 sperms in each normospermic volunteer. We found 0.62 % of disomic sperms and 0.29 % of diploid sperms (median 1.38 and 0.26, resp.) for observed chromosomes. The frequency of numerical chromosome aberrations was statistically significantly higher in men with spinal cord injury compared with the control group (p < 0.01). Conclusion: The study results show high incidence of numerical chromosome aberrations in men with transversal spinal lesion and prove need for genetic work up prior to assisted reproduction.

Androgeos Praha

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Urologická klinika

Pronatal Praha

Univerzita Karlova Praha 3 lékařská fakulta Urologická klinik

Univerzita Karlova Praha 3 lékařská fakulta Urologická klinika

Výzkumný ústav veterinárního lékařství v v i Brno

Testicular sperm aneuploidy in men with spinal cord injury

Literatura