Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Gain-of-function mutations of PPM1D/Wip1 impair the p53-dependent G1 checkpoint

P. Kleiblova, IA. Shaltiel, J. Benada, J. Ševčík, S. Pecháčková, P. Pohlreich, EE. Voest, P. Dundr, J. Bartek, Z. Kleibl, RH. Medema, L. Macurek,

. 2013 ; 201 (4) : 511-521.

Jazyk angličtina Země Spojené státy americké

Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc13031472

Grantová podpora
NT13343 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

The DNA damage response (DDR) pathway and its core component tumor suppressor p53 block cell cycle progression after genotoxic stress and represent an intrinsic barrier preventing cancer development. The serine/threonine phosphatase PPM1D/Wip1 inactivates p53 and promotes termination of the DDR pathway. Wip1 has been suggested to act as an oncogene in a subset of tumors that retain wild-type p53. In this paper, we have identified novel gain-of-function mutations in exon 6 of PPM1D that result in expression of C-terminally truncated Wip1. Remarkably, mutations in PPM1D are present not only in the tumors but also in other tissues of breast and colorectal cancer patients, indicating that they arise early in development or affect the germline. We show that mutations in PPM1D affect the DDR pathway and propose that they could predispose to cancer.

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc13031472
003      
CZ-PrNML
005      
20250506135218.0
007      
ta
008      
131002s2013 xxu f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1083/jcb.201210031 $2 doi
035    __
$a (PubMed)23649806
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xxu
100    1_
$a Kleiblová, Petra $u Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague, CZ-12853 Prague, Czech Republic. $7 xx0125463
245    10
$a Gain-of-function mutations of PPM1D/Wip1 impair the p53-dependent G1 checkpoint / $c P. Kleiblova, IA. Shaltiel, J. Benada, J. Ševčík, S. Pecháčková, P. Pohlreich, EE. Voest, P. Dundr, J. Bartek, Z. Kleibl, RH. Medema, L. Macurek,
520    9_
$a The DNA damage response (DDR) pathway and its core component tumor suppressor p53 block cell cycle progression after genotoxic stress and represent an intrinsic barrier preventing cancer development. The serine/threonine phosphatase PPM1D/Wip1 inactivates p53 and promotes termination of the DDR pathway. Wip1 has been suggested to act as an oncogene in a subset of tumors that retain wild-type p53. In this paper, we have identified novel gain-of-function mutations in exon 6 of PPM1D that result in expression of C-terminally truncated Wip1. Remarkably, mutations in PPM1D are present not only in the tumors but also in other tissues of breast and colorectal cancer patients, indicating that they arise early in development or affect the germline. We show that mutations in PPM1D affect the DDR pathway and propose that they could predispose to cancer.
650    _2
$a buněčný cyklus $7 D002453
650    _2
$a nádorové buněčné linie $7 D045744
650    _2
$a poškození DNA $7 D004249
650    12
$a G1 fáze $7 D016193
650    12
$a regulace genové exprese u nádorů $7 D015972
650    _2
$a genetická predispozice k nemoci $7 D020022
650    _2
$a HeLa buňky $7 D006367
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a MFC-7 buňky $7 D061986
650    12
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a nádory $x metabolismus $7 D009369
650    _2
$a proteinfosfatasy $x genetika $x fyziologie $7 D010749
650    _2
$a nádorový supresorový protein p53 $x genetika $7 D016159
655    _2
$a časopisecké články $7 D016428
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Shaltiel, Indra A
700    1_
$a Benada, Jan
700    1_
$a Ševčík, Jan $7 xx0114516
700    1_
$a Pecháčková, Soňa
700    1_
$a Pohlreich, Petr, $d 1947-2015 $7 jn20000710479
700    1_
$a Voest, Emile E
700    1_
$a Dundr, Pavel, $d 1971- $7 xx0080436
700    1_
$a Bártek, Jiří, $d 1953- $7 xx0046271
700    1_
$a Kleibl, Zdeněk, $d 1969- $7 jo2003183974
700    1_
$a Medema, René H
700    1_
$a Macůrek, Libor $7 xx0128728
773    0_
$w MED00002575 $t The Journal of cell biology $x 1540-8140 $g Roč. 201, č. 4 (2013), s. 511-521
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23649806 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
990    __
$a 20131002 $b ABA008
991    __
$a 20250506135217 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 995559 $s 829917
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2013 $b 201 $c 4 $d 511-521 $i 1540-8140 $m The Journal of cell biology $n J Cell Biol $x MED00002575
GRA    __
$a NT13343 $p MZ0
LZP    __
$a Pubmed-20131002

Najít záznam

Citační ukazatele

Pouze přihlášení uživatelé

Možnosti archivace