-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Familiární středozemní horečka v České republice
[Familiar mediterranean fever in Czech Republic]
Anna Šedivá, Viktor Maňásek, Andrea Gřegořová, Pavlína Plevová, Nataša Toplak, Maruša Debeljak
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem
- Klíčová slova
- environmentální ovlivnění klinických projevů,
- MeSH
- bolesti břicha MeSH
- C-reaktivní protein analýza MeSH
- dospělí MeSH
- familiární středomořská horečka * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- genetické testování MeSH
- genotyp MeSH
- heterozygot * MeSH
- horečka MeSH
- kolchicin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- periodicita MeSH
- příznaky a symptomy * MeSH
- rodokmen MeSH
- sérový amyloid A analýza MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Familiární středozemní horečka (Familiar Mediteranean Fever – FMF) je dobře popsaným monogenním autozomálně recesivním onemocněním s predilekčním výskytem v oblastech kolem Středozemního moře. V tomto sdělení předkládáme zkušenosti z jednoho centra v České republice, kde sledujeme 4 rodiny s pacienty s geneticky prokázanou FMF, bez doložitelné vazby na uvedené lokality. Dále diskutujeme možnosti klinických projevů u heterozygotních pacientů, které se u naší kohorty projevily v několika případech. Klinické projevy u heterozygotů jsou v souladu se světovou literaturou, která v těchto případech připouští dominantní typ dědičnosti, stejně tak pak diskutuje možnosti epigenetického či environmentálního ovlivnění klinických projevů.
Familiar Mediterranean fever (FMF) is a well defined autosomal recessive disease occurring mostly in Mediterranean regions. Here we present the experience from one center from Czech Republic, where we follow 4 families with patients with genetically proven FMF. Three out of these 4 families cluster to one limited region in Moravia, in the heart of Europe, without any linkage to Mediterranean origin. Furthermore, majority of these patients are heterozygots presenting with well defined typical clinical symptoms. Potential pseudodominant inheritance and/or epigenetic and environmental factors might influence clinical presentation of the disease.
Familiar mediterranean fever in Czech Republic
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc14047335
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140306095546.0
- 007
- ta
- 008
- 140225s2014 xr db f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Šedivá, Anna, $u Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1955- $7 xx0000191
- 245 10
- $a Familiární středozemní horečka v České republice / $c Anna Šedivá, Viktor Maňásek, Andrea Gřegořová, Pavlína Plevová, Nataša Toplak, Maruša Debeljak
- 246 31
- $a Familiar mediterranean fever in Czech Republic
- 520 3_
- $a Familiární středozemní horečka (Familiar Mediteranean Fever – FMF) je dobře popsaným monogenním autozomálně recesivním onemocněním s predilekčním výskytem v oblastech kolem Středozemního moře. V tomto sdělení předkládáme zkušenosti z jednoho centra v České republice, kde sledujeme 4 rodiny s pacienty s geneticky prokázanou FMF, bez doložitelné vazby na uvedené lokality. Dále diskutujeme možnosti klinických projevů u heterozygotních pacientů, které se u naší kohorty projevily v několika případech. Klinické projevy u heterozygotů jsou v souladu se světovou literaturou, která v těchto případech připouští dominantní typ dědičnosti, stejně tak pak diskutuje možnosti epigenetického či environmentálního ovlivnění klinických projevů.
- 520 9_
- $a Familiar Mediterranean fever (FMF) is a well defined autosomal recessive disease occurring mostly in Mediterranean regions. Here we present the experience from one center from Czech Republic, where we follow 4 families with patients with genetically proven FMF. Three out of these 4 families cluster to one limited region in Moravia, in the heart of Europe, without any linkage to Mediterranean origin. Furthermore, majority of these patients are heterozygots presenting with well defined typical clinical symptoms. Potential pseudodominant inheritance and/or epigenetic and environmental factors might influence clinical presentation of the disease.
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a lidé středního věku $7 D008875
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 12
- $a familiární středomořská horečka $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D010505
- 650 _2
- $a horečka $7 D005334
- 650 _2
- $a bolesti břicha $7 D015746
- 650 12
- $a příznaky a symptomy $7 D012816
- 650 _2
- $a rodokmen $7 D010375
- 650 _2
- $a C-reaktivní protein $x analýza $7 D002097
- 650 _2
- $a věk při počátku nemoci $7 D017668
- 650 _2
- $a genotyp $7 D005838
- 650 _2
- $a periodicita $7 D010507
- 650 _2
- $a kolchicin $x aplikace a dávkování $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D003078
- 650 12
- $a heterozygot $7 D006579
- 650 _2
- $a genetické testování $7 D005820
- 650 _2
- $a sérový amyloid A $x analýza $7 D000685
- 651 _2
- $a Česká republika $x epidemiologie $7 D018153
- 653 00
- $a environmentální ovlivnění klinických projevů
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Maňásek, Viktor $u Komplexní onkologické centrum, Nemocnice Nový Jičín a.s. $7 xx0159397
- 700 1_
- $a Gřegořová, Andrea $u oddělení lékařské genetiky FN Ostrava $7 xx0268976
- 700 1_
- $a Plevová, Pavlína $u oddělení lékařské genetiky FN Ostrava $7 xx0044813
- 700 1_
- $a Toplak, Nataša $u Laboratorij za genetiko, Služba za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenia
- 700 1_
- $a Debeljak, Maruša $u Laboratorij za genetiko, Služba za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenia
- 773 0_
- $w MED00011111 $t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 60, č. 1 (2014), s. 25-29
- 787 18
- $i Komentář: $a Lokaj, Jindřich, $t Autoinflamace: patologický důsledek dysregulace zánětlivé reakce – editorial / $d 2014 $w bmc14047332
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/vnitrni-lekarstvi/2014-1/familiarni-stredozemni-horecka-v-ceske-republice-47764 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20140225 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140306095551 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1015112 $s 845879
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2014 $b 60 $c 1 $d 25-29 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111 $y 94963
- LZP __
- $c NLK188 $d 20140306 $b NLK111 $a Meditorial-20140225