V následujícím článku jsou shrnuty vybrané informace o cystické fibróze s důrazem na aktuální poznatky. Nejzásadnějším přínosem posledních let je objev a uvedení do praxe první kauzální léčby, která působí na samotnou podstatu nemoci. V diagnostice je zásadním posunem zavedení novorozeneckého screeningu. V komplikacích jsou i nadále na předním místě infekce, u kterých se prosazují dříve vzácné patogeny a dochází k revizím předchozích antiinfekčních strategií. Léčba spočívá stále na tradičních pilířích dechové rehabilitace, výživy a kontroly infekcí. Současně však léčba musí řešit nové komplikace a stává se čím dál komplexnější. S novými postupy a možnostmi stoupá cena péče i nutnost její organizace do nově vyhlášených center péče o pacienty s cystickou fibrózou.

In the following article, selected information on cystic fibrosis is summarised, with emphasis on contemporary findings. The most important contribution of the recent years is the discovery and introduction into practice of causal treatment which acts on the essential causes of the disease itself. In diagnostics, neonatal screening is a major breakthrough. In terms of complications, infections are still the most common one. Formerly rare pathogens are becoming increasingly common and previously efficient anti-infection strategies are in need of revision. At the same time, the treatment needs to respond to new complications and it is becoming more and more complex. With new therapeutic options and procedures, the price of the treatment is on the rise and it is becoming necessary to organise it into newly formed centres of care for patients with cystic fibrosis.

Dětská nemocnice Klinika dětských infekčních nemocí CF centrum Brno

Masarykova univerzita Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Brno

Cystic fibrosis 2013

Literatura