-
Something wrong with this record ?
Osteogenesis imperfecta asociovaná s izolovaným deficitom rastového hormónu
[Osteogenesis imperfecta associated with isolated growth hormone deficiency]
Kubejová K., Podracká Ľ.
Language Slovak Country Czech Republic
Document type Case Reports
- MeSH
- Biomarkers MeSH
- Diphosphonates therapeutic use MeSH
- Back Pain * etiology genetics MeSH
- Densitometry MeSH
- Child MeSH
- Phenotype MeSH
- Fractures, Bone * etiology genetics metabolism prevention & control MeSH
- Insulin-Like Growth Factor I MeSH
- Humans MeSH
- Osteogenesis Imperfecta * diagnosis genetics therapy MeSH
- Osteoporosis * diagnosis genetics MeSH
- Tomography, X-Ray Computed MeSH
- Radiography MeSH
- Recombinant Proteins therapeutic use MeSH
- Growth Hormone * deficiency therapeutic use MeSH
- Body Weights and Measures MeSH
- Child Development MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Autori prezentujú kazuistiku 9,5-ročného chlapca s izolovaným deficitom rastového hormónu a s geneticky potvrdenou osteogenesis imperfecta (typ IV). Základom prevencie vzniku patologických zlomenín u pacientov s touto „chorobou krehkých kostí“ je antiresorbčná liečba bisfosfonátmi. Súčasťou experimentálnej terapie osteogenesis imperfecta je osteoanabolická liečba rastovým hormónom. Práve kombinácia dvoch závažných diagnóz nám umožnila začať nielen liečbu intravenóznym pamidronátom, ale aj substitučnú liečbu rHuGH (rekombinantný rastový hormón).
We report a case of 9.5-year-old boy with isolated GH deficiency and osteogenesis imperfecta type IV. The basis for prevention of pathological fractures in patients with this „brittle bone disease“ is the therapy with antiresorptive drugs – bisphosphonates. Experimental therapy of osteogenesis imperfecta is based on treatment with growth hormone because of its osteoanabolic effect. Due to combination of his two major diagnoses, we start simultaneous treatment with intravenous pamidronate and rHuGH (recombinant growth hormone).
Osteogenesis imperfecta associated with isolated growth hormone deficiency
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc14066925
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140818134652.0
- 007
- ta
- 008
- 140804s2014 xr a f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kubejová, Kristína. $7 xx0238709 $u Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
- 245 10
- $a Osteogenesis imperfecta asociovaná s izolovaným deficitom rastového hormónu / $c Kubejová K., Podracká Ľ.
- 246 31
- $a Osteogenesis imperfecta associated with isolated growth hormone deficiency
- 520 3_
- $a Autori prezentujú kazuistiku 9,5-ročného chlapca s izolovaným deficitom rastového hormónu a s geneticky potvrdenou osteogenesis imperfecta (typ IV). Základom prevencie vzniku patologických zlomenín u pacientov s touto „chorobou krehkých kostí“ je antiresorbčná liečba bisfosfonátmi. Súčasťou experimentálnej terapie osteogenesis imperfecta je osteoanabolická liečba rastovým hormónom. Práve kombinácia dvoch závažných diagnóz nám umožnila začať nielen liečbu intravenóznym pamidronátom, ale aj substitučnú liečbu rHuGH (rekombinantný rastový hormón).
- 520 9_
- $a We report a case of 9.5-year-old boy with isolated GH deficiency and osteogenesis imperfecta type IV. The basis for prevention of pathological fractures in patients with this „brittle bone disease“ is the therapy with antiresorptive drugs – bisphosphonates. Experimental therapy of osteogenesis imperfecta is based on treatment with growth hormone because of its osteoanabolic effect. Due to combination of his two major diagnoses, we start simultaneous treatment with intravenous pamidronate and rHuGH (recombinant growth hormone).
- 650 12
- $a osteogenesis imperfecta $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D010013
- 650 12
- $a fraktury kostí $x etiologie $x genetika $x metabolismus $x prevence a kontrola $7 D050723
- 650 _2
- $a denzitometrie $7 D003720
- 650 _2
- $a radiografie $7 D011859
- 650 _2
- $a počítačová rentgenová tomografie $7 D014057
- 650 12
- $a bolesti zad $x etiologie $x genetika $7 D001416
- 650 12
- $a osteoporóza $x diagnóza $x genetika $7 D010024
- 650 _2
- $a vývoj dítěte $7 D002657
- 650 _2
- $a biologické markery $7 D015415
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a rekombinantní proteiny $x terapeutické užití $7 D011994
- 650 _2
- $a insulinu podobný růstový faktor I $7 D007334
- 650 _2
- $a tělesné váhy a míry $7 D001837
- 650 12
- $a růstový hormon $x nedostatek $x terapeutické užití $7 D013006
- 650 _2
- $a bisfosfonáty $x terapeutické užití $7 D004164
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Podracká, Ľudmila, $d 1955- $7 xx0016834 $u Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
- 773 0_
- $w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 69, č. 2 (2014), s. 114-120
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2014-2/osteogenesis-imperfecta-asociovana-s-izolovanym-deficitom-rastoveho-hormonu-49329 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 39 $c 731 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20140804 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140818135024 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1034956 $s 865726
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2014 $b 69 $c 2 $d 114-120 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 95592
- LZP __
- $c NLK183 $d 20140818 $b NLK118 $a Meditorial-20140804
