Systémová sklerodermie je generalizované onemocnění pojivové tkáně projevující se ztluštěním a fibrózou kůže (sklerodermie) a typickým postižením řady orgánů. Současně dochází k fibrotickým změnám ve stěně arteriální části řečiště. Hlavním nástrojem k odlišení primárního a sekundárního Raynaudova fenoménu je kapilaroskopie, změny makrovaskulatury odhalí duplexní nebo dopplerovská ultrasonografie. Tuhnutí kůže se hodnotí pomocí modifikovaného kožního skóre dle Rodnana. Vyšetření: muskuloskeletálního aparátu zaměřujeme na odhalení kloubních kontraktur, rozsah kloubní pohyblivosti a detekci třecích šelestů šlachových pouzder. RTG diagnostika může ukázat ztenčení distálních falang rukou a akrální osteolýzy. Vyšetření trávicího traktu zahrnuje všechny metody užívané v gastroenterologii. U jícnu se navíc provádí manometrie, případně pH-metrie. Vyšetření tenkého střeva zahrnuje také enteroklýzu a CT. Postižení plicního parenchymu ověřujeme vyšetřením plicních funkcí (spirometrie a DLCO), dále skiagramem a HRCT hrudníku. Bronchoskopie s cytologií lavážní tekutiny přispívá k diagnostice alveolitidy. Echokardiografie je klíčovou metodou při podezření na plicní arteriální hypertenzi. Pozitivní nález je nutno ověřit pravostrannou srdeční katetrizací. Postižení srdce lze prokázat pomocí ekg záznamu a echokardiografickým vyšetření, případně se doplňuje perfúzní scintigrafie. Při podezření na renální manifestaci SSc se doporučují kontroly krevního tlaku, hladin kreatininu a močového sedimentu. Při trvalé hypertenzi a proteinurii je nutné vyšetření glomerulární filtrace a případně renální biopsie. U juvenilní formy SSc se spektrum vyšetřovacích metod a algoritmy vyšetření zásadně neliší od dospělé formy nemoci.

Systemic sclerosis is a generalised connective tissue disease characterised by thickening and fibrosis of skin (scleroderma) and by typical multiorgan involvement. At the same time fibrotic changes occur in arterial vessel wall of all sizes. Capillaroscopy is an appropriate method to distinguish between primary and secondary Raynaud‘ phenomenon, while changes of macrovasculature can be proven using duplex or Doppler ultrasonography. Skin thickening can be evaluated by modified Rodnan skin score. The examination of locomotory systém is focused on joint contractures, range of joint movementi a detection tendon friction rubs. Radiographic examination can reveal thinning of distal falangi and acral osteolysis. The examination of gastrointestinal tract includes all methods used in gastroenterology. For esophagus additionally manometry and pH monitoring is performed. The examination of small intestine also comprises enteroclysis and abdominal CT. The involvement of lung parenchyma should be verified by pulmonary function tests (FVC, FEV1 and DLCO), further by chest radiography and HRCT. Bronchoscopy with lavage and cytology of the obtained fluid may contribute to diagnosis of alveolitis. Echocardiography is a key method on suspicion of pulmonary arterial hypertension. A positive finding should be verified by right heart catheterisation. Heart involvement can be proven using ECG and echocardiography, eventually perfusion scintigraphy is recommended. When renal manifestation is suspected blood pressure should be monitored and serum creatinine and urine analysis regularly performed. Permanent hypertension and proteinuria require examination of renal functions and renal biopsy. In juvenile form of SSc the spectrum of investigations is not different from that in adult form of the disease.

2 interní gastroenterologická klinika Fakultní nemocnice LF UK Hradec Králové

2 interní klinika Fakultní nemocnice u svaté Anny LF MU Brno

2 interní klinika klinika kardiologie a angiologie Všeobecná fakultní nemocnice 1 LF UK Praha

3 interní klinika nefrologická revmatologická a endokrinologická Fakultní nemocnice LF UP Olomouc

Dermatovenerologická klinika Všeobecná fakultní nemocnice 1 LF UK Praha

Interní hematologická a onkologická klinika Fakultní nemocnice Brno

Klinika dětí a dorostu Všeobecná fakultní nemocnice 1 LF UK Praha

Oddělení klinické farmakologie Fakultní nemocnice LF UK Plzeň

Revmatologický ústav Revmatologická klinika 1 LF UK Praha

Recommendations of the Czech Society for Rheumatology for the diagnosis of systemic sclerosis