Pseudo-Bartterov syndróm je zriedkavá, ale dobre známa komplikácia cystickej fibrózy, charakterizovaná hypochloremickou hypokaliemickou metabolickou alkalózou. Autori opisujú zaujímavú kazuistiku 3-mesačného dojčaťa s negatívnym novorodeneckým skríningom a závažnou poruchou acidobázy a elektrolytov, ktorá viedla k podozreniu na cystickú fibrózu. Molekulovo-genetickým vyšetrením boli identifikované obidve mutácie CFTR génu (F508del/Glu831X). Pozoruhodné je, že ide o prvé dieťa rómskeho etnika s cystickou fibrózou na Slovensku. Pri pátraní po príčine hypochloremickej alkalózy treba vylúčiť cystickú fibrózu aj u dojčiat s negatívnym novorodeneckým skríningom.

Pseudo-Bartter syndrome is a rare but well known complication of cystic fibrosis characterized by hypochloremic hypokaliemic metabolic alkalosis. The authors describe an interesting case of a 3-month infant with negative newborn screening presented by severe acid-base and electrolytes disturbances, which led us to suspicion of the diagnosis of cystic fibrosis. Molecular-genetic testing identified both mutations of the CFTR gene (F508del/Glu831X). Remarkable is, that our patient is the first gypsy child with cystic fibrosis in Slovakia. In the searching for the cause of hypochloremic alkalosis, it is necessary to exclude cystic fibrosis also in infants with negative newborn screening.

Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice

Pseudo-Bartter syndrome as the first manifestation of cystic fibrosis