• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Incidence and prognostic value of known genetic aberrations in patients with acute myeloid leukemia – a two year study [Incidencia a prognostický význam známych genetických aberácií u pa­cientov s dia­gnózou akútnej myeloblastovej leukémie – dvojročná štúdia]

Vaskova J., Dubayová K., Cakanova G., Luckova I., Bochova I., Novotná G., Sabo J., Palasthy S., Tóthová E., Stecova N., Karabinos A.

. 2015 ; 28 (4) : 278-283.

Jazyk angličtina Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc15027996

Východiská: V uvedenej práci sme sa zamerali na výskyt a prognostickú hodnotu niekoľkých významných genetických markerov u pacientov s diagnózou akútnej myeloblastovej leukémie (acute myeloid leukemia –AML). Pacienti a metódy: Vyšetrených bolo 90 pacientov s AML: 42 mužov (priemerný vek 54,5 rokov) a 49 žien (priemerný vek 59 rokov). Genetická analýza leukemických vzoriek bola realizovaná pomocou konvenčnej cytogenetiky, interfázovej fluorescenčnej in situ hybridizácie ako aj štandardizovaného RT‑PCR protokolu. Výsledky: V 34,4 % pacientov sme zistili aspoň jeden z analyzovaných genetických markerov s výnimkou translokácie CBFB‑MYH11, ktorú sme nezaznamenali. Translokácia t(8;21)/AML1‑ETO bola zachytená v 4,4 % pacientov s priemerným vekom 45,4 rokov, pričom žiadny z týchto pacientov nebol starší ako 55 rokov. Translokácia t(15;17)/PML‑RARA bola potvrdená v 5,5 % pacientov s priemerným vekom 52,6 rokov a takmer rovnakým podielom mladších a starších pacientov. Prestavby MLL génu boli potvrdené v 6,6 % pacientov, aberácie typu –5/5q–a/alebo –7/7q– zachytené v 7,7 % pacientov, pričom najčastejšou genetickou abnormalitou v našej štúdii bola trizómia chromozómu 8 (10 %). Navyše sme zistili priaznivý klinický priebeh u pacientov exprimujúcich fúzne gény AML1-ETO, alebo PML‑RARA na rozdiel od nepriaznivého klinického priebehu u pacientov s prestavbami MLL génu a deléciami –5q/–5 a –7q/–7. U pacientov s potvrdenou trizómiou chromozómu 8 pozorujeme stredne dobrú prognózu. Záver: Zistili sme súlad medzi našími a publikovanými výsledkami v incidencii a prognostickej hodnote niekoľkých dobre definovaných genetických aberácii asociovaných s AML. Táto jednoduchá geneticky‑orientovaná klasifikácia nám pomáha rozdeliť pacientov na tých s dobrou, strednou a zlou prognózou a zabezpečiť im následne najlepšiu momentálne dostupnú liečbu. Avšak, zlý klinický priebeh predovšetkým u pacientov so zlou prognózou, jasne poukazuje na potrebu hľadania nových genetických faktorov ochorenia AML pre zabezpečenie vývoja lepších terapeutikých ako aj diagnostických postupov. Kľúčové slová: akútna myeloblastová leukémia – genetické aberácie – fúzne gény – cytogenetika – výskyt – klinický priebeh Táto práca bola podporená grantom z Európskeho Regionálneho Rozvoja OPVaV-2009/2.2/05-SORO (ITMS kód: 26220220143). Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů. Obdržané: 15. 10. 2013 Prijaté: 29. 1. 2015

Background: In this work, we evaluated the incidence and prognostic value of several genetic aberrations in patients with a dia­gnosis of acute myeloid leukemia (AML). Patients and Methods: We analysed 90 patients: 42 males (mean age 54.5 years) and 48 females (mean age 59 years), with AML. The genetics of all leukemia samples was studied using conventional cytogenetics, the interphase fluorescence in situ hybridisation as well as the standardized RT‑PCR protocol. Results: In 34.4% of patients, we detected at least one of the analysed genetic aberrations, except the CBFB‑MYH11, which we did not detect. Translocation t(8;21)/AML1‑ETO was found in 4.4% of patients with a mean age of 45.4 years, while none of these patients was older than 55 years. Translocation t(15;17)/PML‑RARA was found in 5.5% of patients with a mean age of 52.6 years and an almost equal distribution between younger and older patients. The MLL gene rearrangements were found in 6.6% of patients, the –5/5q– and/or –7/7q– aberrations in 7.7% of patients, while the most frequent genetic abnormality in our study was trisomy 8 (10%). Moreover, we found a favorable clinical outcome in patients expressing fusion genes AML1-ETO or PML‑RARA in contrast to an adverse clinical outcome with few remissions and death in AML patients with MLL, –5q/–5 and –7q/7–. Finally, an intermediate prognosis was found in patients with trisomy 8. Conclusion: In this study, we found a good congruence with published literature on the incidence and prognostic value of several well established AML‑associated genetic aberrations. This simple genetic‑based classification system helps us to identify patients with a favorable, intermediate or unfavorable prognosis and to treat them with the best currently available therapy. However, analysis of new genetically defined abnormalities in AML is neces­sary for development of better therapeutic strategies and/or dia­gnostics.

Incidencia a prognostický význam známych genetických aberácií u pa­cientov s dia­gnózou akútnej myeloblastovej leukémie – dvojročná štúdia

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc15027996
003      
CZ-PrNML
005      
20201106125947.0
007      
ta
008      
150827s2015 xr d f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.14735/amko2015278 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Vašková, J. $u SEMBID, s.r.o., Research Center of Applied Biomedical Diagnostics, Presov, Slovak Republic $7 _AN084028
245    10
$a Incidence and prognostic value of known genetic aberrations in patients with acute myeloid leukemia – a two year study / $c Vaskova J., Dubayová K., Cakanova G., Luckova I., Bochova I., Novotná G., Sabo J., Palasthy S., Tóthová E., Stecova N., Karabinos A.
246    31
$a Incidencia a prognostický význam známych genetických aberácií u pa­cientov s dia­gnózou akútnej myeloblastovej leukémie – dvojročná štúdia
520    3_
$a Východiská: V uvedenej práci sme sa zamerali na výskyt a prognostickú hodnotu niekoľkých významných genetických markerov u pacientov s diagnózou akútnej myeloblastovej leukémie (acute myeloid leukemia –AML). Pacienti a metódy: Vyšetrených bolo 90 pacientov s AML: 42 mužov (priemerný vek 54,5 rokov) a 49 žien (priemerný vek 59 rokov). Genetická analýza leukemických vzoriek bola realizovaná pomocou konvenčnej cytogenetiky, interfázovej fluorescenčnej in situ hybridizácie ako aj štandardizovaného RT‑PCR protokolu. Výsledky: V 34,4 % pacientov sme zistili aspoň jeden z analyzovaných genetických markerov s výnimkou translokácie CBFB‑MYH11, ktorú sme nezaznamenali. Translokácia t(8;21)/AML1‑ETO bola zachytená v 4,4 % pacientov s priemerným vekom 45,4 rokov, pričom žiadny z týchto pacientov nebol starší ako 55 rokov. Translokácia t(15;17)/PML‑RARA bola potvrdená v 5,5 % pacientov s priemerným vekom 52,6 rokov a takmer rovnakým podielom mladších a starších pacientov. Prestavby MLL génu boli potvrdené v 6,6 % pacientov, aberácie typu –5/5q–a/alebo –7/7q– zachytené v 7,7 % pacientov, pričom najčastejšou genetickou abnormalitou v našej štúdii bola trizómia chromozómu 8 (10 %). Navyše sme zistili priaznivý klinický priebeh u pacientov exprimujúcich fúzne gény AML1-ETO, alebo PML‑RARA na rozdiel od nepriaznivého klinického priebehu u pacientov s prestavbami MLL génu a deléciami –5q/–5 a –7q/–7. U pacientov s potvrdenou trizómiou chromozómu 8 pozorujeme stredne dobrú prognózu. Záver: Zistili sme súlad medzi našími a publikovanými výsledkami v incidencii a prognostickej hodnote niekoľkých dobre definovaných genetických aberácii asociovaných s AML. Táto jednoduchá geneticky‑orientovaná klasifikácia nám pomáha rozdeliť pacientov na tých s dobrou, strednou a zlou prognózou a zabezpečiť im následne najlepšiu momentálne dostupnú liečbu. Avšak, zlý klinický priebeh predovšetkým u pacientov so zlou prognózou, jasne poukazuje na potrebu hľadania nových genetických faktorov ochorenia AML pre zabezpečenie vývoja lepších terapeutikých ako aj diagnostických postupov. Kľúčové slová: akútna myeloblastová leukémia – genetické aberácie – fúzne gény – cytogenetika – výskyt – klinický priebeh Táto práca bola podporená grantom z Európskeho Regionálneho Rozvoja OPVaV-2009/2.2/05-SORO (ITMS kód: 26220220143). Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů. Obdržané: 15. 10. 2013 Prijaté: 29. 1. 2015
520    9_
$a Background: In this work, we evaluated the incidence and prognostic value of several genetic aberrations in patients with a dia­gnosis of acute myeloid leukemia (AML). Patients and Methods: We analysed 90 patients: 42 males (mean age 54.5 years) and 48 females (mean age 59 years), with AML. The genetics of all leukemia samples was studied using conventional cytogenetics, the interphase fluorescence in situ hybridisation as well as the standardized RT‑PCR protocol. Results: In 34.4% of patients, we detected at least one of the analysed genetic aberrations, except the CBFB‑MYH11, which we did not detect. Translocation t(8;21)/AML1‑ETO was found in 4.4% of patients with a mean age of 45.4 years, while none of these patients was older than 55 years. Translocation t(15;17)/PML‑RARA was found in 5.5% of patients with a mean age of 52.6 years and an almost equal distribution between younger and older patients. The MLL gene rearrangements were found in 6.6% of patients, the –5/5q– and/or –7/7q– aberrations in 7.7% of patients, while the most frequent genetic abnormality in our study was trisomy 8 (10%). Moreover, we found a favorable clinical outcome in patients expressing fusion genes AML1-ETO or PML‑RARA in contrast to an adverse clinical outcome with few remissions and death in AML patients with MLL, –5q/–5 and –7q/7–. Finally, an intermediate prognosis was found in patients with trisomy 8. Conclusion: In this study, we found a good congruence with published literature on the incidence and prognostic value of several well established AML‑associated genetic aberrations. This simple genetic‑based classification system helps us to identify patients with a favorable, intermediate or unfavorable prognosis and to treat them with the best currently available therapy. However, analysis of new genetically defined abnormalities in AML is neces­sary for development of better therapeutic strategies and/or dia­gnostics.
650    _2
$a prognóza $7 D011379
650    12
$a chromozomální aberace $7 D002869
650    12
$a akutní lymfatická leukemie $x genetika $7 D054198
650    _2
$a nádorové biomarkery $x genetika $7 D014408
650    _2
$a cytogenetické vyšetření $x metody $x využití $7 D020732
650    _2
$a hybridizace in situ fluorescenční $x využití $7 D017404
650    _2
$a polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí $x využití $7 D020133
650    _2
$a translokace genetická $7 D014178
650    _2
$a incidence $7 D015994
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a senioři $7 D000368
650    _2
$a senioři nad 80 let $7 D000369
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a lidé středního věku $7 D008875
650    _2
$a mladý dospělý $7 D055815
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Dubayová, Katarína $u SEMBID, s.r.o., Research Center of Applied Biomedical Diagnostics, Presov, Slovak Republic $7 xx0076789
700    1_
$a Čakanová, Gladys. $u SEMBID, s.r.o., Research Center of Applied Biomedical Diagnostics, Presov, Slovak Republic $7 xx0257561
700    1_
$a Lučková, I. $u SEMBID, s.r.o., Research Center of Applied Biomedical Diagnostics, Presov, Slovak Republic $7 _AN084030
700    1_
$a Bochová, I. $u SEMBID, s.r.o., Research Center of Applied Biomedical Diagnostics, Presov, Slovak Republic $7 _AN084031
700    1_
$a Novotná, G. $u SEMBID, s.r.o., Research Center of Applied Biomedical Diagnostics, Presov, Slovak Republic $7 _AN084032
700    1_
$a Sabo, Ján $u Department of Medical Biophysics, Faculty of Medicine, P. J. Safarik University in Kosice, Slovak Republic $7 xx0129263
700    1_
$a Palášthy, S. $u Department of Clinical Hematology, J. L. Reiman University Hospital, Presov, Slovak Republic $7 _AN084034
700    1_
$a Tóthová, Eva $u Department of Medical Biophysics, Faculty of Medicine, P. J. Safarik University in Kosice, Slovak Republic $7 _AN049759
700    1_
$a Štecová, Natália $u Department of Hematology and Oncohematology, L. Pasteur University Hospital, Kosice, Slovak Republic $7 xx0246277
700    1_
$a Karabinoš, Anton $u SEMBID, s.r.o., Research Center of Applied Biomedical Dia gnostics, Presov, Slovak Republic $7 _AN084035
773    0_
$w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 28, č. 4 (2015), s. 278-283
856    41
$u https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/404/4721.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 4 $z 0
990    __
$a 20150827 $b ABA008
991    __
$a 20201106125945 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1088883 $s 911050
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2015 $b 28 $c 4 $d 278-283 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 76714
LZP    __
$c NLK183 $d 20150911 $b NLK118 $a Meditorial-20150827

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

    Možnosti archivace