-
Something wrong with this record ?
Diagnostika a léčba cystické fibrózy
doc. MUDr. Věra Vávrová, DrSc. a kol.
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review
- MeSH
- Anti-Bacterial Agents administration & dosage therapeutic use MeSH
- Administration, Inhalation MeSH
- Cystic Fibrosis * diagnosis physiopathology therapy MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Child MeSH
- Child Nutritional Physiological Phenomena MeSH
- Gastrointestinal Diseases etiology physiopathology MeSH
- Clinical Laboratory Techniques MeSH
- Humans MeSH
- Respiratory Tract Diseases MeSH
- Failure to Thrive MeSH
- Sweating MeSH
- Signs and Symptoms MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Cystická fibróza (CF) je nejčastější dědičně přenášené onemocnění. Je to onemocnění multiorgánové, dědičně přenášené. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), který kóduje CFTR protein, fungující na povrchu epiteliálních buněk jako chloridový kanál. Neprůchodnost tohoto kanály pro chloridové ionty, velká reabsorpce natria a s ním i vody ze sekretů na epiteliálních površích vedou k zahuštění těchto sekretů a vysvětlují prakticky všechny klinické projevy nemoci. Gen má dnes více než 1700 známých mutací, které jsou populačně specifické. Většina z nich je velmi vzácná, v naší populaci se vyskytuje cca 40 mutací. Každý 26. z nás je nosičem genu pro CF.
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc15028164
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20151112162029.0
- 007
- ta
- 008
- 150831s2010 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vávrová, Věra, $d 1928- $7 nlk19990074045 $u Centrum cystické fibrózy, Praha
- 245 10
- $a Diagnostika a léčba cystické fibrózy / $c doc. MUDr. Věra Vávrová, DrSc. a kol.
- 520 3_
- $a Cystická fibróza (CF) je nejčastější dědičně přenášené onemocnění. Je to onemocnění multiorgánové, dědičně přenášené. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), který kóduje CFTR protein, fungující na povrchu epiteliálních buněk jako chloridový kanál. Neprůchodnost tohoto kanály pro chloridové ionty, velká reabsorpce natria a s ním i vody ze sekretů na epiteliálních površích vedou k zahuštění těchto sekretů a vysvětlují prakticky všechny klinické projevy nemoci. Gen má dnes více než 1700 známých mutací, které jsou populačně specifické. Většina z nich je velmi vzácná, v naší populaci se vyskytuje cca 40 mutací. Každý 26. z nás je nosičem genu pro CF.
- 650 12
- $a cystická fibróza $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D003550
- 650 _2
- $a neprospívání $7 D005183
- 650 _2
- $a příznaky a symptomy $7 D012816
- 650 _2
- $a antibakteriální látky $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D000900
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a pocení $7 D013546
- 650 _2
- $a gastrointestinální nemoci $x etiologie $x patofyziologie $7 D005767
- 650 _2
- $a nemoci dýchací soustavy $7 D012140
- 650 _2
- $a aplikace inhalační $7 D000280
- 650 _2
- $a fyziologie výživy dětí $7 D002664
- 650 _2
- $a klinické laboratorní techniky $7 D019411
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 773 0_
- $t Vox pediatriae $x 1213-2241 $g Roč. 10, č. 10 (2010), s. 27-29 $w MED00011117
- 856 41
- $u http://www.detskylekar.cz/files/show-node-file?attachment_id=6431&node_id=17744 $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1840 $c 709 a $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20150831114433 $b ABA008
- 991 __
- $a 20151112162047 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1089015 $s 911224
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2010 $b 10 $c 10 $d 27-29 $i 1213-2241 $m Vox pediatriae $n Vox pediatr. $x MED00011117
- LZP __
- $c NLK183 $d 20151112 $a NLK 2015-25/mk
