Neurofibromatóza je relativně časté autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů, benigních a maligních nádorů. Onemocnění se v současné době dělí na 3 samostatné jednotky s odlišným klinickým obrazem, podmíněným mutací různých genů – neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2) a schwannomatózu. Nejčastějším typem je NF1. Projevy onemocnění jsou věkově vázané, závažnost klinického obrazu je variabilní. Kožní projevy se vyskytují zejména u NF1, méně u ostatních typů. Jedná se o mnohočetné skvrny charakteru „café-au-lait“ a drobné skvrnité hyperpigmentace („freckling“) v axillách a tříslech. U NF1 se nachází neurofibromy a plexiformní neurofibromy, gliomy optiku, patognomický je nález Lischových nodulů na duhovce. U NF2 se nachází vestibulární schwannomy, u schwannomatózy mnohočetné schwannomy periferních nervů. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací. K diagnostice jednotlivých forem neurofibromatóz slouží diagnostická kritéria, klíčovou roli hraje vyšetření dermatologem. Pacienti by měli být koncentrováni ve specializovaných centrech. Léčba neurofibromatózy je symptomatická. Klíčová slova: neurofibromatóza – café-au-lait – freckling – neurofibrom – schwannom – gliom – specializovaná centra odborné péče

Neurofibromatosis is a relatively common autosomal dominant hereditary neuro-cutaneous disease caused by mutation in tumor-suppressor genes. It results in the development of multiple hamartomas, benign and malignant tumors. The disease is currently classified into 3 individual subunits with different clinical presentations based on mutations of different genes – neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis. The most common type is NF1. The symptoms are age-dependent, the severity of clinical picture is variable. Cutaneous symptoms are present namely in NF1, they are less common in other types. They include multiple café-au-lait spots and axillary and inguinal freckling. Neurofibromas, plexiform neurofibromas and optic gliomas are present in NF1, Lisch nodules in the iris are pathognomonic. Vestibular schwannomas are typical for NF2, and multiple schwannomas in peripheral nerves are present in schwannomatosis. The prognosis differs and is based on the clinical picture and complications. Diagnostic criteria play a key role in differentiating various types of neurofibromatosis and dermatological examination plays a key role. Patients should be concentrated in specialized centers. The treatment of neurofibromatosis is symptomatic. Key words: neurofibromatosis – café-au-lait spot – freckling – neurofibroma – schwannoma – glioma – specialized centers specialized care

Klinika dětské neurologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Kožní oddělení Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem o z Krajská zdravotní a s

Neurofibromatosis from the view of dermatologist