-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
[Hepatoblastoma, etiology, case reports]
Puchmajerová A., Křepelová A., Indráková J., Sítková R., Balaščak I., Kruseová J., Švojgr K., Kodet R., Kynčl M., Vícha A., Macek Jr. M.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem, přehledy
Odkazy
plný text volně dostupný
- Klíčová slova
- α-fetoprotein, APC asociovaná polypóza, Turcotův syndrom,
- MeSH
- alfa-fetoproteiny analýza MeSH
- Beckwithův-Wiedemannův syndrom diagnóza genetika komplikace MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- familiární adenomatózní polypóza * diagnóza genetika terapie MeSH
- Gardnerův syndrom diagnóza genetika terapie MeSH
- geny APC * MeSH
- hepatoblastom * diagnóza etiologie genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádory jater diagnóza etiologie genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Hepatoblastom je nejčastější maligní nádor jater u dětí, jehož incidence se uvádí okolo jednoho na milion dětí. Tento typ nádoru jater je obvykle diagnostikován u dětí do tří let věku. Etiologie hepatoblastomu není zcela jasná, avšak některé genetické jednotky jsou asociovány se zvýšeným rizikem vývoje hepatoblastomu, nejčastěji Beckwith-Wiedemannův syndrom včetně izolované hemihypertrofie, APC asociovaná polypóza, deficit α-1-antitrypsinu a některá metabolická onemocnění, jako jsou tyrozinemie, galaktosemie a glykogenóza 1. typu. Vyšší riziko hepatoblastomu je také u dětí s velmi nízkou porodní hmotností, u těch, které prodělaly v raném věku hepatitidu B a dětí s vrozenou atrézií žlučových cest.
Hepatoblastoma is an uncommon malignant neoplasm in general, yet, it is the most common liver malignancy in children with the incidence about one per milion children. This type of liver tumor usually occurs before the age of three years. The etiology of hepatoblastoma remains unknown. However, there are some genetic conditions known to be associated with an increased risk of developing hepatoblastoma such as Beckwith-Wiedemann syndrome, hemihypertrophy, APC-associated polyposis, α-1-antitrypsin defficiency and some metabolic disorders including tyrosinemia, galactosemia and glycogen storage disease type 1. There is a higher risk of hepatoblastoma in children with very low birthweight, children who acquire hepatitis B at an early age and children with congenital biliary atresia. Key words: hepatoblastoma – α-fetoprotein – Beckwith-Wiedemann syndrome – APC-associated polyposis This work was supported by grant from Norway NF-CZ11-PDP-3-003-2014, MH ČR –RVO, UH Motol 00064203 and OPPK – CZ-2.16.//3.1.00/24022. The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 6. 8. 2015 Accepted: 9. 9. 2015
Klinika dětské hematologie a onkologie 2 LF UK a FN v Motole Praha
Klinika zobrazovacích metod 2 LF UK a FN v Motole Praha
Novorozenecké oddělení Gynekologicko porodnická klinika 2 LF UK a FN v Motole Praha
Úsek molekulární biologie Laboratoř lékařské genetiky Laboratoře AGEL a s Nový Jičín
Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN v Motole Praha
Hepatoblastoma, etiology, case reports
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc15040006
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20181115071614.0
- 007
- ta
- 008
- 151230s2016 xr a f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Puchmajerová, Alena $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0093627
- 245 10
- $a Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky / $c Puchmajerová A., Křepelová A., Indráková J., Sítková R., Balaščak I., Kruseová J., Švojgr K., Kodet R., Kynčl M., Vícha A., Macek Jr. M.
- 246 31
- $a Hepatoblastoma, etiology, case reports
- 520 3_
- $a Hepatoblastom je nejčastější maligní nádor jater u dětí, jehož incidence se uvádí okolo jednoho na milion dětí. Tento typ nádoru jater je obvykle diagnostikován u dětí do tří let věku. Etiologie hepatoblastomu není zcela jasná, avšak některé genetické jednotky jsou asociovány se zvýšeným rizikem vývoje hepatoblastomu, nejčastěji Beckwith-Wiedemannův syndrom včetně izolované hemihypertrofie, APC asociovaná polypóza, deficit α-1-antitrypsinu a některá metabolická onemocnění, jako jsou tyrozinemie, galaktosemie a glykogenóza 1. typu. Vyšší riziko hepatoblastomu je také u dětí s velmi nízkou porodní hmotností, u těch, které prodělaly v raném věku hepatitidu B a dětí s vrozenou atrézií žlučových cest.
- 520 9_
- $a Hepatoblastoma is an uncommon malignant neoplasm in general, yet, it is the most common liver malignancy in children with the incidence about one per milion children. This type of liver tumor usually occurs before the age of three years. The etiology of hepatoblastoma remains unknown. However, there are some genetic conditions known to be associated with an increased risk of developing hepatoblastoma such as Beckwith-Wiedemann syndrome, hemihypertrophy, APC-associated polyposis, α-1-antitrypsin defficiency and some metabolic disorders including tyrosinemia, galactosemia and glycogen storage disease type 1. There is a higher risk of hepatoblastoma in children with very low birthweight, children who acquire hepatitis B at an early age and children with congenital biliary atresia. Key words: hepatoblastoma – α-fetoprotein – Beckwith-Wiedemann syndrome – APC-associated polyposis This work was supported by grant from Norway NF-CZ11-PDP-3-003-2014, MH ČR –RVO, UH Motol 00064203 and OPPK – CZ-2.16.//3.1.00/24022. The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 6. 8. 2015 Accepted: 9. 9. 2015
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 650 12
- $a hepatoblastom $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D018197
- 650 _2
- $a nádory jater $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D008113
- 650 _2
- $a Beckwithův-Wiedemannův syndrom $x diagnóza $x genetika $x komplikace $7 D001506
- 650 12
- $a geny APC $7 D017491
- 650 _2
- $a alfa-fetoproteiny $x analýza $7 D000509
- 650 _2
- $a časná diagnóza $7 D042241
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 12
- $a familiární adenomatózní polypóza $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D011125
- 650 _2
- $a Gardnerův syndrom $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D005736
- 653 00
- $a α-fetoprotein
- 653 00
- $a APC asociovaná polypóza
- 653 00
- $a Turcotův syndrom
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Křepelová, Anna, $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1955- $7 ja20020046544
- 700 1_
- $a Indráková, Jana. $u Úsek molekulární biologie, Laboratoř lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a. s., Nový Jičín $7 xx0276496
- 700 1_
- $a Sítková, Radka $u Úsek molekulární biologie, Laboratoř lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a. s., Nový Jičín $7 xx0136786
- 700 1_
- $a Balaščak, I. $u Novorozenecké oddělení, Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 _AN085449
- 700 1_
- $a Kruseová, Jarmila $u Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 _AN041359
- 700 1_
- $a Švojgr, Karel, $u Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1981- $7 xx0116693
- 700 1_
- $a Kodet, Roman, $u - $d 1953- $7 nlk19990073380
- 700 1_
- $a Kynčl, Martin $u Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0114164
- 700 1_
- $a Vícha, Aleš, $u Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1971- $7 xx0116880
- 700 1_
- $a Macek, Milan, $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1961- $7 mzk2006348713
- 773 0_
- $w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 29, Supplementum 1 (2016), s. S78-S82
- 773 0_
- $t Hereditární nádorová onemocnění IV. $g (2016), s. S78-S82 $w MED00196447
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2016-supplementum-1/hepatoblastom-etiologie-kazuistiky-56906 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20151230 $b ABA008
- 991 __
- $a 20181115071702 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1102065 $s 923233
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2016 $b 29 $c Supplementum 1 $d S78-S82 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 78950
- BMC __
- $a 2016 $d S78-S82 $m Hereditární nádorová onemocnění IV. $x MED00196447
- LZP __
- $c NLK188 $d 20160225 $b NLK118 $a Meditorial-20151230