Detail
Článek
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
[Hepatoblastoma, etiology, case reports]

Puchmajerová A., Křepelová A., Indráková J., Sítková R., Balaščak I., Kruseová J., Švojgr K., Kodet R., Kynčl M., Vícha A., Macek Jr. M.

. 2016 ; 29 (Supplementum 1) : S78-S82.
. 2016 ; () : S78-S82.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem, přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc15040006

Hepatoblastom je nejčastější maligní nádor jater u dětí, jehož incidence se uvádí okolo jednoho na milion dětí. Tento typ nádoru jater je obvykle dia­gnostikován u dětí do tří let věku. Etiologie hepatoblastomu není zcela jasná, avšak ně­kte­ré genetické jednotky jsou asociovány se zvýšeným rizikem vývoje hepatoblastomu, nejčastěji Beckwith-Wiedemannův syndrom včetně izolované hemihypertrofie, APC asociovaná polypóza, deficit α-1-antitrypsinu a ně­kte­rá metabolická onemocnění, jako jsou tyrozinemie, galaktosemie a glykogenóza 1. typu. Vyšší riziko hepato­blastomu je také u dětí s velmi nízkou porodní hmotností, u těch, které prodělaly v raném věku hepatitidu B a dětí s vrozenou atrézií žlučových cest.

Hepatoblastoma is an uncommon malignant neoplasm in general, yet, it is the most common liver malignancy in children with the incidence about one per milion children. This type of liver tumor usually occurs before the age of three years. The etiology of hepatoblastoma remains unknown. However, there are some genetic conditions known to be associated with an in­creased risk of developing hepatoblastoma such as Beckwith-Wiedemann syndrome, hemihypertrophy, APC-associated polyposis, α-1-antitrypsin defficiency and some metabolic disorders including tyrosinemia, galactosemia and glycogen storage disease type 1. There is a higher risk of hepatoblastoma in children with very low birthweight, children who acquire hepatitis B at an early age and children with congenital biliary atresia. Key words: hepatoblastoma – α-fetoprotein – Beckwith-Wiedemann syndrome – APC-associated polyposis This work was supported by grant from Norway NF-CZ11-PDP-3-003-2014, MH ČR –RVO, UH Motol 00064203 and OPPK – CZ-2.16.//3.1.00/24022. The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 6. 8. 2015 Accepted: 9. 9. 2015

Hepatoblastoma, etiology, case reports

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc15040006
003      
CZ-PrNML
005      
20181115071614.0
007      
ta
008      
151230s2016 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Puchmajerová, Alena $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0093627
245    10
$a Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky / $c Puchmajerová A., Křepelová A., Indráková J., Sítková R., Balaščak I., Kruseová J., Švojgr K., Kodet R., Kynčl M., Vícha A., Macek Jr. M.
246    31
$a Hepatoblastoma, etiology, case reports
520    3_
$a Hepatoblastom je nejčastější maligní nádor jater u dětí, jehož incidence se uvádí okolo jednoho na milion dětí. Tento typ nádoru jater je obvykle dia­gnostikován u dětí do tří let věku. Etiologie hepatoblastomu není zcela jasná, avšak ně­kte­ré genetické jednotky jsou asociovány se zvýšeným rizikem vývoje hepatoblastomu, nejčastěji Beckwith-Wiedemannův syndrom včetně izolované hemihypertrofie, APC asociovaná polypóza, deficit α-1-antitrypsinu a ně­kte­rá metabolická onemocnění, jako jsou tyrozinemie, galaktosemie a glykogenóza 1. typu. Vyšší riziko hepato­blastomu je také u dětí s velmi nízkou porodní hmotností, u těch, které prodělaly v raném věku hepatitidu B a dětí s vrozenou atrézií žlučových cest.
520    9_
$a Hepatoblastoma is an uncommon malignant neoplasm in general, yet, it is the most common liver malignancy in children with the incidence about one per milion children. This type of liver tumor usually occurs before the age of three years. The etiology of hepatoblastoma remains unknown. However, there are some genetic conditions known to be associated with an in­creased risk of developing hepatoblastoma such as Beckwith-Wiedemann syndrome, hemihypertrophy, APC-associated polyposis, α-1-antitrypsin defficiency and some metabolic disorders including tyrosinemia, galactosemia and glycogen storage disease type 1. There is a higher risk of hepatoblastoma in children with very low birthweight, children who acquire hepatitis B at an early age and children with congenital biliary atresia. Key words: hepatoblastoma – α-fetoprotein – Beckwith-Wiedemann syndrome – APC-associated polyposis This work was supported by grant from Norway NF-CZ11-PDP-3-003-2014, MH ČR –RVO, UH Motol 00064203 and OPPK – CZ-2.16.//3.1.00/24022. The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 6. 8. 2015 Accepted: 9. 9. 2015
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a novorozenec $7 D007231
650    12
$a hepatoblastom $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D018197
650    _2
$a nádory jater $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D008113
650    _2
$a Beckwithův-Wiedemannův syndrom $x diagnóza $x genetika $x komplikace $7 D001506
650    12
$a geny APC $7 D017491
650    _2
$a alfa-fetoproteiny $x analýza $7 D000509
650    _2
$a časná diagnóza $7 D042241
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    12
$a familiární adenomatózní polypóza $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D011125
650    _2
$a Gardnerův syndrom $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D005736
653    00
$a α-fetoprotein
653    00
$a APC asociovaná polypóza
653    00
$a Turcotův syndrom
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Křepelová, Anna, $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1955- $7 ja20020046544
700    1_
$a Indráková, Jana. $u Úsek molekulární biologie, Laboratoř lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a. s., Nový Jičín $7 xx0276496
700    1_
$a Sítková, Radka $u Úsek molekulární biologie, Laboratoř lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a. s., Nový Jičín $7 xx0136786
700    1_
$a Balaščak, I. $u Novorozenecké oddělení, Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 _AN085449
700    1_
$a Kruseová, Jarmila $u Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 _AN041359
700    1_
$a Švojgr, Karel, $u Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1981- $7 xx0116693
700    1_
$a Kodet, Roman, $u - $d 1953- $7 nlk19990073380
700    1_
$a Kynčl, Martin $u Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0114164
700    1_
$a Vícha, Aleš, $u Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1971- $7 xx0116880
700    1_
$a Macek, Milan, $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1961- $7 mzk2006348713
773    0_
$w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 29, Supplementum 1 (2016), s. S78-S82
773    0_
$t Hereditární nádorová onemocnění IV. $g (2016), s. S78-S82 $w MED00196447
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2016-supplementum-1/hepatoblastom-etiologie-kazuistiky-56906 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 4 $z 0
990    __
$a 20151230 $b ABA008
991    __
$a 20181115071702 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1102065 $s 923233
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2016 $b 29 $c Supplementum 1 $d S78-S82 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 78950
BMC    __
$a 2016 $d S78-S82 $m Hereditární nádorová onemocnění IV. $x MED00196447
LZP    __
$c NLK188 $d 20160225 $b NLK118 $a Meditorial-20151230

Citační ukazatele

Možnosti archivace