Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá α glukosidáza. Manifestace onemocnění může nastat v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirační selhání. V pozdějším dětství a v dospělosti se one-mocnění manifestuje zejména progredující svalovou slabostí a respirační nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity α glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekci přenašečů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocnění.

Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in gene that encodes the enzyme acid α glucosidase. Clinical manifestation can start in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants. In adulthood, the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis in being confirmed by measurement of α glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant α glucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives. This review is focused on the pathogenesis, presentation, diagnostic process, and treatment options.

Klinika dětské neurologie FN a LF MU Brno

Pompe disease - pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, current treatment options

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc16003517

003      

CZ-PrNML

005      

20160525113142.0

007      

ta

008      

160202s2015 xr f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Mrázová, Lenka $7 xx0200910 $u Klinika dětské neurologie, FN a LF MU, Brno

245    10

$a Pompeho nemoc – patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby / $c MUDr. Lenka Mrázová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

246    31

$a Pompe disease - pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, current treatment options

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá α glukosidáza. Manifestace onemocnění může nastat v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirační selhání. V pozdějším dětství a v dospělosti se one-mocnění manifestuje zejména progredující svalovou slabostí a respirační nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity α glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekci přenašečů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocnění.

520    9_

$a Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in gene that encodes the enzyme acid α glucosidase. Clinical manifestation can start in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants. In adulthood, the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis in being confirmed by measurement of α glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant α glucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives. This review is focused on the pathogenesis, presentation, diagnostic process, and treatment options.

650    12

$a glykogenóza typu II $x diagnóza $x etiologie $x farmakoterapie $x klasifikace $x terapie $7 D006009

650    _2

$a diferenciální diagnóza $7 D003937

650    _2

$a test suché kapky krve $7 D059788

650    _2

$a alfa-glukosidasy $x krev $x nedostatek $x terapeutické užití $7 D000520

650    _2

$a enzymoterapie $7 D057487

650    _2

$a dospělí $7 D000328

650    _2

$a senioři $7 D000368

650    _2

$a dítě $7 D002648

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a kojenec $7 D007223

650    _2

$a novorozenec $7 D007231

650    _2

$a lidé středního věku $7 D008875

700    1_

$a Ošlejšková, Hana, $d 1956- $7 mzk2008479452 $u Klinika dětské neurologie, FN a LF MU, Brno

773    0_

$t Remedia $x 0862-8947 $g Roč. 25, č. 6 (2015), s. 418-420 $w MED00004081

856    41

$u http://www.remedia.cz/Archiv-rocniku/Rocnik-2015/6-2015/Pompeho-nemoc-patogeneze-klinicky-obraz-diagnostika-aktualni-moznosti-lecby/e-1Nn-1Y7-1Ye.magarticle.aspx $y domovská stránka časopisu

910    __

$a ABA008 $b B 1736 $c 222 a $y 4 $z 0

990    __

$a 20160201173707 $b ABA008

991    __

$a 20160525112914 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1106011 $s 927774

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2015 $b 25 $c 6 $d 418-420 $i 0862-8947 $m Remedia $x MED00004081

LZP    __

$c NLK121 $d 20160423 $a NLK 2016-07/dk