- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá α glukosidáza. Manifestace onemocnění může nastat v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirační selhání. V pozdějším dětství a v dospělosti se one-mocnění manifestuje zejména progredující svalovou slabostí a respirační nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity α glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekci přenašečů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocnění.
Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in gene that encodes the enzyme acid α glucosidase. Clinical manifestation can start in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants. In adulthood, the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis in being confirmed by measurement of α glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant α glucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives. This review is focused on the pathogenesis, presentation, diagnostic process, and treatment options.
- MeSH
- alfa-glukosidasy krev nedostatek terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- enzymoterapie MeSH
- glykogenóza typu II * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace terapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- senioři MeSH
- test suché kapky krve MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
PedMIDAS (the Pediatric Migraine Disability Assessment) je dotazník pro určení míry disability specificky navržený pro použití u dětí školního věku a adolescentů trpících migrénou, je obdobou dotazníku MIDAS (the Migraine Disability Assessment) používaného u dospělých pacientů. Zohledňuje specifické aspekty životního stylu dětí i jejich subjektivní vnímání bolesti a jejího vlivu na každodenní život. Skládá se, na rozdíl od dotazníku pro dospělé, z šesti otázek a i jeho bodové hodnocení je odlišné. PedMIDAS poskytuje možnost k jednoduchému a validnímu zhodnocení vlivu migrény na kvalitu života dětských pacientů a dále možnost správného zvolení léčebné strategie, monitoraci odpovědi na léčbu a také vývoje onemocnění v čase. Na rozdíl od široce rozšířeného dotazníku MIDAS u dospělých migreniků, není u nás dětská verze používána.
The PedMIDAS (the Paediatric Migraine Disability Assessment) is a questionnaire which was specifically developed to assess the level of disability due to migraines in children and adolescents. It is analogous to the MIDAS (the Migraine Disability Assessment) tool used in adults. It takes into account the specific aspects of children`s lifestyles and their subjective interpretation of pain and its influence on their life. The PedMIDAS consists, in contrast to questionnaires for adults, of six individual questions and the evaluation thereof also differs from that of MIDAS. The PedMIDAS questionnaire provides the possibility for a simple and valid assessment of the impact of migraine on the quality of life of paediatric patients. There is also an option to select the correct medication, and to monitor the response to treatment and the development of the disorder over time. Unlike the MIDAS questionnaire used in adult migraine patients, the paediatric version is not used in the Czech Republic.
- MeSH
- dítě MeSH
- kvalita života psychologie MeSH
- lidé MeSH
- migréna diagnóza psychologie MeSH
- mladiství MeSH
- poradenství pro děti metody MeSH
- předškolní dítě MeSH
- průzkumy a dotazníky využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
