Mezi karcinomy prsu, vznikajícími na podkladě vrozené dispozice, zaujímají přední místo nádory iniciované mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tento hereditární nádorový syndrom s relativně vysokou penetrací v nižším věku zahrnující i vysokou pravděpodobnost výskytu ovariálního karcinomu a dalších malignit, je závažným medicínským problémem a postižené rodiny je nutno aktivně vyhledávat. Fenotyp karcinomů s mutací BRCA1 je oproti spontánním tumorům relativně odlišný, i když nespecifický (vysoké zastoupení triple negativních, hojné karcinomy s medulárními rysy), a může navést k podezření na mutaci v zárodečné linii. Fenotyp nádorů s BRCA2 mutací se blíží obvyklému populačnímu rozložení. Z nenádorových změn je u nosiček BRCA1/2 mutace významně vyšší výskyt lymfocytární lobulitidy, není však specifický.

Inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 genes represent the most important cause of hereditary breast cancer. This highly penetrating familial cancer syndrome, including also the onset of ovarian cancer and other malignancies at relatively low age, represents a substantial medical problem. The affected families should be managed actively. When compared to spontaneous tumors, the breast carcinomas in BRCA1 mutation carriers exhibit a relatively different, despite non-specific, phenotype (often triple negative, medullary features) arousing suspicion of hereditary background. In the contrary, the distribution of phenotypes of breast carcinomas in BRCA2 carriers is similar to distribution in the non-affected population. The lymphocytic lobulitis is observed significantly more often in non-cancerous breast tissue of BRCA1/2 mutation carriers, but again, this feature is not specific.

Oddělení onkologické patologie Masarykův onkologický ústav Brno

Breast cancer in BRCA1/2 mutation carriers