Cerebelární ataxie manifestující se v dospělém věku tvoří heterogenní skupinu sporadických a dědičných neurodegenerativních onemocnění, jejichž příčina zůstane často i přes pokroky v genetické a imunologické diagnostice neobjasněna. Některá z těchto onemocnění se objevují v kontextu multiorgánového autoimunitního či metabolického postižení, nejčastěji tyreopatie, diabetu, celiakie a u deficitů vitaminů. Právě necerebelární symptomy a paraklinická vyšetření mohou být klíčové pro stanovení správné diagnózy. Kromě toho přináší tato onemocnění cenné informace o obecnějších metabolických principech a otvírají cestu pro nové možnosti léčby. V tomto článku jsou shrnuty cerebelární ataxie často sdružené s endokrinologickými a metabolickými onemocněními, se zvláštním důrazem na diabetes.

Adult-onset cerebellar ataxias form a heterogenous group of sporadic and heredodegenerative disorders. Their aetiology remains despite recent advances in genetic and immunologic diagnostic often unknown. Some of these ataxias come along with multiorgan autoimmune or metabolic disorders, most often with thyreopathy, diabetes, coeliac disease or vitamin deficits. Particularly the non-cerebellar features and paraclinical markers may be crucial for establishing a correct diagnosis. Moreover, these disorders provide valuable insight into more general metabolic principles and open possibilities for new treatments. In this review, we summarize some of the ataxias associated with endocrinologic and metabolic disorders with special emphasis on diabetes.

Interní klinika FN Motol Praha

Adult-onset cerebellar ataxias in selected endocrine and metabolic disorders

Literatura