Hemofagocytující lymfohistiocytóza je vzácné onemocnění imunitního systému, které postihuje malé děti. Imunitní reakce pacientů je přemrštěná a poškozuje vlastní organismus, takže bez rychle nasazené a adekvátní léčby končí téměř vždy smrtelně. Nemocní nejčastěji trpí vleklou horečkou, zvětšením jater, sleziny a krvácivostí, při laboratorním vyšetření se ukáže pancytopenie, hypertriglyceridémie, hypofibrinogenémie a zvýšení jaterních transamináz. Familiární forma onemocnění se přenáší autosomálně recesivně a dosud jsou známy čtyři příčinné geny. V tomto sdělení popisujeme fatálně končící případ familiární hemofagocytární lymfohistiocytózy u pacientky, prvního dítěte mladých zdravých rodičů, jež byla smíšeným heterozygotem pro mutaci perforinu. Čtyřtýdenní novorozenec, dosud dobře prospívající, byl přijat do nemocnice v moribundním stádiu, podchlazený a se selhávajícími játry. Diagnóza byla stanovena pitvou a následným genetickým vyšetřením. O pět měsíců později bylo prenatálně potvrzeno, že sourozenec zemřelé je zdravým přenašečem choroby. Tato rodina je dle našich informací teprve druhým případem s potvrzenou mutací genu pro perforin v České repulice.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis is a rare immunologic disorder affecting small children. It is characterized by an excessive and injurious immune response which turns rapidly fatal unless promptly and effectively treated. The main clinical signs are prolonged fever, hepatosplenomegaly, bleeding and laboratory findings of pancytopenia, increased serum transaminases, hypertriglyceridemia and hypofibrinogenemia. Four genes responsible for familiar hemophagocytic lymphohistiocytosis, which is inherited in autosomal recessive manner, have been identified so far. This case report describes a fatal case of familiar hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by compound heterozygote mutation for perforin. A previously healthy neonate, first child of noncosanguineous young healthy parents, presented with hypothermia and fulminant hepatic failure at 28 days of life and succumbed short after. The diagnosis was made at autopsy and confirmed by genetic testing postmortem. Five months later prenatal testing confirmed carrier status in the sibling to be born. This is to our knowledge only the second case of familiar hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by perforin deficit in a Czech patient.

Department of Clinical Genetics University Hospital Brno and Medical College of Masaryk University Czech Republic

Department of Pathology University Hospital Brno and Medical College of Masaryk University Czech Republic

Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza: od autopsie k prenatální diagnóze. Kazuistika