Hemofagocytující lymfohistiocytóza je vzácné onemocnění imunitního systému, které postihuje malé děti. Imunitní reakce pacientů je přemrštěná a poškozuje vlastní organismus, takže bez rychle nasazené a adekvátní léčby končí téměř vždy smrtelně. Nemocní nejčastěji trpí vleklou horečkou, zvětšením jater, sleziny a krvácivostí, při laboratorním vyšetření se ukáže pancytopenie, hypertriglyceridémie, hypofibrinogenémie a zvýšení jaterních transamináz. Familiární forma onemocnění se přenáší autosomálně recesivně a dosud jsou známy čtyři příčinné geny. V tomto sdělení popisujeme fatálně končící případ familiární hemofagocytární lymfohistiocytózy u pacientky, prvního dítěte mladých zdravých rodičů, jež byla smíšeným heterozygotem pro mutaci perforinu. Čtyřtýdenní novorozenec, dosud dobře prospívající, byl přijat do nemocnice v moribundním stádiu, podchlazený a se selhávajícími játry. Diagnóza byla stanovena pitvou a následným genetickým vyšetřením. O pět měsíců později bylo prenatálně potvrzeno, že sourozenec zemřelé je zdravým přenašečem choroby. Tato rodina je dle našich informací teprve druhým případem s potvrzenou mutací genu pro perforin v České repulice.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis is a rare immunologic disorder affecting small children. It is characterized by an excessive and injurious immune response which turns rapidly fatal unless promptly and effectively treated. The main clinical signs are prolonged fever, hepatosplenomegaly, bleeding and laboratory findings of pancytopenia, increased serum transaminases, hypertriglyceridemia and hypofibrinogenemia. Four genes responsible for familiar hemophagocytic lymphohistiocytosis, which is inherited in autosomal recessive manner, have been identified so far. This case report describes a fatal case of familiar hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by compound heterozygote mutation for perforin. A previously healthy neonate, first child of noncosanguineous young healthy parents, presented with hypothermia and fulminant hepatic failure at 28 days of life and succumbed short after. The diagnosis was made at autopsy and confirmed by genetic testing postmortem. Five months later prenatal testing confirmed carrier status in the sibling to be born. This is to our knowledge only the second case of familiar hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by perforin deficit in a Czech patient.
- MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hypotermie MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- játra anatomie a histologie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické nemoci MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární * diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- mutace genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- perforin fyziologie genetika MeSH
- pitva MeSH
- plíce anatomie a histologie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- selhání jater diagnóza mortalita MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V našem sdělení popisujeme případ 40letého pacienta, který byl přijat na interní kliniku pro nově vzniklý ikterus. V průběhu vyšetřovacího procesu byla vyslovena suspekce na jaterní cirhózu. Provedenými vyšetřeními byly vyloučeny metabolické choroby i autoimunitní etiologie. Vzhledem k abúzu alkoholu a negativitě provedených vyšetření byla etiologie jaterní cirhózy uzavřena jako toxonutritivní. Indikace pacienta k transplantaci jater byla konzultována s Institutem klinické a experimentální medicíny. Pacient byl kontraindikován pro zvažovanou toxonutritivní etiologii. V dalším průběhu hospitalizace došlo k fulminantnímu jaternímu selhání. Pacient byl urgentně přeložen na metabolickou jednotku, kde během několika dnů v listopadu 2011 zemřel pod obrazem jaterního selhání s multiorgánovým poškozením. Při patologicko-anatomické pitvě byl odhalen multifokální hepatocelulární karcinom.
In this article, we describe a case of a 40-year-old man admitted to hospital with icterus. During the examination process, liver cirrhosis was suspected. Metabolic liver diseases and autoimmune hepatitis were excluded by examination. Because of alcohol abuse and negative results of the examinations, the etiology of liver cirrhosis was concluded as toxonutritive. After consultation with the Institute of Clinical and Experimental Medicine, liver transplantation was contraindicated due to assumed toxonutritive etiology of cirrhosis. During hospitalization, acute liver failure developed. The patient was urgently transferred to the intensive care unit, where a few days later he died of liver failure with multi-organ damage. The autopsy revealed multifocal hepatocellular carcinoma.
- MeSH
- alkoholismus MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hepatocelulární karcinom * diagnóza MeSH
- jaterní cirhóza * MeSH
- lidé MeSH
- pitva MeSH
- selhání jater etiologie mortalita MeSH
- transplantace jater kontraindikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- žloutenka MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- MeSH
- albuminy metabolismus MeSH
- bilirubin metabolismus MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fibrinogen metabolismus MeSH
- jaterní testy MeSH
- lidé MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- selhání jater metabolismus mortalita MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
