Dědičná příčina, zárodečná mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, je zodpovědná za 3-5 % neselektovaných nádorů prsu a 15-20 % nádorů vaječníků. Nosičky těchto mutací mají významně zvýšené riziko nádorů prsu, vaječníků a vejcovodů, ale i jiných solidních nádorů. Preventivní péče o zdravé nosičky mutací by měla být poskytována v rámci komplexních onkologických a gynekologických center. Ženy nosičky mutace by měly být sledovány od 25 let onkologem v půlročních intervalech, s použitím ultrasonografie (US) a magnetické rezonance (MR) prsů, od 30 do 65 let s využitím mamografie a MR, později s užitím US a mamografie. Preventivní bilaterální mastektomie jsou vhodnou možností k redukci až 85% celoživotního rizika onemocnění na riziko 1-5 %. Profylaktická adnexektomie je nutná k redukci rizika nádorů vaječníků a vejcovodů, které jsou i v případě pravidelného sledování v půlročních intervalech včetně vaginální ultrasonografie téměř vždy zachyceny v pozdním stadiu s nemožností vyléčení. Vysvětlení všech přínosů preventivních operací a konzultace jejich možností je nezbytnou součástí preventivního sledování nosiček.

Hereditary cause, inherited mutation in BRCA1 or BRCA2 genes, is responsible for 3-5% of unselected breast cancer cases and 15-20% of ovarian cancer cases. The carriers of these mutations have many times increased risk of breast, ovarian cancer, but also the risks of other solid tumors. Preventive care should be offered through comprehensive oncology and gynecology centers. Women carriers of mutations should be seen from age of 25 by oncologist every 6 month with ultrasound and MRI of breasts, from 30-65 with mammography and MRI, followed by ultrasound and mammography itself. Prophylactic bilateral mastectomy decreases the risk of breast cancer from 85% of lifetime risk to only 1-5%. Prophylactic oophorectomy is necessary for the reduction of risk of ovarian cancer, since no preventive care is effective for early detection of ovarian cancer. Explaining all these preventive procedures, their importance for cancer risk reduction, is important part of specialized preventive care.

Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykův onkologický ústav Brno

Recommended care for women with proven BRCA1 and BRCA2 mutation

Literatura