-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Původ dvou nejčastějších mutací v genu PROP1 způsobujících kombinovaný deficit hypofyzárních hormonů u 21 populací
Petra Dusatkova, Roland Pfäffe, Milton R. Brown, Nazalia Akulevich, Ivo J. P. Arnhold, Maria A. Kalina, Karolina Kot, Ciril Krzisnik, Manuel C. Lemos, Jana Malikova, Barbora Obermannova, Zuzana Pribilincova, Agnes Sallai, Gordana Stipancic, Rasa...
Jazyk čeština Země Česko
- Klíčová slova
- gen PROP1,
- MeSH
- efekt zakladatele MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- haplotypy MeSH
- homeodoménové proteiny genetika MeSH
- hypofyzární hormony * nedostatek MeSH
- hypopituitarismus genetika MeSH
- lidé MeSH
- multicentrické studie jako téma MeSH
- mutace * genetika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- prevalence MeSH
- transkripční faktor Pit-1 genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Eur J Hum Genet. 2016 Mar; 24(3):415-20.
Bibliografie atd.Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc17034553
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180614163759.0
- 007
- ta
- 008
- 171212s2017 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Dušátková, Petra, $d 1983- $7 xx0152579
- 245 10
- $a Původ dvou nejčastějších mutací v genu PROP1 způsobujících kombinovaný deficit hypofyzárních hormonů u 21 populací / $c Petra Dusatkova, Roland Pfäffe, Milton R. Brown, Nazalia Akulevich, Ivo J. P. Arnhold, Maria A. Kalina, Karolina Kot, Ciril Krzisnik, Manuel C. Lemos, Jana Malikova, Barbora Obermannova, Zuzana Pribilincova, Agnes Sallai, Gordana Stipancic, Rasa Verkauskiene, Ondrej Cinek, Werner F. Blum, John S. Parks, Frederic Austerlitz, Jan Lebl
- 500 __
- $a Eur J Hum Genet. 2016 Mar; 24(3):415-20.
- 504 __
- $a Literatura
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a hypofyzární hormony $x nedostatek $7 D010907
- 650 12
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a multicentrické studie jako téma $7 D015337
- 650 _2
- $a efekt zakladatele $7 D018703
- 650 _2
- $a transkripční faktor Pit-1 $x genetika $7 D050817
- 650 _2
- $a mutační analýza DNA $7 D004252
- 650 _2
- $a genetická predispozice k nemoci $7 D020022
- 650 _2
- $a haplotypy $7 D006239
- 650 _2
- $a homeodoménové proteiny $x genetika $7 D018398
- 650 _2
- $a hypopituitarismus $x genetika $7 D007018
- 650 _2
- $a prevalence $7 D015995
- 653 00
- $a gen PROP1
- 700 1_
- $a Pfäffe, Roland
- 700 1_
- $a Brown, Milton R.
- 700 1_
- $a Akulevich, Nazalia
- 700 1_
- $a Arnhold, Ivo J. P.
- 700 1_
- $a Kalina, Maria A.
- 700 1_
- $a Kot, Karolina
- 700 1_
- $a Krzisnik, Ciril
- 700 1_
- $a Lemos, Manuel C.
- 700 1_
- $a Malíková, Jana $7 xx0158263
- 700 1_
- $a Obermannová, Barbora $7 xx0173310
- 700 1_
- $a Pribilincová, Zuzana $7 xx0073901
- 700 1_
- $a Sallai, Agnes
- 700 1_
- $a Stipancic, Gordana
- 700 1_
- $a Verkauskiene, Rasa
- 700 1_
- $a Cinek, Ondřej, $d 1972- $7 nlk20050167617
- 700 1_
- $a Blum, Werner F.
- 700 1_
- $a Parks, John S.
- 700 1_
- $a Austerlitz, Frederic
- 700 1_
- $a Lebl, Jan, $d 1955- $7 jn19990010093
- 773 0_
- $t Paediatric endocrinology news $x 2336-4017 $g Roč. 4, č. 1 (2017), s. 15-16 $w MED00185756
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2731 $c 145 a $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20171212082409 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180614164013 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1262707 $s 995627
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2017 $b 4 $c 1 $d 15-16 $i 2336-4017 $m Paediatric Endocrinology News $x MED00185756
- LZP __
- $c NLK109 $d 20180614 $a NLK 2017-51/vt