-
Something wrong with this record ?
Fabryho choroba, přehled problematiky a nejčastější neurologické projevy
[Fabry disease, an overview and the most common neurological manifestations]
P. Reková, K. Sedláková, G. Dostálová, A. Linhart
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review
- Keywords
- migalastat,
- MeSH
- 1-Deoxynojirimycin analogs & derivatives therapeutic use MeSH
- Pain etiology MeSH
- Stroke etiology MeSH
- Enzyme Replacement Therapy MeSH
- Fabry Disease * diagnosis etiology pathology therapy MeSH
- Humans MeSH
- Magnetic Resonance Imaging MeSH
- Brain diagnostic imaging MeSH
- Small Fiber Neuropathy etiology MeSH
- Ischemic Attack, Transient etiology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Fabryho choroba je vzácné dědičné střádavé lyzozomální onemocnění. Nemocní s klasickou multiorgánovou formou nemoci mají časté neurologické projevy. Vzhledem k dostupnosti specifické terapie je důležité pacienty včas a správně diagnostikovat. Článek podává přehled současných znalostí o Fabryho chorobě s důrazem na neurologické projevy choroby.
Fabry disease is a rare inherited lysosomal storage disorder. Patients with classical multisystemic disease have frequent neurological manifestations. It is of great importance for patients to be diagnosed early and properly since there is specific disease therapy available. This article provides an overview of current knowledge about Fabry disease with emphasis on its neurological manifestations.
2 Interní klinika klinika kardiologie a angiologie 1 LF UK a VFN Praha
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1 LF UK a VFN Praha
Fabry disease, an overview and the most common neurological manifestations
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18012137
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180423181258.0
- 007
- ta
- 008
- 180411s2018 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.14735/amcsnn2018156 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Reková, Petra $u Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0106242
- 245 10
- $a Fabryho choroba, přehled problematiky a nejčastější neurologické projevy / $c P. Reková, K. Sedláková, G. Dostálová, A. Linhart
- 246 31
- $a Fabry disease, an overview and the most common neurological manifestations
- 520 3_
- $a Fabryho choroba je vzácné dědičné střádavé lyzozomální onemocnění. Nemocní s klasickou multiorgánovou formou nemoci mají časté neurologické projevy. Vzhledem k dostupnosti specifické terapie je důležité pacienty včas a správně diagnostikovat. Článek podává přehled současných znalostí o Fabryho chorobě s důrazem na neurologické projevy choroby.
- 520 9_
- $a Fabry disease is a rare inherited lysosomal storage disorder. Patients with classical multisystemic disease have frequent neurological manifestations. It is of great importance for patients to be diagnosed early and properly since there is specific disease therapy available. This article provides an overview of current knowledge about Fabry disease with emphasis on its neurological manifestations.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a Fabryho nemoc $x diagnóza $x etiologie $x patologie $x terapie $7 D000795
- 650 _2
- $a enzymová substituční terapie $7 D056947
- 650 _2
- $a 1-deoxynojirimycin $x analogy a deriváty $x terapeutické užití $7 D017485
- 650 _2
- $a cévní mozková příhoda $x etiologie $7 D020521
- 650 _2
- $a neuropatie tenkých vláken $x etiologie $7 D000071075
- 650 _2
- $a bolest $x etiologie $7 D010146
- 650 _2
- $a tranzitorní ischemická ataka $x etiologie $7 D002546
- 650 _2
- $a mozek $x diagnostické zobrazování $7 D001921
- 650 _2
- $a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279
- 653 00
- $a migalastat
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Sedláková, Klára $u Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0098437
- 700 1_
- $a Dostálová, Gabriela $u II. Interní klinika – klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0062947
- 700 1_
- $a Linhart, Aleš, $u II. Interní klinika – klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze $d 1964- $7 mzk2003188958
- 773 0_
- $w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x 1210-7859 $g Roč. 81, č. 2 (2018), s. 156-163
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2018-2-9/fabryho-choroba-prehled-problematiky-a-nejcastejsi-neurologicke-projevy-63296 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20180411 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180423181401 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1292685 $s 1008953
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2018 $b 81 $c 2 $d 156-163 $i 1210-7859 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979 $y 100962
- LZP __
- $c NLK188 $d 20180423 $b NLK111 $a Meditorial-20180411
