-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Hereditární formy karcinomu prsu: genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby
[Hereditary breast cancer: genetic etiology and current possibilities of prevention and surgical treatment]
Alena Puchmajerová, Jannis Tornikidis, Lubor Mrňa, Markéta Havlovicová, Markéta Vlčková, Jana Chrudimská, Milan Macek jr., Jiří Hoch
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu práce podpořená grantem, přehledy
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dědičnost MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- geny BRCA1 MeSH
- geny BRCA2 MeSH
- geny p53 MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádory prsu * diagnostické zobrazování genetika chirurgie MeSH
- profylaktická mastektomie metody MeSH
- tumor supresorové geny MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Nádorová onemocnění jsou po nemocech kardiovaskulárních druhou nejčastější příčinou úmrtí v naší populaci; v průběhu života jimi onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem u žen. Celoživotní kumulativní riziko onemocnění karcinomem prsu u ženy do 75 let věku je v ČR kolem 8 %. V 70–75 % případů jde o sporadické karcinomy prsu, u 5–10 % žen je příčinou hereditární karcinom prsu v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové predispozice. Radikální odstranění prsní žlázy je nejúčinnější prevencí vzniku nádoru prsu u BRCA-pozitivních žen s vysokým genetickým rizikem. Uvádíme 37 BRCA-pozitivních pacientek, které podstoupily profylaktickou bilaterální mastektomii a jejichž průměrný věk činil 46,5 roku. Kosmetické důsledky této radikální operace lze řešit řadou rekonstrukčních výkonů.
Cancer is the second most common cause of death in our population just after cardiovascular diseases, since each third individual will become affected by it during their lifetime. Breast cancer is the most common malignancy in women. The lifetime cumulative risk of breast cancer in women under the age of 75 is around 8 % according to Czech statistics. In 70–75 % of all individuals sporadic breast carcinomas are found, with 5–10 % of all women suffer from the hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome. Radical, bilateral, removal of the mammary gland is the most effective prevention of breast cancer in BRCA positive women. We present a summary of 37 BRCA positive Czech patients who underwent prophylactic bilateral mastectomy and whose mean age was 46.5 years. Surgical solution is currently the only effective therapeutic way to prevent breast cancer in BRCA positive women with high genetic risk. The cosmetic consequences of this radical surgery can be solved through many reconstruction tasks.
Hereditary breast cancer: genetic etiology and current possibilities of prevention and surgical treatment
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18019162
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180613081810.0
- 007
- ta
- 008
- 180528s2018 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Chrudimská, Jana $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha; GENNET, s. r. o., Praha $7 xx0225281
- 245 10
- $a Hereditární formy karcinomu prsu: genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby / $c Alena Puchmajerová, Jannis Tornikidis, Lubor Mrňa, Markéta Havlovicová, Markéta Vlčková, Jana Chrudimská, Milan Macek jr., Jiří Hoch
- 246 31
- $a Hereditary breast cancer: genetic etiology and current possibilities of prevention and surgical treatment
- 520 3_
- $a Nádorová onemocnění jsou po nemocech kardiovaskulárních druhou nejčastější příčinou úmrtí v naší populaci; v průběhu života jimi onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem u žen. Celoživotní kumulativní riziko onemocnění karcinomem prsu u ženy do 75 let věku je v ČR kolem 8 %. V 70–75 % případů jde o sporadické karcinomy prsu, u 5–10 % žen je příčinou hereditární karcinom prsu v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové predispozice. Radikální odstranění prsní žlázy je nejúčinnější prevencí vzniku nádoru prsu u BRCA-pozitivních žen s vysokým genetickým rizikem. Uvádíme 37 BRCA-pozitivních pacientek, které podstoupily profylaktickou bilaterální mastektomii a jejichž průměrný věk činil 46,5 roku. Kosmetické důsledky této radikální operace lze řešit řadou rekonstrukčních výkonů.
- 520 9_
- $a Cancer is the second most common cause of death in our population just after cardiovascular diseases, since each third individual will become affected by it during their lifetime. Breast cancer is the most common malignancy in women. The lifetime cumulative risk of breast cancer in women under the age of 75 is around 8 % according to Czech statistics. In 70–75 % of all individuals sporadic breast carcinomas are found, with 5–10 % of all women suffer from the hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome. Radical, bilateral, removal of the mammary gland is the most effective prevention of breast cancer in BRCA positive women. We present a summary of 37 BRCA positive Czech patients who underwent prophylactic bilateral mastectomy and whose mean age was 46.5 years. Surgical solution is currently the only effective therapeutic way to prevent breast cancer in BRCA positive women with high genetic risk. The cosmetic consequences of this radical surgery can be solved through many reconstruction tasks.
- 650 12
- $a nádory prsu $x diagnostické zobrazování $x genetika $x chirurgie $7 D001943
- 650 _2
- $a geny BRCA1 $7 D019398
- 650 _2
- $a geny BRCA2 $7 D024522
- 650 _2
- $a dědičnost $7 D040941
- 650 _2
- $a geny p53 $7 D016158
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a tumor supresorové geny $7 D016147
- 650 _2
- $a genetická predispozice k nemoci $7 D020022
- 650 _2
- $a profylaktická mastektomie $x metody $7 D000072036
- 650 _2
- $a časná diagnóza $7 D042241
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Tornikidis, Jannis $u Chirurgická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0225252
- 700 1_
- $a Mrňa, Lubor $u Chirurgická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0225250
- 700 1_
- $a Havlovicová, Markéta $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0066532
- 700 1_
- $a Vlčková, Markéta $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0225277
- 700 1_
- $a Chrudimská, Jana $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $7 xx0225281
- 700 1_
- $a Macek, Milan, $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1961- $7 mzk2006348713
- 700 1_
- $a Hoch, Jiří, $u Chirurgická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $d 1952- $7 jn19990209247
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $x 0008-7335 $g Roč. 157, č. 2 (2018), s. 90-95
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2018-2/hereditarni-formy-karcinomu-prsu-geneticka-etiologie-a-soucasne-moznosti-prevence-a-chirurgicke-lecby-63616 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20180528 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180613082023 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1305673 $s 1016009
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2018 $b 157 $c 2 $d 90-95 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976 $y 82627
- LZP __
- $c NLK182 $d 20180613 $b NLK111 $a Meditorial-20180528
