Zavedení systému depistáže Lynchova syndromu na pracovištích patologie v Plzni vedlo v letech 2013-2016 k diagnóze 24 případů, z toho 20 prezentujících se kolorektálním karcinomem. V 8 z těchto 24 případů byly detekovány germinální mutace MMR genů, které předtím nebyly v databázích evidovány jako patogenní. V celkovém souhrnu byla sice četnost Lynchova syndromu u pacientů s kolorektálním karcinomem pouze 0,34 %, po zavedení systému univerzálního imunohistochemického vyšetřování exprese MMR (mismatch repair) proteinů ve všech kolorektálních karcinomech diagnostikovaných v Šiklově ústavu patologie však četnost případů Lynchova syndromu za rok na tomto pracovišti dosáhla až 2,4 %. Naše výsledky svědčí ve prospěch univerzálního imunohistochemického screeningu Lynchova syndromu v případech kolorektálního a endometriálního karcinomu oproti výběrovým depistážním metodám založeným především na klinických, méně i morfologických znacích. Vyšší efektivita univerzálního screeningu nespočívá pouze ve vyšší senzitivitě imunohistochemického vyšetření, ale i v možné automatizaci procesu a tím zvýšení adherence k depistáži i patologů přímo nezainteresovaných v managementu Lynchova syndromu. Plošné zavedení národního univerzálního depistážního systému však vyžaduje podporu ze strany státní správy a zdravotních pojišťoven.

The introduction of a screening system for Lynch syndrome in pathology laboratories in Plzen yielded 24 diagnoses of Lynch syndrome during the period of 2013-2016, 20 of them presenting with colorectal cancer. In 8 of those 24 cases germline mutations of MMR genes, previously not recognized as pathogenic with certainty, were detected. Although the frequency of Lynch syndrome in patients with colorectal cancer was only 0.34 % in total, following introduction of the universal immunohistochemical investigation of MMR (mismatch repair) proteins expression in all colorectal cancers examined in Sikl's Institute of Pathology the frequency per year in this department reached 2.4 %. The results favor universal immunohistochemical screening for Lynch syndrome in colorectal and endometrial cancer cases over a selective approach based on a combination of clinical and morphological criteria. Increased effectiveness of the universal approach is not brought about only by higher sensitivity of the immunohistochemical examination per se, but also by the possibility of automation of the process leading to increased adherence even of pathologists not directly engaged in Lynch syndrome management. However, the introduction of a nation-wide universal screening system requires support from the government and health insurance companies.

Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Oddělení patologie Krajské nemocnice Liberec a s

Šiklův ústav patologie LF UK v Plzni a FN Plzeň

Ústav patologie 3 LF UK a FN Královské Vinohrady Praha

Results of morphological screening for Lynch syndrome during the period 2013-2016

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc18032769

003      

CZ-PrNML

005      

20181025124138.0

007      

ta

008      

181005s2018 xr d f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Dušek, Martin $u Šiklův ústav patologie LF UK v Plzni a FN Plzeň; Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň $7 xx0228341

245    10

$a Výsledky morfologické depistáže Lynchova syndromu v období 2013-2016 / $c Martin Dušek, Ladislav Hadravský, Jan Stehlík, Kateřina Černá, Radmila Čurčíková, Marián Švajdler, Bohuslava Šašková, Magdaléna Dubová, Michal Michal, Tomáš Jirásek, Ondřej Daum

246    31

$a Results of morphological screening for Lynch syndrome during the period 2013-2016

520    3_

$a Zavedení systému depistáže Lynchova syndromu na pracovištích patologie v Plzni vedlo v letech 2013-2016 k diagnóze 24 případů, z toho 20 prezentujících se kolorektálním karcinomem. V 8 z těchto 24 případů byly detekovány germinální mutace MMR genů, které předtím nebyly v databázích evidovány jako patogenní. V celkovém souhrnu byla sice četnost Lynchova syndromu u pacientů s kolorektálním karcinomem pouze 0,34 %, po zavedení systému univerzálního imunohistochemického vyšetřování exprese MMR (mismatch repair) proteinů ve všech kolorektálních karcinomech diagnostikovaných v Šiklově ústavu patologie však četnost případů Lynchova syndromu za rok na tomto pracovišti dosáhla až 2,4 %. Naše výsledky svědčí ve prospěch univerzálního imunohistochemického screeningu Lynchova syndromu v případech kolorektálního a endometriálního karcinomu oproti výběrovým depistážním metodám založeným především na klinických, méně i morfologických znacích. Vyšší efektivita univerzálního screeningu nespočívá pouze ve vyšší senzitivitě imunohistochemického vyšetření, ale i v možné automatizaci procesu a tím zvýšení adherence k depistáži i patologů přímo nezainteresovaných v managementu Lynchova syndromu. Plošné zavedení národního univerzálního depistážního systému však vyžaduje podporu ze strany státní správy a zdravotních pojišťoven.

520    9_

$a The introduction of a screening system for Lynch syndrome in pathology laboratories in Plzen yielded 24 diagnoses of Lynch syndrome during the period of 2013-2016, 20 of them presenting with colorectal cancer. In 8 of those 24 cases germline mutations of MMR genes, previously not recognized as pathogenic with certainty, were detected. Although the frequency of Lynch syndrome in patients with colorectal cancer was only 0.34 % in total, following introduction of the universal immunohistochemical investigation of MMR (mismatch repair) proteins expression in all colorectal cancers examined in Sikl's Institute of Pathology the frequency per year in this department reached 2.4 %. The results favor universal immunohistochemical screening for Lynch syndrome in colorectal and endometrial cancer cases over a selective approach based on a combination of clinical and morphological criteria. Increased effectiveness of the universal approach is not brought about only by higher sensitivity of the immunohistochemical examination per se, but also by the possibility of automation of the process leading to increased adherence even of pathologists not directly engaged in Lynch syndrome management. However, the introduction of a nation-wide universal screening system requires support from the government and health insurance companies.

650    _2

$a imunohistochemie $7 D007150

650    12

$a plošný screening $7 D008403

650    _2

$a nádory endometria $x genetika $7 D016889

650    _2

$a kolorektální nádory $x diagnóza $x genetika $7 D015179

650    12

$a dědičné nepolypózní kolorektální nádory $x genetika $7 D003123

650    _2

$a oprava chybného párování bází DNA $7 D053843

650    _2

$a exprese genu $7 D015870

650    _2

$a mutace $x genetika $7 D009154

650    _2

$a rizikové faktory $7 D012307

650    _2

$a incidence $7 D015994

650    _2

$a lidé $7 D006801

655    _2

$a práce podpořená grantem $7 D013485

700    1_

$a Hadravský, Ladislav $u Ústav patologie 3. LF UK a FN Královské Vinohrady Praha $7 xx0228229

700    1_

$a Stehlík, Jan $u Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň $7 xx0228276

700    1_

$a Černá, Kateřina $u Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň $7 stk2007393952

700    1_

$a Čurčíková, Radmila $u Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň; Oddělení patologie Krajské nemocnice Liberec, a. s. $7 xx0228186

700    1_

$a Švajdler, Marián $u Šiklův ústav patologie LF UK v Plzni a FN Plzeň; Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň $7 xx0092880

700    1_

$a Šašková, Bohuslava $u Šiklův ústav patologie LF UK v Plzni a FN Plzeň; Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň $7 xx0228174

700    1_

$a Daumová, Magdaléna $u Šiklův ústav patologie LF UK v Plzni a FN Plzeň; Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň $7 xx0228260

700    1_

$a Michal, Michal, $u Šiklův ústav patologie LF UK v Plzni a FN Plzeň $d 1959- $7 jn20001103501

700    1_

$a Jirásek, Tomáš $u Ústav patologie 3. LF UK a FN Královské Vinohrady Praha; Oddělení patologie Krajské nemocnice Liberec, a. s. $7 xx0102460

700    1_

$a Daum, Ondřej, $u Šiklův ústav patologie LF UK v Plzni a FN Plzeň; Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň $d 1974- $7 xx0063668

773    0_

$w MED00010993 $t Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $x 1210-7875 $g Roč. 54-63, č. 2 (2018), s. 86-92

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-patologie/2018-2-15/vysledky-morfologicke-depistaze-lynchova-syndromu-v-obdobi-2013-2016-105772 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b A 3670 $c 753 a $y 4 $z 0

990    __

$a 20181005 $b ABA008

991    __

$a 20181025124648 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1342561 $s 1029755

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2018 $b 54-63 $c 2 $d 86-92 $i 1210-7875 $m Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $x MED00010993 $y 105772

LZP    __

$c NLK182 $d 20181025 $b NLK111 $a Meditorial-20181005