-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Deficit proteinu TMEM70
Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman
Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách.
2016 ;
() :
115-120.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc19033440
- Klíčová slova
- 3-methylglutakonová acidurie, 3-methylglutakonová acidurie,
- MeSH
- acidóza laktátová epidemiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- anoctamin 1 * genetika nedostatek MeSH
- dietoterapie normy MeSH
- dítě MeSH
- etnicita MeSH
- gastrostomie MeSH
- glutaráty metabolismus moč MeSH
- hydrogenuhličitany terapeutické užití MeSH
- hypospadie MeSH
- inguinální hernie MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- kraniofaciální abnormality MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci genetika MeSH
- oligohydramnion MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Bibliografie atd.
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19033440
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20201105113731.0
- 007
- ta
- 008
- 191001s2016 xr ad f 100 0|cze||
- 009
- PB
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Magner, Martin $7 xx0084624 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 245 10
- $a Deficit proteinu TMEM70 / $c Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman
- 504 __
- $a Literatura
- 650 _2
- $a mitochondriální nemoci $x genetika $7 D028361
- 650 12
- $a anoctamin 1 $x genetika $x nedostatek $7 D000075369
- 650 _2
- $a komplikace těhotenství $7 D011248
- 650 _2
- $a oligohydramnion $7 D016104
- 650 _2
- $a inguinální hernie $7 D006552
- 650 _2
- $a hypospadie $7 D007021
- 650 _2
- $a kraniofaciální abnormality $7 D019465
- 650 _2
- $a glutaráty $x metabolismus $x moč $7 D005977
- 650 _2
- $a hydrogenuhličitany $x terapeutické užití $7 D001639
- 650 _2
- $a acidóza laktátová $x epidemiologie $x prevence a kontrola $x terapie $7 D000140
- 650 _2
- $a dietoterapie $x normy $7 D004035
- 650 _2
- $a gastrostomie $7 D005774
- 650 _2
- $a etnicita $7 D005006
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 653 00
- $a 3-methylglutakonová acidurie
- 653 00
- $a 3-methylglutakonová acidurie
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Honzík, Tomáš $7 xx0075651 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 700 1_
- $a Zeman, Jiří, $d 1950- $7 skuk0001517 $u Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- 773 0_
- $t Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách $z 978-80-204-4187-4 $g (2016), s. 115-120 $w MED00199463
- 910 __
- $a ABA008 $b K 93618 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20191001074151 $b ABA008
- 991 __
- $a 20201105113720 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1448622 $s 1071954
- BAS __
- $a 8
- BMC __
- $a 2016 $d 115-120 $z 978-80-204-4187-4 $m Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách $x MED00199463
- LZP __
- $c NLK125 $d 20201105 $a NLK 2019-45/vt
