-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Méně časté mutace EGFR v kontextu léčby nemalobuněčného karcinomu plic
[Uncommon EGFR mutations in non-small cell lung cancer and their impact on the treatment]
O. Bílek, M. Holánek, J. Berkovcová, O. Horký, T. Kazda, H. Čoupková, S. Špelda, L. Kristková, M. Zvaríková, J. Podhorec, S. Bořilová, L. Bohovicová, L. Zdražilová Dubská
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu práce podpořená grantem, přehledy
Odkazy
DOI
10.14735/amko20193s6
plný text volně přístupný
- Klíčová slova
- cílená terapie, mutace EGFR,
- MeSH
- erbB receptory MeSH
- lidé MeSH
- nemalobuněčný karcinom plic * diagnóza genetika terapie MeSH
- tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Východiska: Mutace genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (epidermal growth factor receptor – EGFR) hrají důležitou roli v patogenezi nemalobuněčného karcinomu plic. Protože se jedná o alterace často ovlivnitelné cílenou léčbou, představuje jejich detekce součást běžné klinické praxe. U pacientů s aktivačními mutacemi EGFR bylo dosaženo výrazného zlepšení léčebných výsledků pomocí cílené léčby tyrozinkinázovými inhibitory. Dia gnostickým standardem mutací EGFR jsou v současné době metody založené na polymerázové řetězové reakci, zejména kvantitativní polymerázová řetězová reakce v reálném čase. V posledních letech roste význam sekvenování nové generace. EGFR obsahuje čtyři domény: extracelulární s vazebným místem ligandu, transmembránovou doménu, cytoplazmatickou tyrozinkinázovou katalytickou doménu a C-terminální doménu. Klíčové struktury tyrozinkinázové domény zodpovědné za aktivaci a přenos signálu jsou kódovány v rámci exonů 18–21 na 7. chromozomu. Mutace EGFR jsou vysoce heterogenní. Asi 90 % mutací EGFR tvoří delece exonu 19 a bodová mutace L858R v exonu 21. Jsou označovány za "klasické" mutace. Přibližně 10% podíl z celkového počtu mutací připadá na méně časté alterace genu pro EGFR. Vzhledem k nízké incidenci nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi je stále třeba nových informací o jejich prediktivním významu. Většinu dosavadních dat o méně častých mutacích tvoří retrospektivní analýzy a hodnocení menších souborů. Cíl: Cílem tohoto přehledového článku je shrnout možnosti diagnostiky a léčby nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi EGFR.
Background: Epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations play an important role in the pathogenesis of non-small cell lung cancer. Because these alterations are so-called targetable mutations, their identifi cation is important in daily clinical practice. The diagnostic standard of EGFR mutations is currently based on polymerase chain reaction methods, particularly the quantitative real-time polymerase chain reaction. In recent years, new generation sequencing has become increasingly important. In patients with EGFR mutations, a significant improvement in therapeutic outcomes was achieved with the administration of targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors. EGFR is composed of four domains: extracellular with a ligand binding site, a transmembrane domain, a cytoplasmic tyrosine kinase catalytic domain, and a C-terminal domain. The key structures of the tyrosine kinase domain responsible for signal activation and transmission are encoded within exons 18–21 on chromosome 7. EGFR mutations are highly heterogeneous. About 90% of EGFR mutations are deletions of exon 19 and point mutation L858R in exon 21. These are referred to as "classic" mutations. Approximately 10% of the total number of EGFR mutations is attributable to less frequent alterations in the EGFR gene. Due to the low incidence of non-small cell lung cancer with less frequent EGFR mutations, information on their predictive significance is still incomplete. Most of the data for the treatment of cases with uncommon mutations were gathered from retrospective analyses and evaluations of small cohorts. Purpose: The aim of this review is to summarise the current options for diagnosing and treating non-small cell lung cancer patients with uncommon EGFR mutations.
Klinika komplexní onkologické péče LF MU a Masarykův onkologický ústav Brno
Klinika radiační onkologie LF MU a Masarykův onkologický ústav Brno
Oddělení onkologické patologie Masarykův onkologický ústav Brno
Regionální centrum aplikované molekulární onkologie Masarykův onkologický ústav Brno
Uncommon EGFR mutations in non-small cell lung cancer and their impact on the treatment
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19037576
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220318132053.0
- 007
- ta
- 008
- 191022s2019 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.14735/amko20193S6 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Bílek, Ondřej $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno; Regionální centrum aplikované molekulární onkologie, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0228674
- 245 10
- $a Méně časté mutace EGFR v kontextu léčby nemalobuněčného karcinomu plic / $c O. Bílek, M. Holánek, J. Berkovcová, O. Horký, T. Kazda, H. Čoupková, S. Špelda, L. Kristková, M. Zvaríková, J. Podhorec, S. Bořilová, L. Bohovicová, L. Zdražilová Dubská
- 246 31
- $a Uncommon EGFR mutations in non-small cell lung cancer and their impact on the treatment
- 520 3_
- $a Východiska: Mutace genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (epidermal growth factor receptor – EGFR) hrají důležitou roli v patogenezi nemalobuněčného karcinomu plic. Protože se jedná o alterace často ovlivnitelné cílenou léčbou, představuje jejich detekce součást běžné klinické praxe. U pacientů s aktivačními mutacemi EGFR bylo dosaženo výrazného zlepšení léčebných výsledků pomocí cílené léčby tyrozinkinázovými inhibitory. Dia gnostickým standardem mutací EGFR jsou v současné době metody založené na polymerázové řetězové reakci, zejména kvantitativní polymerázová řetězová reakce v reálném čase. V posledních letech roste význam sekvenování nové generace. EGFR obsahuje čtyři domény: extracelulární s vazebným místem ligandu, transmembránovou doménu, cytoplazmatickou tyrozinkinázovou katalytickou doménu a C-terminální doménu. Klíčové struktury tyrozinkinázové domény zodpovědné za aktivaci a přenos signálu jsou kódovány v rámci exonů 18–21 na 7. chromozomu. Mutace EGFR jsou vysoce heterogenní. Asi 90 % mutací EGFR tvoří delece exonu 19 a bodová mutace L858R v exonu 21. Jsou označovány za "klasické" mutace. Přibližně 10% podíl z celkového počtu mutací připadá na méně časté alterace genu pro EGFR. Vzhledem k nízké incidenci nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi je stále třeba nových informací o jejich prediktivním významu. Většinu dosavadních dat o méně častých mutacích tvoří retrospektivní analýzy a hodnocení menších souborů. Cíl: Cílem tohoto přehledového článku je shrnout možnosti diagnostiky a léčby nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi EGFR.
- 520 9_
- $a Background: Epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations play an important role in the pathogenesis of non-small cell lung cancer. Because these alterations are so-called targetable mutations, their identifi cation is important in daily clinical practice. The diagnostic standard of EGFR mutations is currently based on polymerase chain reaction methods, particularly the quantitative real-time polymerase chain reaction. In recent years, new generation sequencing has become increasingly important. In patients with EGFR mutations, a significant improvement in therapeutic outcomes was achieved with the administration of targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors. EGFR is composed of four domains: extracellular with a ligand binding site, a transmembrane domain, a cytoplasmic tyrosine kinase catalytic domain, and a C-terminal domain. The key structures of the tyrosine kinase domain responsible for signal activation and transmission are encoded within exons 18–21 on chromosome 7. EGFR mutations are highly heterogeneous. About 90% of EGFR mutations are deletions of exon 19 and point mutation L858R in exon 21. These are referred to as "classic" mutations. Approximately 10% of the total number of EGFR mutations is attributable to less frequent alterations in the EGFR gene. Due to the low incidence of non-small cell lung cancer with less frequent EGFR mutations, information on their predictive significance is still incomplete. Most of the data for the treatment of cases with uncommon mutations were gathered from retrospective analyses and evaluations of small cohorts. Purpose: The aim of this review is to summarise the current options for diagnosing and treating non-small cell lung cancer patients with uncommon EGFR mutations.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a nemalobuněčný karcinom plic $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D002289
- 650 _2
- $a erbB receptory $7 D066246
- 650 _2
- $a tyrosinkinasy $x antagonisté a inhibitory $x terapeutické užití $7 D011505
- 653 00
- $a cílená terapie
- 653 00
- $a mutace EGFR
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Holánek, Miloš $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0225226
- 700 1_
- $a Berkovcová, Jitka $u Oddělení onkologické patologie, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0098450
- 700 1_
- $a Horký, Ondřej $u Oddělení onkologické patologie, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0106781
- 700 1_
- $a Kazda, Tomáš $u Klinika radiační onkologie, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0213412
- 700 1_
- $a Čoupková, Helena $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0073760
- 700 1_
- $a Špelda, Stanislav $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0149267
- 700 1_
- $a Kristková, Lenka $7 xx0241147 $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno
- 700 1_
- $a Zvaríková, Mária $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0239566
- 700 1_
- $a Podhorec, Ján $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno; Regionální centrum aplikované molekulární onkologie, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0171899
- 700 1_
- $a Bořilová, Simona $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0235122
- 700 1_
- $a Bohovicová, Lucia $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0217732
- 700 1_
- $a Zdražilová Dubská, Lenka $u Klinika komplexní onkologické péče, LF MU a Masarykův onkologický ústav, Brno; Regionální centrum aplikované molekulární onkologie, Masarykův onkologický ústav, Brno $7 xx0080373
- 773 0_
- $w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 32, Suppl. 3 (2019), s. 6-12
- 773 0_
- $t RECAMO2020...prostřednictvím výzkumu rakoviny k aplikované molekulární onkologii... $g (2019), s. 6-12 $w MED00196436
- 856 41
- $u https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/462/5600.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20191022 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220318132045 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1458262 $s 1076151
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2019 $b 32 $c Suppl. 3 $d 6-12 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 115540
- BMC __
- $a 2019 $d 6-12 $m RECAMO2020...prostřednictvím výzkumu rakoviny k aplikované molekulární onkologii... $x MED00196436
- LZP __
- $c NLK109 $d 20191111 $b NLK111 $a Meditorial-20191022