Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
[Hereditary cerebellar ataxias in adults]

MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D., MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., MUDr. Eva Košťálová, MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.

. 2019 ; 20 (5) : 344-350.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc19039511

Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.

Hereditary cerebellar ataxias are rare causes of adult balance disorders. In this paper, we summarize basic information about this heterogeneous group of diseases, with an emphasis on clinical diagnosis and with a particular focus on identifying treatable causes.

Hereditary cerebellar ataxias in adults

Citace poskytuje Crossref.org

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc19039511
003      
CZ-PrNML
005      
20200829191817.0
007      
ta
008      
191111s2019 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2019.139 $2 doi
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Vyhnálková, Emílie $7 xx0081880 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
245    10
$a Dědičné cerebelární ataxie u dospělých / $c MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D., MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., MUDr. Eva Košťálová, MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
246    31
$a Hereditary cerebellar ataxias in adults
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.
520    9_
$a Hereditary cerebellar ataxias are rare causes of adult balance disorders. In this paper, we summarize basic information about this heterogeneous group of diseases, with an emphasis on clinical diagnosis and with a particular focus on identifying treatable causes.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    12
$a cerebelární ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x terapie $7 D002524
650    _2
$a ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x terapie $7 D001259
650    _2
$a nemoci mozečku $x diagnóza $7 D002526
650    _2
$a chronická nemoc $7 D002908
650    _2
$a progrese nemoci $7 D018450
650    _2
$a typy dědičnosti $7 D040582
650    _2
$a dědičnost $7 D040941
650    _2
$a Friedreichova ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D005621
650    _2
$a geny vázané na chromozom X $7 D050172
650    _2
$a metabolické nemoci $x diagnóza $x genetika $7 D008659
650    _2
$a mitochondriální nemoci $x diagnóza $x genetika $7 D028361
650    12
$a spinocerebelární ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x terapie $7 D020754
650    12
$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $7 D059014
650    _2
$a expanze repetic DNA $7 D042622
700    1_
$a Mušová, Zuzana $7 xx0082031 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
700    1_
$a Zumrová, Alena, $d 1957- $7 mzk2004248614 $u Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
700    1_
$a Košťálová, Eva $7 xx0121596 $u Klinika dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha
700    1_
$a Vyhnálek, Martin $7 xx0070891 $u Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 20, č. 5 (2019), s. 344-350 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2019/05/05.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20191111081057 $b ABA008
991    __
$a 20200829191820 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1463556 $s 1078102
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2019 $b 20 $c 5 $d 344-350 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK183 $d 20200829 $a NLK 2019-51/vt

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...