-
Something wrong with this record ?
Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
[Hereditary cerebellar ataxias in adults]
MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D., MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., MUDr. Eva Košťálová, MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
Language Czech Country Czech Republic
- MeSH
- Ataxia diagnosis etiology genetics therapy MeSH
- Cerebellar Ataxia * diagnosis etiology genetics therapy MeSH
- Chronic Disease MeSH
- Heredity MeSH
- DNA Repeat Expansion MeSH
- Friedreich Ataxia diagnosis etiology genetics MeSH
- Genes, X-Linked MeSH
- Humans MeSH
- Metabolic Diseases diagnosis genetics MeSH
- Mitochondrial Diseases diagnosis genetics MeSH
- Cerebellar Diseases diagnosis MeSH
- Disease Progression MeSH
- Spinocerebellar Ataxias * diagnosis etiology genetics therapy MeSH
- Inheritance Patterns MeSH
- High-Throughput Nucleotide Sequencing * MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.
Hereditary cerebellar ataxias are rare causes of adult balance disorders. In this paper, we summarize basic information about this heterogeneous group of diseases, with an emphasis on clinical diagnosis and with a particular focus on identifying treatable causes.
Klinika dětské neurologie 2 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole Praha
Neurologická klinika 2 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole Praha
Hereditary cerebellar ataxias in adults
References provided by Crossref.org
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19039511
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20200829191817.0
- 007
- ta
- 008
- 191111s2019 xr a f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2019.139 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vyhnálková, Emílie $7 xx0081880 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 245 10
- $a Dědičné cerebelární ataxie u dospělých / $c MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D., MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., MUDr. Eva Košťálová, MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
- 246 31
- $a Hereditary cerebellar ataxias in adults
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.
- 520 9_
- $a Hereditary cerebellar ataxias are rare causes of adult balance disorders. In this paper, we summarize basic information about this heterogeneous group of diseases, with an emphasis on clinical diagnosis and with a particular focus on identifying treatable causes.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a cerebelární ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x terapie $7 D002524
- 650 _2
- $a ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x terapie $7 D001259
- 650 _2
- $a nemoci mozečku $x diagnóza $7 D002526
- 650 _2
- $a chronická nemoc $7 D002908
- 650 _2
- $a progrese nemoci $7 D018450
- 650 _2
- $a typy dědičnosti $7 D040582
- 650 _2
- $a dědičnost $7 D040941
- 650 _2
- $a Friedreichova ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D005621
- 650 _2
- $a geny vázané na chromozom X $7 D050172
- 650 _2
- $a metabolické nemoci $x diagnóza $x genetika $7 D008659
- 650 _2
- $a mitochondriální nemoci $x diagnóza $x genetika $7 D028361
- 650 12
- $a spinocerebelární ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x terapie $7 D020754
- 650 12
- $a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $7 D059014
- 650 _2
- $a expanze repetic DNA $7 D042622
- 700 1_
- $a Mušová, Zuzana $7 xx0082031 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Zumrová, Alena, $d 1957- $7 mzk2004248614 $u Klinika dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 700 1_
- $a Košťálová, Eva $7 xx0121596 $u Klinika dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha
- 700 1_
- $a Vyhnálek, Martin $7 xx0070891 $u Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 20, č. 5 (2019), s. 344-350 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2019/05/05.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20191111081057 $b ABA008
- 991 __
- $a 20200829191820 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1463556 $s 1078102
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2019 $b 20 $c 5 $d 344-350 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK183 $d 20200829 $a NLK 2019-51/vt
