Na Psychiatrickou kliniku LF MU a FN Brno byl přijat pacient pro diagnózu delirantního stavu nenasedajícího na demenci. Na základě doplnění anamnézy a dalšího došetřování bylo zjištěno, že příčinou tohoto stavu i přetrvávání části symptomů byla Wernickeova encefalopatie. Na základě této diagnózy mu byla nastavena léčba thiaminem, která dále vedla ke zlepšení stavu. Kvůli přetrvávání ataxie byl pacient dále přeložen na neurologicko-rehabilitační oddělení.
The patient was admitted to the Department of Psychiatry of Masaryk University and University Hospital Brno with a diagnosis of a delirious state not superimposed on dementia. Based on a more detailed medical history and another assessment, the cause of this state and of the duration of some symptoms was determined as Wernicke's encephalopathy. Treatment was adjusted accordingly using thiamine, which led to further improvement of the patient's condition. Due to persistent ataxia, the patient was subsequently transferred to the neurology rehabilitation department.
- MeSH
- ataxie diagnóza MeSH
- delirium diagnóza MeSH
- dieta * škodlivé účinky MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- thiamin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- vitamin B komplex aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Wernickeova encefalopatie * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Chronic ataxias with onset after the age of 50 differ significantly from ataxias with childhood or early adulthood onset. This article focuses on late-onset hereditary ataxias, particularly on new subtypes such as CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome) and SCA27B (Spinocerebellar Ataxia type 27B). It describes their clinical manifestations and diagnostic methods, including genetic testing and differential diagnosis against other sporadic ataxias, such as Multiple system atrophy type C. We present the main principles of diagnosing hereditary ataxias and the diagnostic approach used at the Center of Hereditary Ataxias at the Motol University Hospital, which includes a combination of laboratory, imaging, and genetic tests that allow for the exclusion of acquired causes and a pragmatic diagnosis of hereditary diseases.
- Klíčová slova
- CANVAS, FXTAS,
- MeSH
- ataxie * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- multisystémová atrofie diagnóza genetika MeSH
- senioři MeSH
- spinocerebelární ataxie * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
OBJECTIVE: To evaluate the reliability, responsiveness, and validity of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) in patients with lysosomal storage disorders (LSDs) who present with neurological symptoms, and quantify the threshold for a clinically meaningful change. METHODS: We analyzed data from three clinical trial cohorts (IB1001-201, IB1001-202, and IB1001-301) of patients with Niemann-Pick disease type C (NPC) and GM2 Gangliosidoses (Tay-Sachs and Sandhoff disease) comprising 122 patients and 703 visits. Reproducibility was described as re-test reliability between repeat baseline visits or baseline and post-treatment washout visits. Responsiveness was determined in relation to the Investigator's, Caregiver's, and Patient's Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I). The CGI-I data was also used to quantify a threshold for a clinically meaningful improvement on the SARA scale. Using a qualitative methods approach, patient/caregiver interviews from the IB1001-301 trial were further used to assess a threshold of meaningful change as well as the breadth of neurological signs and symptoms captured and evaluated by the SARA scale. RESULTS: The Inter-Class Correlation (ICC) was 0.95 or greater for all three trials, indicating a high internal consistency/reliability. The mean change in SARA between repeat baseline and post-treatment washout visit assessments in all trials was -0.05, SD 1.98, i.e., minimal, indicating no significant differences, learning effects or other systematic biases. For the CGI-I responses and change in SARA scores, Area Under the Curve (AUC) values were 0.82, 0.71, and 0.77 for the Investigator's, Caregiver's, and Patient's CGI-I respectively, indicating strong agreement. Further qualitative analyses of the patient/caregiver interviews demonstrated a 1-point or greater change on SARA to be a clinically meaningful improvement which is directly relevant to the patient's everyday functioning and quality of life. Changes captured by the SARA were also paralleled by improvement in a broad range of neurological signs and symptoms and beyond cerebellar ataxia. CONCLUSION: Qualitative and quantitative data demonstrate the reliability and responsiveness of the SARA score as a valid measure of neurological signs and symptoms in LSDs with CNS involvement, such as NPC and GM2 Gangliosidoses. A 1-point change represents a clinically meaningful transition reflecting the gain or loss of complex function.
- MeSH
- ataxie * diagnóza patofyziologie etiologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hodnocení výsledků zdravotní péče normy MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- předškolní dítě MeSH
- reprodukovatelnost výsledků MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1-9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický prehľad a stručný diagnostický algoritmus epizodických ataxií pre potreby klinickej praxe.
Episodic ataxias encompass a group of genetic or acquired conditions with episodic attacks of the cerebellar dysfunction, which may be associated with another various symptoms. Primary episodic ataxias are mainly young-onset. They are characterized by various frequency and duration of the attacks, and variable interictal features and response to acetazolamide (episodic ataxias type 1-9). Acquired episodic ataxias are usually late-onset and manifested by short lasting attacks and other features of underlying condition (multiple sclerosis and others). In this article, we provide a didactive overview and a brief diagnostic algorithm of episodic ataxias suitable for clinical praxis.
- Klíčová slova
- epizodické ataxie,
- MeSH
- ataxie * diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- cerebelární ataxie * diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- geny MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Gait disorders accompany a number of neurological and musculoskeletal disorders that significantly reduce the quality of life. Motion sensors enable high-quality modelling of gait stereotypes. However, they produce large volumes of data, the evaluation of which is a challenge. In this publication, we compare different data reduction methods and classification of reduced data for use in clinical practice. The best accuracy achieved between a group of healthy individuals and patients with ataxic gait extracted from the records of 43 participants (23 ataxic, 20 healthy), forming 418 segments of straight gait pattern, is 98% by random forest classifier preprocessed by t-distributed stochastic neighbour embedding.
- MeSH
- ataxie diagnóza MeSH
- chůze (způsob) MeSH
- kvalita života * MeSH
- lidé MeSH
- neurologické poruchy chůze * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.
Hereditary cerebellar ataxias are rare causes of adult balance disorders. In this paper, we summarize basic information about this heterogeneous group of diseases, with an emphasis on clinical diagnosis and with a particular focus on identifying treatable causes.
- MeSH
- ataxie diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- cerebelární ataxie * diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- chronická nemoc MeSH
- dědičnost MeSH
- expanze repetic DNA MeSH
- Friedreichova ataxie diagnóza etiologie genetika MeSH
- geny vázané na chromozom X MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza genetika MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza genetika MeSH
- nemoci mozečku diagnóza MeSH
- progrese nemoci MeSH
- spinocerebelární ataxie * diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- typy dědičnosti MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Klíčová slova
- palpitace,
- MeSH
- ataxie diagnóza klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- Friedreichova ataxie * diagnóza komplikace mortalita terapie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza genetika terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- nemoci nervového systému klasifikace MeSH
- neurologické poruchy chůze etiologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- riziko MeSH
- transplantace srdce MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Výraz „ataxie“ se používá jak ve významu porušeného, nepravidelného pohybu, tak jako označení skupiny dědičných chorob. Ta se denně rozrůstá o nové genetické objevy a dochází ke zpřesňování jejich feno-/genotypové korelace. V souvislosti s rozvojem vyšetřovacích zobrazovacích a elektrofyziologických metod se však dostává do pozadí klinická typizace ataxie jako symptomu, který může být neurologovi dobrým vodítkem v diferenciálně-diagnostické rozvaze o etiologii obtíží pacienta. Následující text je proto věnován pohledu na ataxii jako na syndrom, jsou probrána specifika ataxie z hlediska jejího zařazení a v závěru jsou stručně nastíněny nejčastější či záludné příčiny, které mohou ataxii způsobovat, event. imitovat.
Term “ataxia” means impaired, irregular movement, but is also known as a group of hereditary diseases. Thanks to progress in molecular genetics, new types of ataxia are found daily, together with specification of phenotype-genotype correlation. With progress in neuroimaging and electrophysiology, ataxia as a symptom might not get the appropriate attention of clinicians. However, clinical features of ataxia can serve as an important clue in differential diagnosis. This text describes ataxia as a syndrome. We discussed specific signs of ataxia from a syndromological point of view and highlighted the most common causes of ataxia and some of the rare causes imitating ataxia as well.
- Klíčová slova
- senzitivní ataxie, vestibulární ataxie,
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- ataxie chůze diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- ataxie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- cerebelární ataxie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- chronická nemoc MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- ataxie diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- diagnostické techniky neurologické MeSH
- diagnostické techniky otologické MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- dospělí MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- lidé MeSH
- nemoci mozečku * etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- neurootologie metody MeSH
- pohybové poruchy diagnóza etiologie MeSH
- poruchy hybnosti oka diagnóza etiologie MeSH
- poruchy senzitivity diagnóza etiologie MeSH
- vestibulární aparát * anatomie a histologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- Familiární epizodická ataxie 1. a 2. typu,
- MeSH
- acetazolamid MeSH
- anamnéza MeSH
- ataxie diagnóza etiologie MeSH
- bolesti hlavy MeSH
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému diagnóza genetika klasifikace MeSH
- diagnostické techniky neurologické * MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dysartrie diagnóza etiologie MeSH
- elektromyografie metody využití MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- konzervativní terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- myokymie diagnóza etiologie MeSH
- spinocerebelární ataxie * diagnóza etiologie genetika MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vertigo diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH