Výraz „ataxie“ je homonymum pro atypii průběhu nemoci, symptom popisující poruchu pohybu a označení skupiny dědičných chorob. Historický Hippokratův význam ataxie k označení atypického průběhu onemocnění se již nepoužívá a o skupině spinocerebelárních ataxií se píše v literatuře denně v kontextu nových genetických objevů i zpřesňování jejich fenotypové/genotypové korelace. V souvislosti s rozvojem vyšetřovacích zobrazovacích a elektrofyziologických metod se však dostává do pozadí klinická typizace ataxie jako symptomu, který může být neurologovi dobrým vodítkem v diferenciálně-diagnostické rozvaze o etiologii obtíží pacienta. Následující stať je proto věnována pohledu na ataxii jako symptom, jsou probrána specifika ataxie z hlediska zařazení syndromologického a v závěru jsou stručně nastíněny nejčastější či záludné příčiny, které mohou ataxii způsobovat, event. mitigovat.

“Ataxia” as a term is a homonym for an unusual course of a disease. As a symptom, ataxia means impaired, irregular movement. Ataxia is known as a group of hereditary diseases, too. Historical meaning of ataxia as a sign of unusual course of disease is no longer used, spinocerebellar ataxia as a group of hereditary diseases is lively discussed in a context of news in molecular genetics. Nevertheless, it seems that precise clinical description of ataxia as a symp­tom is no longer considered to be relevant as we have many possibilities in neuroimaging and electrophysiological investigation. However, clinical feature of ataxia can serve as an important clue in differential diagnosis. This text describes ataxia as a symptom. We discussed specific signs of ataxia from syndromological point of view and highlighted the most common causes of ataxia and some of the rare causes and causes imitating ataxia, too. Key words: ataxia – cerebelar ataxia – sensory ataxia – vestibular ataxia – etiology of ataxia The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• Klíčová slova
• senzitivní ataxie, vestibulární ataxie,
• MeSH
• ataxie * diagnóza   etiologie   MeSH
• cerebelární ataxie * diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mozeček patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Výraz „ataxie“ se používá jak ve významu porušeného, nepravidelného pohybu, tak jako označení skupiny dědičných chorob. Ta se denně rozrůstá o nové genetické objevy a dochází ke zpřesňování jejich feno-/genotypové korelace. V souvislosti s rozvojem vyšetřovacích zobrazovacích a elektrofyziologických metod se však dostává do pozadí klinická typizace ataxie jako symptomu, který může být neurologovi dobrým vodítkem v diferenciálně-diagnostické rozvaze o etiologii obtíží pacienta. Následující text je proto věnován pohledu na ataxii jako na syndrom, jsou probrána specifika ataxie z hlediska jejího zařazení a v závěru jsou stručně nastíněny nejčastější či záludné příčiny, které mohou ataxii způsobovat, event. imitovat.

Term “ataxia” means impaired, irregular movement, but is also known as a group of hereditary diseases. Thanks to progress in molecular genetics, new types of ataxia are found daily, together with specification of phenotype-genotype correlation. With progress in neuroimaging and electrophysiology, ataxia as a symptom might not get the appropriate attention of clinicians. However, clinical features of ataxia can serve as an important clue in differential diagnosis. This text describes ataxia as a syndrome. We discussed specific signs of ataxia from a syndromological point of view and highlighted the most common causes of ataxia and some of the rare causes imitating ataxia as well.

• Klíčová slova
• senzitivní ataxie, vestibulární ataxie,
• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• ataxie chůze diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• ataxie diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• cerebelární ataxie diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• chronická nemoc MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění z okruhu hereditárních ataxií s pozdním začátkem postihující mozeček, senzitivní nervy a vestibulární systém. Jeho genetická příčina byla odhalena v roce 2019 a od roku 2020 je dostupné také diagnostické molekulárně genetické vyšetření. Dle dosavadní literatury se ukazuje, že CANVAS je nejčastější příčinou hereditární ataxie s pozdním nástupem. Ve skupině prvních devíti vyšetřených pacientů s podezřením na toto onemocnění jsme zachytili čtyři případy CANVAS, tři pacienty podrobně popisujeme v této práci.

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an autosomal recessive neurodegenerative disease from hereditary ataxias with a late onset that affects the cerebellum, sensory nerves, and the vestibular system. Its genetic cause was discovered in 2019 and since 2020, diagnostic molecular genetic testing has also been available. According to the existing literature, it seems that CANVAS is a major cause of late onset hereditary ataxia. Out of the first nine examined patients with the suspected disease, we confirmed four cases of CANVAS; three of the patients are described in detail in this manuscript.

• Klíčová slova
• CANVAS,
• MeSH
• cerebelární ataxie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• neuralgie * MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• spinocerebelární degenerace diagnóza   MeSH
• vestibulární neuronitida MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• ataxiny izolace a purifikace   MeSH
• centrální míšní syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• diagnostické techniky neurologické * MeSH
• dysartrie MeSH
• klinický obraz nemoci * MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• nemoci mozečku klasifikace   komplikace   patofyziologie   MeSH
• neurodegenerativní nemoci diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• polyneuropatie diagnóza   etiologie   MeSH
• poruchy polykání MeSH
• spinocerebelární ataxie * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vestibulární nemoci patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

The extension of molecular methods in spinocerebellar ataxias with aim map of genetic situation of patients and their families. The research of development of separate diseases by clinical, and electrophysiological point of view with aim to specify the correlation of phenotype/genotype. The barropodometry, posturography and stabilometry addition with aim to objectify of a cerebellar syndrome development and to qualify an effect of physiotherapy and psychotherapy of cerebellar affective-cognitive syndrome. An objectification of eye movement disorder including spontaneous and gaze nystagmus detection, optokinetic nystagmus examination, smooth pursuit, reflex saccades and antisaccades will be examined by electronystagmography. Vestibuloocular reflex willbe examined at a rotating chair and by caloric stimulation.

Rozšíření DNA diagnostiky v oblasti hereditárních spinocerebelárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce spektrum pacientů a jejich rodin v České republice. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Rozšíření elektrofyziologických metod o barropodometrii, posturografii a stabilometrii k objektivizaci vývoje cerebelárního syndromu a posouzení účinků fyzioterapie a psychiatrické terapie projevů cerebelárního afektivně-kognitivního syndromu. Objektivizace poruch hybnosti bulbů pacientů s hereditární ataxií vyšetřením reflexních a volně generovaných sakád, antisakád, optokinetického nystagmu a plynulých sledovacích pohybů. Vestibulookulární reflex bude vyšetřen kalorizací a sinusovou rotací.

• MeSH
• elektrofyziologie metody   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• longitudinální studie MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• patologický nystagmus MeSH
• posturální rovnováha MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• spinocerebelární ataxie diagnóza   MeSH
• vestibulární aparát MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• ataxie patofyziologie   MeSH
• kosmický let MeSH
• lidé MeSH
• postura těla fyziologie   MeSH
• vestibulární aparát fyziologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

Při stručnom opise operačního postupu sa formou obrazovej dokumentácie zdôrazňujú kľúčové momenty pre správne vykonanie translabyrintnej kraniotómie. Retrospektivne hodnotíme pooperačnú funkci nervus facialis, komplikácie a pooperačné rovnovážne funkcie v súbore 238 pacientov s vestibulárním schwanómom, ktorí boli operovaní translabyrintným prístupom. Nervus facialis bol anatomicky zachovaný v 93,2 %. Dobrá funkcia tváre po roku H-B I, II bola v 67 % a H-B I, II, III v 78 %. U 12 pacientov sa rekonštruoval servus facialis a výsledok funkcie po roku je H-B III-IV u všetkých pacientov. Ak na konci operácie získame při stimulácii proximálnej časti nervus facialis pri výstupe z mozgového kmeňa stimulom 0,05-0,1 mA akúkoľvek odpověď, dá sa očakávať po roku normálna funkcia tváre H-B I, II. Na základe elektroneurografie nevieme s istotou predpovedať zlú funkciu tváre z dlhodobého hľadiska. Pooperačné komplikácie sa vyskytli v 18 %, z toho ťažké, vyžadujúce skorú revíznu operáciu, v 2,1 %. Mortalita: 1 pacient týždeň po operácii, 0,4 %. Pooperačná likvorea bola v 9 %, meningitída v 2,1 %, hematóm brušnej steny po odbere tukového tkaniva v 0,8 %, hydrocefalus v 1,7 %, prechodná lézia nn. IX a X v 1,7 %, prechodná lézia n. VI v 0,4 %. Rovnovážne funkcie po roku: ataxia 0,24 % pacientov má miernu instabilitu při únave. Translabyrintnú kraniotómii považujeme za metódu voľby v liečbe vestibulárneho schwanómu u všetkých tumorov nad 1,5 cm a aj menších, kde nie sú splnené kritéria na možné zachovanie sluchu.

In a brief outline of the surgical procedure the authors present visual documentation pointing out the key moments in a correctly performed trans-labyrinth craniotomy. Postoperative function of facial nerve, complications and postoperative steady state functions are retrospectively evaluated in a cohort of 238 patients with vestibular schwannoma, having been operated on using the trans-labyrinth approach. The facial nerve or anatomically preserved in 93.2%. The well functioning face one year after H-B I, II was preserved in 67% and H-B I, II, III in 78%. In 12 patients the reconstruction of facial nerve was performed and the functional result after one year is H-B III-IV in all patients. When we get any response at the end of the surgery upon stimulation of the proximal part of facial nerve where in comes out of the brain stem by 0.05-0.1 mA stimuli, a normal facial function H-B I, II may be expected to occur after one year. Electroneurography is unable to safely predict a badly functioning face on the long-term basis. Postoperative complications occurred in 18%, serious one requiring early revision surgery was encountered in 2.1%. Lethality: one patient died a week after the surgery (0.4%), postoperative liquorrhea occurred in 9%, meningitis in 2.1%, hematoma of abdominal wall after removal of fatty tissue in 0.8%, hydrocephalus in 1.7%, transient lesions of nerves IX and X in 1.7%, and transient lesions of nerve VI in 0.4%. Balance functions after one year: 0.24% of patients suffer from mild ataxia with instability after fatigue. In our opinion the trans-labyrinth craniotomy is a method of choice in the therapy of vestibular schwannoma in all tumors larger than 1.5 cm and even smaller ones, where criteria for saving the hearing are impossible to observe.

• MeSH
• anatomie topografická MeSH
• ataxie diagnóza   epidemiologie   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• faciální paralýza diagnóza   epidemiologie   komplikace   MeSH
• kraniotomie metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mikrochirurgie MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mostomozečkový úhel chirurgie   MeSH
• nervus facialis fyziologie   patofyziologie   MeSH
• otologické chirurgické výkony metody   MeSH
• pooperační komplikace diagnóza   epidemiologie   MeSH
• prevalence MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• spánková kost chirurgie   MeSH
• vestibulární aparát chirurgie   MeSH
• vestibulární schwannom chirurgie   patologie   MeSH
• vnitřní ucho anatomie a histologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• ataxie patologie   terapie   MeSH
• fyzioterapie (techniky) * MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému * klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• neurologické poruchy chůze klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• paréza klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• posturální rovnováha MeSH
• svalová slabost patologie   terapie   MeSH
• vestibulární nemoci patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Deterioration of dynamic visual acuity (DVA) as a result of impaired vestibulo-ocular reflex (VOR) has been well described in peripheral vestibulopathies, however, changes in DVA in patients with degenerative cerebellar ataxias (CA) and its relation to VOR impairment in these patients has not yet been evaluated. Our aim was to assess the alterations of DVA in CA and to evaluate its relation to vestibular function. 32 patients with CA and 3 control groups: 13 patients with unilateral and 13 with bilateral vestibulopathy and 21 age matched healthy volunteers were examined by clinical DVA test, VOR was assessed by video Head Impulse Test and caloric irrigation. The severity of ataxia in CA was assessed by Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Relationship between DVA and vestibular function in CA patients was examined by linear regressions. DVA impairment was highly prevalent in CA patients (84%) and its severity did not differ between CA and bilateral vestibulopathy patients. The severity of DVA impairment in CA was linked mainly to VOR impairment and only marginally to the degree of ataxia. However, DVA impairment was present also in CA patients without significant vestibular lesion showing that central mechanisms such as impairment of central adaptation of VOR are involved. We suggest that the evaluation of DVA should be a standard part of clinical evaluation in patients with progressive CA, as this information can help to target vestibular and oculomotor rehabilitation.

• MeSH
• cerebelární ataxie * MeSH
• lidé MeSH
• pulsní rotační test MeSH
• vestibulární nemoci * MeSH
• vestibulookulární reflex MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH