Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autozomálně dominantním dědičným onemocněním vedoucím ke zvýšeným hodnotám celkového i LDL cholesterolu (LDL-C). Rozlišujeme 2 formy této nemoci, a to heterozygotní (heFH) a vzácnou homozygotní (hoFH). Onemocnění může být dlouho asymptomatické, prvním projevem bývá často až manifestace KVO, nejčastěji ICHS, k čemuž dochází dříve než u běžné populace. Základním kamenem diagnostiky je anamnéza (zvláště rodinná a osobní) a důkladné fyzikální vyšetření. Stanovení pravděpodobnosti diagnózy FH provádíme pomocí skórovacích systémů, v ČR je nejčastěji používaným Dutch Lipid Clinic Network Criteria. V případě podezření na FH je indikované odeslání pacienta do specializovaného centra sítě MEDPED (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). Lékem první volby jsou statiny, přičemž preferujeme novější generace s dlouhým poločasem účinku, jako jsou atorvastatin nebo rosuvastatin. Při nedostatečném efektu terapie maximální dávkou statinu nebo při statinové intoleranci nasazujeme ezetimib. Zásadní přelom v léčbě FH představuje biologická terapie – v současnosti je jistě nejvíce skloňovaným zástupcem této skupiny inhibitor PCSK9, který vede ke snížení LDL-C o více než 60 %.

Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most frequent AD hereditary disease, leading to higher levels of total cholesterol and LDL-cholesterol (LDL-C). We distinguish two forms of this disease, heterozygous and rare homozygous. This disease could be longterm asymptomatic and CVD manifestation (the most frequently ischemic heart disease) is often the first sign and it comes sooner than in common population. Diagnostic milestone is anamnesis (especially family and personal) and thorough physical examination. By scoring systems we can classify probability of FH, Dutch Lipid Clinic Network Criteria is mostly used in the Czech Republic. In case of FH suspiction, patient has to be send in specialized centre of MedPed network (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). First-choice drugs are statins, we prefer newer generations with long half-life effect such as atorvastatin or rosuvastatin. We add ezetimibe in the case of insufficient effect of maximal statin dosage or statin intolerancy. Essential breakthrough in treatment of FH is a biological therapy. Nowadays the most discussed member of this group are PCSK9 inhibitors, which can reduce LDL-C more than 60 %.

3 interní klinika klinika endokrinologie a metabolismu 1 LF UK a VFN Praha

New options in diagnostics and treatment of familial hypercholesterolemia

Převzato a upraveno z Med. praxi 2018; 15(3): 122-126

Literatura