-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza s postihnutím srdca
[Neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement]
Iannaccone Farkašová Silvia, Vasovčák Peter, Sopková Dorota, Pisarčíková Mária, Švajdler Marián, Fröhlichová Lucia, Mistríková Lucia, Farkaš Daniel
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- Klíčová slova
- bazofilní degenerace kardiomycytů,
- MeSH
- bradykardie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- neuronální ceroidlipofuscinózy * patologie MeSH
- pitva MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Neuronálne ceroidné lipofuscinózy predstavujú skupinu geneticky podmienených neurodegeneratívnych ochorení s klinickými prejavmi prevažne v detskom veku. Jedná sa o lyzozomálne ochorenia sprevádzané intracelulárnou akumuláciou autofluorescentného materiálu charakteru lipofuscínu. Medzi najčastejšie klinické prejavy týchto ochorení patria poruchy vývoja, psychomotorický regres, epileptické záchvaty a poruchy zraku. Popisujeme prípad posmrtne diagnostikovej lipofuscinózy u 9,5-ročného chlapca s postihnutím srdca. Ochorenie sa okrem neurologických prejavov v zmysle parciálnej epilepsie a psychomotorického regresu prejavovalo sínusovou bradykardiou. Makroskopicky sme na rozdiel od častejšie udávanej hypertrofie srdca zistili výraznú atrofiu. Histologickým vyšetrením srdca bola diagnostikovaná nielen lipofuscinóza buniek prevodového systému a kardiomyocytov, ale aj bazofilná degenerácia kardiomyocytov.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders with clinical presentation predominantly in the childhood. The NCLs represent lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment storage material. The most common clinical features include development failure, psychomotor regression, seizures, and progressive loss of vision. We present a case of neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement diagnosed post-mortem in a 9,5-year-old boy, whose clinical symptomatology comprised partial epilepsy, psychomotor decline and sinus bradycardia. In contrast to ventricular hypertrophy, being more frequently associated with NCLs, we discovered cardiac atrophy. Histologic examination of the heart revealed not only the lipofuscinosis affecting cardiac conducting cells and cardiomyocytes, but also basophilic degeneration of myocardium.
Kardiochirurgické oddelenie Východoslovenský ústav srdcových chorôb Ondavská č 8 Košice
Oddelenie patológie Univerzitná nemocnica Louisa Pasteura Rastislavova 48 Košice
PROGENET s r o Strečnianska 13 Bratislava
Šiklův ústav patologie Univerzita Karlova Praha Lékařská fakulta Plzeň Česká Republika
Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou SLaPA pracovisko Ipeľská 1 Košice
Neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19040399
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20191202192135.0
- 007
- ta
- 008
- 191115s2019 xr ad f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Iannaccone, Silvia $u Ústav súdneho lekárstva UPJŠ LF, Trieda SNP č. 1, Košice $7 xx0105523
- 245 10
- $a Neuronálna ceroidná lipofuscinóza s postihnutím srdca / $c Iannaccone Farkašová Silvia, Vasovčák Peter, Sopková Dorota, Pisarčíková Mária, Švajdler Marián, Fröhlichová Lucia, Mistríková Lucia, Farkaš Daniel
- 246 31
- $a Neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement
- 520 3_
- $a Neuronálne ceroidné lipofuscinózy predstavujú skupinu geneticky podmienených neurodegeneratívnych ochorení s klinickými prejavmi prevažne v detskom veku. Jedná sa o lyzozomálne ochorenia sprevádzané intracelulárnou akumuláciou autofluorescentného materiálu charakteru lipofuscínu. Medzi najčastejšie klinické prejavy týchto ochorení patria poruchy vývoja, psychomotorický regres, epileptické záchvaty a poruchy zraku. Popisujeme prípad posmrtne diagnostikovej lipofuscinózy u 9,5-ročného chlapca s postihnutím srdca. Ochorenie sa okrem neurologických prejavov v zmysle parciálnej epilepsie a psychomotorického regresu prejavovalo sínusovou bradykardiou. Makroskopicky sme na rozdiel od častejšie udávanej hypertrofie srdca zistili výraznú atrofiu. Histologickým vyšetrením srdca bola diagnostikovaná nielen lipofuscinóza buniek prevodového systému a kardiomyocytov, ale aj bazofilná degenerácia kardiomyocytov.
- 520 9_
- $a Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders with clinical presentation predominantly in the childhood. The NCLs represent lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment storage material. The most common clinical features include development failure, psychomotor regression, seizures, and progressive loss of vision. We present a case of neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement diagnosed post-mortem in a 9,5-year-old boy, whose clinical symptomatology comprised partial epilepsy, psychomotor decline and sinus bradycardia. In contrast to ventricular hypertrophy, being more frequently associated with NCLs, we discovered cardiac atrophy. Histologic examination of the heart revealed not only the lipofuscinosis affecting cardiac conducting cells and cardiomyocytes, but also basophilic degeneration of myocardium.
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a pitva $7 D001344
- 650 12
- $a neuronální ceroidlipofuscinózy $x patologie $7 D009472
- 650 _2
- $a bradykardie $7 D001919
- 653 00
- $a bazofilní degenerace kardiomycytů
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Vasovčák, Peter $u PROGENET s. r. o., Strečnianska 13, Bratislava $7 xx0105763
- 700 1_
- $a Sopková, Dorota $u Ústav súdneho lekárstva UPJŠ LF, Trieda SNP č. 1, Košice $7 xx0237659
- 700 1_
- $a Pisarčíková, Mária $u Klinika pediatrickej anesteziológie a intenzívnej medicíny, Detská fakultná nemocnica Košice, Trieda SNP 1, Košice $7 xx0170364
- 700 1_
- $a Švajdler, Marián $u Šiklův ústav patologie, Univerzita Karlova Praha, Lékařská fakulta Plzeň, Česká Republika $7 xx0092880
- 700 1_
- $a Fröhlichová, Lucia $u Oddelenie patológie, Univerzitná nemocnica Louisa Pasteura, Rastislavova 48, Košice $7 xx0229968
- 700 1_
- $a Mistríková, Lucia $u Kardiochirurgické oddelenie, Východoslovenský ústav srdcových chorôb, Ondavská č. 8, Košice $7 xx0173044
- 700 1_
- $a Farkaš, Daniel $u Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou, SLaPA pracovisko, Ipeľská 1, Košice $7 xx0229972
- 773 0_
- $w MED00010993 $t Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $x 1210-7875 $g Roč. 55-64, č. 3 (2019), s. 176-181
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-patologie/2019-3-16/neuronalna-ceroidna-lipofuscinoza-s-postihnutim-srdca-116978 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b A 3670 $c 753 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20191115 $b ABA008
- 991 __
- $a 20191202192425 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1468100 $s 1078995
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2019 $b 55-64 $c 3 $d 176-181 $i 1210-7875 $m Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $x MED00010993 $y 116978
- LZP __
- $c NLK109 $d 20191202 $b NLK111 $a Meditorial-20191115
