Popisujeme prípad takmer jednodňového zrelého donoseného novorodenca ženského pohlavia, u ktorého bola po narodení diagnostikovaná hypoplázia pľúc. Dieťa zomrelo v dôsledku akútnej respiračnej insuficiencie pri šokových pľúcach s hyalínnymi membránami. Predmetom príspevku je popis prítomnosti kongenitálneho kalcifikovaného Meckelovho divertikula s oseálnou metapláziou a so zápalovými zmenami priľahlého peritonea. Prezentovaný prípad popisuje doposiaľ najmladšieho jedinca s kalcifikovaným Meckelovým divertikulom s oseálnou metapláziou.

In this paper, we report autopsy findings of a 1-day old full-term mature female neonate with pulmonary hypoplasia diagnosed postnatally. Death was attributed to acute respiratory failure due to hyaline membrane disease. We describe pathological features of calcified Meckel's diverticulum with osseous metaplasia and inflammatory changes in adjacent peritoneum. As far as we know, this case report documents the youngest patient ever diagnosed with calcified Meckel's diverticulum with osseous metaplasia.

• MeSH
• lidé MeSH
• Meckelův divertikl * komplikace   patofyziologie   MeSH
• metaplazie MeSH
• novorozenec MeSH
• pitva MeSH
• plíce abnormality   patofyziologie   MeSH
• smrt MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Sklerozujúca mezenteritída je zriedkavé nenádorové ochorenie postihujúce mezentérium tenkého čreva, vyskytujúce sa prevažne vo vyššom veku. Etiológia ochorenia nie je jednoznačne známa. Klinické príznaky sú veľmi variabilné a zahŕňajú bolesti brucha, distenziu brušnej steny, nauzeu, zvracanie. V článku popisujeme prípad 4-mesačného chlapca, ktorý náhle a neočakávane zomrel doma. Na základe vyšetrených okolností, výsledkov toxikologických a histologických vyšetrení bol prípad uzavretý ako syndróm náhleho úmrtia dojčaťa. Dieťa malo počas života opakované bolesti brucha sprevádzané jeho distenziou. Ako vedľajší nález bolo pri pitve zistené výrazné ložiskové zhrubnutie mezentéria terminálnej časti ilea v dĺžke 2,5 cm, pričom zhrubnutie dosahovalo až 1,5 cm a postihovalo takmer polovicu obvodu tenkého čreva. V práci popisujeme nález pravdepodobne najmladšieho jedinca postihnutého týmto ochorením spomenutého v dostupnej literatúre.

Sclerosing mesenteritis is a rare non-cancerous disease affecting the small bowel mesentery, which occurs predominantly in older age. The exact etiology is not known. Clinical symptoms are very variable and they include abdominal pain and distention, nausea, and vomiting. We present a case of a 4-month-old boy, who died suddenly at home. Based on the investigation of the circumstances of death, results of toxicology tests and histological examination the case was concluded as sudden infant death syndrome. During life, the child had repeated abdominal pain with distention. Secondary autopsy finding was a significant thickening of terminal ileum mesentery the length of 2,5 cm, with thickness reaching up to 1,5 cm and affecting almost half the circumference of the small intestine. According to the current literature, the case discussed in this article is the youngest recorded.

• Klíčová slova
• sklerozující mezenteritída, fibrinoidní nekróza,
• MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mezenterium * patologie   MeSH
• náhlá smrt kojenců diagnóza   MeSH
• nekróza diagnóza   patologie   MeSH
• pitva MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Neuronálne ceroidné lipofuscinózy predstavujú skupinu geneticky podmienených neurodegeneratívnych ochorení s klinickými prejavmi prevažne v detskom veku. Jedná sa o lyzozomálne ochorenia sprevádzané intracelulárnou akumuláciou autofluorescentného materiálu charakteru lipofuscínu. Medzi najčastejšie klinické prejavy týchto ochorení patria poruchy vývoja, psychomotorický regres, epileptické záchvaty a poruchy zraku. Popisujeme prípad posmrtne diagnostikovej lipofuscinózy u 9,5-ročného chlapca s postihnutím srdca. Ochorenie sa okrem neurologických prejavov v zmysle parciálnej epilepsie a psychomotorického regresu prejavovalo sínusovou bradykardiou. Makroskopicky sme na rozdiel od častejšie udávanej hypertrofie srdca zistili výraznú atrofiu. Histologickým vyšetrením srdca bola diagnostikovaná nielen lipofuscinóza buniek prevodového systému a kardiomyocytov, ale aj bazofilná degenerácia kardiomyocytov.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders with clinical presentation predominantly in the childhood. The NCLs represent lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment storage material. The most common clinical features include development failure, psychomotor regression, seizures, and progressive loss of vision. We present a case of neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement diagnosed post-mortem in a 9,5-year-old boy, whose clinical symptomatology comprised partial epilepsy, psychomotor decline and sinus bradycardia. In contrast to ventricular hypertrophy, being more frequently associated with NCLs, we discovered cardiac atrophy. Histologic examination of the heart revealed not only the lipofuscinosis affecting cardiac conducting cells and cardiomyocytes, but also basophilic degeneration of myocardium.

• Klíčová slova
• bazofilní degenerace kardiomycytů,
• MeSH
• bradykardie MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• neuronální ceroidlipofuscinózy * patologie   MeSH
• pitva MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH