-
Something wrong with this record ?
Nové možnosti v diagnostice a léčbě familiární hypercholesterolemie
[New options in diagnostics and treatment of familial hypercholesterolemia]
Šárka Tesařová, Michal Vrablík
Language Czech Country Slovakia
- MeSH
- Anticholesteremic Agents pharmacology therapeutic use MeSH
- Ezetimibe pharmacology therapeutic use MeSH
- Hyperlipoproteinemia Type II * diagnosis drug therapy therapy MeSH
- Hypolipidemic Agents pharmacology therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- PCSK9 Inhibitors MeSH
- Dietary Supplements MeSH
- Proprotein Convertase 9 pharmacology therapeutic use MeSH
- Blood Component Removal MeSH
- Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors pharmacology therapeutic use MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autozomálně dominantním dědičným onemocněním vedoucím ke zvýšeným hodnotám celkového i LDL cholesterolu (LDL-C). Rozlišujeme 2 formy této nemoci, a to heterozygotní (heFH) a vzácnou homozygotní (hoFH). Onemocnění může být dlouho asymptomatické, prvním projevem bývá často až manifestace KVO, nejčastěji ICHS, k čemuž dochází dříve než u běžné populace. Základním kamenem diagnostiky je anamnéza (zvláště rodinná a osobní) a důkladné fyzikální vyšetření. Stanovení pravděpodobnosti diagnózy FH provádímepomocí skórovacích systémů, v ČR je nejčastěji používaným Dutch Lipid Clinic Network Criteria. V případě podezření na FH je indikované odeslánípacienta do specializovaného centra sítě MEDPED (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). Lékem první volby jsou statiny, přičemž preferujeme novější generace s dlouhým poločasem účinku, jako jsou atorvastatin nebo rosuvastatin. Při nedostatečném efektu terapie maximální dávkou statinu nebo při statinové intoleranci nasazujeme ezetimib. Zásadní přelom v léčbě FH představuje biologická terapie – v současnosti je jistě nejvíce skloňovaným zástupcem této skupiny inhibitor PCSK9, který vede ke snížení LDL-C o více než 60 %.
Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most frequent AD hereditary disease, leading to higher levels of total cholesterol and LDL-cholesterol (LDL-C).We distinguish two forms of this disease, heterozygous and rare homozygous. This disease could be longterm asymptomatic and CVD manifestation (the most frequently ischemic heart disease) is often the first sign and it comes sooner than in common population. Diagnostic milestone is anamnesis (especially family and personal) and thorough physical examination. By scoring systems we can classify probability of FH, Dutch Lipid Clinic NetworkCriteria is mostly used in the Czech Republic. In case of FH suspiction, patient has to be send in specialized centre of MedPed network (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). First-choice drugs are statins, we prefer newer generations with long half-life effect such as atorvastatin or rosuvastatin. We add ezetimibe in the case of insufficient effect of maximal statin dosage or statin intolerancy. Essential breakthrough in treatment of FH is a biological therapy. Nowadays the most discussed member of this group are PCSK9 inhibitors, which can reduce LDL-C more than 60 %.
New options in diagnostics and treatment of familial hypercholesterolemia
Článok je prevzatý z: Med. praxi 2018; 15(3): 122-126 a aktualizovaný pre Via practica 3/2019
Bibliography, etc.Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc20010116
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20200810160119.0
- 007
- ta
- 008
- 200702s2019 xo ac f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xo
- 100 1_
- $a Tesařová, Šárka $7 xx0228789 $u 3. interní klinika - klinika endokrinologie a metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze
- 245 10
- $a Nové možnosti v diagnostice a léčbě familiární hypercholesterolemie / $c Šárka Tesařová, Michal Vrablík
- 246 31
- $a New options in diagnostics and treatment of familial hypercholesterolemia
- 500 __
- $a Článok je prevzatý z: Med. praxi 2018; 15(3): 122-126 a aktualizovaný pre Via practica 3/2019
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autozomálně dominantním dědičným onemocněním vedoucím ke zvýšeným hodnotám celkového i LDL cholesterolu (LDL-C). Rozlišujeme 2 formy této nemoci, a to heterozygotní (heFH) a vzácnou homozygotní (hoFH). Onemocnění může být dlouho asymptomatické, prvním projevem bývá často až manifestace KVO, nejčastěji ICHS, k čemuž dochází dříve než u běžné populace. Základním kamenem diagnostiky je anamnéza (zvláště rodinná a osobní) a důkladné fyzikální vyšetření. Stanovení pravděpodobnosti diagnózy FH provádímepomocí skórovacích systémů, v ČR je nejčastěji používaným Dutch Lipid Clinic Network Criteria. V případě podezření na FH je indikované odeslánípacienta do specializovaného centra sítě MEDPED (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). Lékem první volby jsou statiny, přičemž preferujeme novější generace s dlouhým poločasem účinku, jako jsou atorvastatin nebo rosuvastatin. Při nedostatečném efektu terapie maximální dávkou statinu nebo při statinové intoleranci nasazujeme ezetimib. Zásadní přelom v léčbě FH představuje biologická terapie – v současnosti je jistě nejvíce skloňovaným zástupcem této skupiny inhibitor PCSK9, který vede ke snížení LDL-C o více než 60 %.
- 520 9_
- $a Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most frequent AD hereditary disease, leading to higher levels of total cholesterol and LDL-cholesterol (LDL-C).We distinguish two forms of this disease, heterozygous and rare homozygous. This disease could be longterm asymptomatic and CVD manifestation (the most frequently ischemic heart disease) is often the first sign and it comes sooner than in common population. Diagnostic milestone is anamnesis (especially family and personal) and thorough physical examination. By scoring systems we can classify probability of FH, Dutch Lipid Clinic NetworkCriteria is mostly used in the Czech Republic. In case of FH suspiction, patient has to be send in specialized centre of MedPed network (Make Early Diagnoses to Prevent Early Deaths in MEDical PEDigrees). First-choice drugs are statins, we prefer newer generations with long half-life effect such as atorvastatin or rosuvastatin. We add ezetimibe in the case of insufficient effect of maximal statin dosage or statin intolerancy. Essential breakthrough in treatment of FH is a biological therapy. Nowadays the most discussed member of this group are PCSK9 inhibitors, which can reduce LDL-C more than 60 %.
- 650 12
- $a hyperlipoproteinemie typ II $x diagnóza $x farmakoterapie $x terapie $7 D006938
- 650 _2
- $a potravní doplňky $7 D019587
- 650 _2
- $a statiny $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D019161
- 650 _2
- $a ezetimib $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D000069438
- 650 _2
- $a separace krevních složek $7 D001781
- 650 _2
- $a hypolipidemika $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D000960
- 650 _2
- $a anticholesteremika $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D000924
- 650 _2
- $a proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D000071449
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a PCSK9 inhibitory $7 D000091362
- 700 1_
- $a Vrablík, Michal, $d 1973- $7 xx0061419 $u 3. interní klinika - klinika endokrinologie a metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze
- 773 0_
- $t Via practica $x 1336-4790 $g Roč. 16, č. 3 (2019), s. 98-102 $w MED00008460
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2566 $c 1298 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20200702154030 $b ABA008
- 991 __
- $a 20200810160118 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1540592 $s 1100208
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2019 $b 16 $c 3 $d 98-102 $i 1336-4790 $m Via practica $x MED00008460
- LZP __
- $c NLK182 $d 20200810 $a NLK 2020-37/kv