Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

A gene (ETM) for essential tremor maps to chromosome 2p22-p25

JJ. Higgins, LT. Pho, LE. Nee,

. 1997 ; 12 (6) : 859-864. [pub] -

Jazyk angličtina Země Spojené státy americké

Typ dokumentu časopisecké články, Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc20013616

We report the results of linkage analysis in a large American family of Czech descent with dominantly inherited "pure" essential tremor (ET) and genetic anticipation. Genetic loci on chromosome 2p22-p25 establish linkage to this region with a maximum LOD score (Zmax) = 5.92 for the locus, D2S272. Obligate recombinant events place the ETM gene in a 15-cM candidate interval between the genetic loci D2S168 and D2S224. Repeat expansion detection analysis suggests that expanded CAG trinucleotide sequences are associated with ET. These findings will facilitate the search for an ETM gene and may further our understanding of the human motor system.

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc20013616
003      
CZ-PrNML
005      
20200911093313.0
007      
ta
008      
200909s1997 xxu f 000 0|eng||
009      
AR
024    7_
$a 10.1002/mds.870120605 $2 doi
035    __
$a (PubMed)9399207
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a eng
044    __
$a xxu
100    1_
$a Higgins, J J $u Clinical Neurogenetics Unit, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-1430, USA.
245    12
$a A gene (ETM) for essential tremor maps to chromosome 2p22-p25 / $c JJ. Higgins, LT. Pho, LE. Nee,
520    9_
$a We report the results of linkage analysis in a large American family of Czech descent with dominantly inherited "pure" essential tremor (ET) and genetic anticipation. Genetic loci on chromosome 2p22-p25 establish linkage to this region with a maximum LOD score (Zmax) = 5.92 for the locus, D2S272. Obligate recombinant events place the ETM gene in a 15-cM candidate interval between the genetic loci D2S168 and D2S224. Repeat expansion detection analysis suggests that expanded CAG trinucleotide sequences are associated with ET. These findings will facilitate the search for an ETM gene and may further our understanding of the human motor system.
650    _2
$a mladiství $7 D000293
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a senioři $7 D000368
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a chromozomální aberace $x genetika $7 D002869
650    _2
$a chromozomální poruchy $7 D025063
650    _2
$a lidské chromozomy, pár 2 $x genetika $7 D002889
650    _2
$a genetická vazba $x genetika $7 D008040
650    _2
$a haplotypy $x genetika $7 D006239
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a lidé středního věku $7 D008875
650    _2
$a rodokmen $7 D010375
650    _2
$a fenotyp $7 D010641
650    _2
$a stupeň závažnosti nemoci $7 D012720
650    _2
$a tremor $x diagnóza $x genetika $7 D014202
650    _2
$a trinukleotidové repetice $x genetika $7 D018911
650    _2
$a chromozom X $7 D014960
651    _2
$a Česká republika $x etnologie $7 D018153
651    _2
$a Spojené státy americké $7 D014481
655    _2
$a časopisecké články $7 D016428
655    _2
$a Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. $7 D013487
700    1_
$a Pho, L T
700    1_
$a Nee, L E
773    0_
$w MED00003420 $t Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society $x 0885-3185 $g Roč. 12, č. 6 (1997), s. 859-864
856    41
$u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9399207 $y Pubmed
910    __
$a ABA008 $b sig $c sign $y a $z 0
990    __
$a 20200909 $b ABA008
991    __
$a 20200911093311 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1561964 $s 1103771
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 1997 $b 12 $c 6 $d 859-864 $e - $i 0885-3185 $m Movement disorders $n Mov Disord $x MED00003420
LZP    __
$a Pubmed-20200909

Najít záznam

Citační ukazatele

Pouze přihlášení uživatelé

Možnosti archivace