Systémová mastocytóza je vzácné onemocnění charakterizované proliferací a akumulací žírných buněk v různých tkáních s nepřiměřeným uvolňováním jejich mediátorů. Jako nejzávažnější komplikace se zpravidla popisuje anafylaktický šok. Podezření na náhlou smrt v souvislosti se systémovou mastocytózou je zmiňováno zcela raritně. Kasuistika popisuje případ 53leté pacientky se známou dilatační kardiomyopatií a srdeční zástavou mimo nemocnici. Anamnéza užití první tablety antibiotika těsně před srdeční zástavou spolu se zvýšením sérové koncentrace tryptázy poukázaly na anafylaxi jako příčinu srdeční zástavy. Specifické kožní projevy spolu s přetrvávajícím zvýšením koncentrace tryptázy při opakovaných odběrech potom přispěly spolu s molekulárně-biologickými testy k diagnóze systémové mastocytózy a zahájení příslušné léčby. Degranulace žírných buněk při systémové mastocytóze může vyvolat oběhovou zástavu, a proto je třeba na toto onemocnění myslet i při diferenciální diagnostice náhlé smrti.

Systemic mastocytosis is a rare disease characterized by proliferation and accumulation of mast cells in various human tissues with an excessive release of their mediators. Anaphylactic shock is usually described as the most severe complication of systemic mastocytosis. Suspicion of sudden death in relation to systemic mastocytosis is mentioned very rarely. The case study refers to a 53-year-old female patient with known dilated cardiomyopathy and out-of-hospital cardiac arrest. The history of administration the first antibiotic dose just prior to cardiac arrest along with the elevation of serum tryptase revealed anaphylaxis as the cause of the cardiac arrest. Specific skin manifestations together with persistent elevation of tryptase levels in repeated blood samples contributed, together with molecular biology testing, to the diagnosis of systemic mastocytosis and to the initiation of an appropriate treatment. The mast cell degranulation in systemic mastocytosis may cause cardiac arrest and it is therefore necessary to keep this disorder in mind even in differential diagnosis of sudden death.

Kardiologické oddělení Nemocnice Na Homolce Praha Česká republika

Literatura