V posledním desetiletí došlo k dramatickému rozvoji molekulárně genetických metod. Zejména sekvenování nové generace – NGS se stalo finančně i technicky běžně dostupným vyšetřením, takže se začíná dostávat do klinické praxe mnoha specializací, onkologii nevyjímaje. Aplikace těchto metod a jejich správné používání je cestou k personalizované onkologii, tedy terapii pacienta na základě výskytu konkrétních genetických aberaci, kterou jsou prokázány v jeho nádorovém onemocnění, a to nezávisle na histopatologickém typu nádoru. Tento princip je v onkologii zcela nový a přináší řadu otázek a problémů. Samotná interpretace výsledků molekulárně genetických vyšetření je velmi náročná, a proto vznikají nové multidisciplinární týmy tzv. molekulární tumor boardy. Aktuálně probíhá celosvětová standardizace těchto boardů. Také doporučení ohledně indikace NGS vyšetření u onkologických pacientů se postupně nastavují, a to na celoevropské úrovni v podobě ESMO doporučení, tak na úrovni národní. Personalizovaná onkologie je budoucností tohoto oboru, která povede k nejlepší léčebné odpověď a minimalizaci nežádoucích účinků.

Molecular genetic methods have evolved dramatically in the last decade. In particular, sequencing of the new generation - NGS has become a financially and technically available examination. Thus, it begins to be used in the clinical practice of many specializations, including oncology. The proper use of these methods is a way to personalized oncology – treatment of the patient based on the occurrence of specific genetic aberrations, which are confirmed in his cancer, regardless of the histopathological type of tumor. This principle is completely new in oncology and raises number of questions and problems. The interpretation of the results of molecular genetic examinations is very complex and demanding, and therefore new multidisciplinary teams, so-called molecular tumor boards, are being created. The worldwide standardization of these boards is currently underway. Recommendations regarding the indication of NGS examinations in oncology patients are also being set.At the European level in the form of ESMO recommendations and at the national level also. Personalized oncology is the future of this field, which will lead to the best treatment response and minimize side effects.

Onkologická klinika VFN a 1 LF UK Praha

Next generation sequencing and the molecular tumor board from the point of view of oncologists