-
Something wrong with this record ?
Metabolické myopatie
[Metabolic myopathies]
Hana Kolářová, Pavel Ješina
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review
- Keywords
- porucha β-oxidace mastných kyselin, metabolické myopatie,
- MeSH
- Glycogen Storage Disease physiopathology MeSH
- Humans MeSH
- Mitochondrial Diseases physiopathology MeSH
- Muscular Diseases * etiology genetics physiopathology MeSH
- Metabolism, Inborn Errors * diagnosis physiopathology therapy MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.
Metabolic myopathies are a heterogeneous group of hereditary metabolic disorders characterized by impaired energy metabolism in skeletal muscle. It includes mitochondrial diseases; glycogen storage diseases; fatty acid β-oxidation disorders; carnitine metabolism disorders; and other rather rare entities. From a clinical point of view, metabolic myopathies can be categorized into two different groups: a) those manifesting with acute or subacute exercise intolerance and b) those with fixed symptoms, such as muscle weakness and hypotonia. Present review article is primarily focused on key clinical and laboratory findings of metabolic myopathies that may be encountered by both primary health care physicians or neurology residents.
Metabolic myopathies
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22009579
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220517154806.0
- 007
- ta
- 008
- 220419s2022 xr a f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2021.049 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kolářová, Hana $u Metabolické centrum, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha $7 xx0227560
- 245 10
- $a Metabolické myopatie / $c Hana Kolářová, Pavel Ješina
- 246 31
- $a Metabolic myopathies
- 520 3_
- $a Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.
- 520 9_
- $a Metabolic myopathies are a heterogeneous group of hereditary metabolic disorders characterized by impaired energy metabolism in skeletal muscle. It includes mitochondrial diseases; glycogen storage diseases; fatty acid β-oxidation disorders; carnitine metabolism disorders; and other rather rare entities. From a clinical point of view, metabolic myopathies can be categorized into two different groups: a) those manifesting with acute or subacute exercise intolerance and b) those with fixed symptoms, such as muscle weakness and hypotonia. Present review article is primarily focused on key clinical and laboratory findings of metabolic myopathies that may be encountered by both primary health care physicians or neurology residents.
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 17
- $a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D008661 $2 czmesh
- 650 _7
- $a glykogenóza $x patofyziologie $7 D006008 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mitochondriální nemoci $x patofyziologie $7 D028361 $2 czmesh
- 650 17
- $a nemoci svalů $x etiologie $x genetika $x patofyziologie $7 D009135 $2 czmesh
- 653 00
- $a porucha β-oxidace mastných kyselin
- 653 00
- $a metabolické myopatie
- 655 _7
- $a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Ješina, Pavel $u Metabolické centrum, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha $7 xx0102694
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 23, č. 1 (2022), s. 24-32 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0005_metabolicke_myopatie.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220419 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220517154802 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1787472 $s 1160777
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 23 $c 1 $d 24-32 $e 20220314 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK109 $d 20220513 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20220419