• Something wrong with this record ?

Metabolické myopatie
[Metabolic myopathies]

Hana Kolářová, Pavel Ješina

. 2022 ; 23 (1) : 24-32. [pub] 20220314

Language Czech Country Czech Republic

Document type Review

Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.

Metabolic myopathies are a heterogeneous group of hereditary metabolic disorders characterized by impaired energy metabolism in skeletal muscle. It includes mitochondrial diseases; glycogen storage diseases; fatty acid β-oxidation disorders; carnitine metabolism disorders; and other rather rare entities. From a clinical point of view, metabolic myopathies can be categorized into two different groups: a) those manifesting with acute or subacute exercise intolerance and b) those with fixed symptoms, such as muscle weakness and hypotonia. Present review article is primarily focused on key clinical and laboratory findings of metabolic myopathies that may be encountered by both primary health care physicians or neurology residents.

Metabolic myopathies

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22009579
003      
CZ-PrNML
005      
20220517154806.0
007      
ta
008      
220419s2022 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2021.049 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Kolářová, Hana $u Metabolické centrum, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha $7 xx0227560
245    10
$a Metabolické myopatie / $c Hana Kolářová, Pavel Ješina
246    31
$a Metabolic myopathies
520    3_
$a Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.
520    9_
$a Metabolic myopathies are a heterogeneous group of hereditary metabolic disorders characterized by impaired energy metabolism in skeletal muscle. It includes mitochondrial diseases; glycogen storage diseases; fatty acid β-oxidation disorders; carnitine metabolism disorders; and other rather rare entities. From a clinical point of view, metabolic myopathies can be categorized into two different groups: a) those manifesting with acute or subacute exercise intolerance and b) those with fixed symptoms, such as muscle weakness and hypotonia. Present review article is primarily focused on key clinical and laboratory findings of metabolic myopathies that may be encountered by both primary health care physicians or neurology residents.
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    17
$a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $x patofyziologie $x terapie $7 D008661 $2 czmesh
650    _7
$a glykogenóza $x patofyziologie $7 D006008 $2 czmesh
650    _7
$a mitochondriální nemoci $x patofyziologie $7 D028361 $2 czmesh
650    17
$a nemoci svalů $x etiologie $x genetika $x patofyziologie $7 D009135 $2 czmesh
653    00
$a porucha β-oxidace mastných kyselin
653    00
$a metabolické myopatie
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Ješina, Pavel $u Metabolické centrum, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha $7 xx0102694
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 23, č. 1 (2022), s. 24-32 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0005_metabolicke_myopatie.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20220419 $b ABA008
991    __
$a 20220517154802 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1787472 $s 1160777
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 23 $c 1 $d 24-32 $e 20220314 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20220513 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20220419

Find record

Citation metrics

Loading data ...

Archiving options

Loading data ...