Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.

Metabolic myopathies are a heterogeneous group of hereditary metabolic disorders characterized by impaired energy metabolism in skeletal muscle. It includes mitochondrial diseases; glycogen storage diseases; fatty acid β-oxidation disorders; carnitine metabolism disorders; and other rather rare entities. From a clinical point of view, metabolic myopathies can be categorized into two different groups: a) those manifesting with acute or subacute exercise intolerance and b) those with fixed symptoms, such as muscle weakness and hypotonia. Present review article is primarily focused on key clinical and laboratory findings of metabolic myopathies that may be encountered by both primary health care physicians or neurology residents.

• Klíčová slova
• porucha β-oxidace mastných kyselin, metabolické myopatie,
• MeSH
• glykogenóza patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální nemoci patofyziologie   MeSH
• nemoci svalů * etiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Idiopatické myozitidy či dysimunní myopatie a kolagenózy (difuzní onemocnění pojiva) mají v klinicko-patologickém obraze mnohé styčné body. Vyvstává otázka, zda a do jaké míry může bioptické vyšetření přispět ke stanovení diagnózy a diferenciální diagnózy těchto onemocnění. Termín dysimunní myopatie zahrnuje několik forem polymyozitidy (PM), dermatomyozitidy (DM) a myozitidy s přítomností inkluzních tělísek (IBM). V současné době nahlížíme na PM jako na celulárně (T-buňkami) zprostředkovanou imunitní myositis, na DM jako na protilátkově zprostředkovanou imunitní cévní poruchu a na IBM jako na degenerativní (metabolickou? infekční?) lézi se sekundárním zánětem. Základním znakem histopatologického obrazu bývá celulární reakce v interstitiu, tedy nález zánětlivého infiltrátu. Kromě toho může být cennou diagnostickou pomůckou i přítomnost MAC komplexu ve stěně krevních cév, přítomnost amyloidu v inkluzních tělíscích nebo exprese HLA 1. třídy v sarkolematické lokalizaci, ta však není pro myozitidy specifická. Kosterní sval může být postižen dystrofickými změnami i zánětem také u onemocnění, u nichž není hlavním terčem ataky, tedy zejména u kolagenóz. Patologické změny svalu u některých z těchto onemocnění mohou být stěží odlišitelné od idiopatických myozitid. Diferenciální diagnostiku v těchto případech usnadní klinické, biochemické a imunologické parametry. Aby biopsie mohla účinně přispět k diagnostice této skupiny onemocnění, je třeba vyšetřit typicky postižený sval nebo kožní excizi z míst s typickou morfou.

The clinical and pathologic picture of dysimmune or idiopathic myopathies and collagen-vascular diseases (connective tissue diseases) have many common features. Hence arose a question, whether and to what extent the bioptical examination may contribute to the correct diagnosis and differential diagnosis of these groups of diseases. The term dysimmune myopathies covers several forms of polymyositis, dermatomysitis and inclusion body myositis. Nowadays, polymyositis is considered a T cell mediated immune myositis, dermatomyositis a humoral mediated immune vascular lesion, while inclusion body myositis a degenerative (metabolic, infective?) lesion with a secondary inflammation. A characteristic feature of histopathological picture of myositis is cellular reaction, the presence of an inflammatory infiltration of the endo- and/or perimysium. Besides, the presence o MAC in the wall of small blood vessels, the presence of amyloid in the inclusions bodies and expression of HLA class I in the sarcolemma (not specific for the inflammatory myopathies) may be valuable diagnostic aid. Skeletal muscle may also be affected by inflammatory or dystrophic alterations in conditions in which it is not the primary target of the attack, particularly in collagen vascular diseases. Pathologic alterations of the skeletal muscle may be hardly distinguishable from idiopathic myositis. Differential diagnosis may be facilitated by the results of clinical, biochemical and immunological examination of the patient. In order to contribute to the diagnosis effectively, the biopsy must be taken from the typically affected muscle and/or from a typical lesion in the skin.

• MeSH
• biopsie MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• kolagenózy diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• myozitida diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• nemoci pojiva imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• hormony metabolismus   MeSH
• nemoci svalů etiologie   metabolismus   MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• elektromyografie MeSH
• elektronová mikroskopie MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci diagnóza   MeSH
• nemoci svalů diagnóza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• svalové mitochondrie metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci MeSH
• nemoci svalů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• MeSH
• biochemická analýza krve MeSH
• dietoterapie MeSH
• endokrinologie MeSH
• enzymoterapie MeSH
• enzymy nedostatek   MeSH
• fenylalanin MeSH
• fenylketonurie MeSH
• fyziologie výživy MeSH
• genetická terapie MeSH
• glykosylace MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální myopatie MeSH
• mitochondriální nemoci MeSH
• mitochondrie MeSH
• moč MeSH
• molekulární biologie MeSH
• náklady na zdravotní péči MeSH
• novorozenec MeSH
• plošný screening MeSH
• proteiny MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * dějiny   diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Práce je zaměřena na problematiku pacientů s poruchami pohybu v domácím prostředí. Jsou zde nastíněny nejčastější poruchy pohybu, se kterými se můžeme v domácí péči setkat. Dále jsou uvedeny nejčastější příčiny poruch pohybu. Je kladen důraz na komplexní péči o pacienty s poruchami pohybu.

The article is focused on the issues related to patients with movement disorders in domestic environment. The most frequent movement disorders that may be encountered in home care are outlined here. Further, the most frequent causes of movement disorders are discussed. Particular emphasis is given to a complex care of patients suffering with movement disorders.

• MeSH
• infekční nemoci komplikace   rehabilitace   MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci komplikace   MeSH
• myasthenia gravis * komplikace   rehabilitace   terapie   MeSH
• nemoci svalů diagnóza   komplikace   ošetřování   MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• paréza diagnóza   komplikace   ošetřování   MeSH
• periferní nervy patofyziologie   patologie   MeSH
• pohybové poruchy * ošetřování   terapie   MeSH
• služby domácí péče * využití   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• úrazy a nehody MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

The idiopathic inflammatory myopathies (IIM) are systemic diseases affecting skeletal muscle, apparently as a consequence of inflammatory processes. In some patients, the muscle weakness remains even after pharmacological suppression of inflammation. Therefore we hypothesise that other mechanism – alterations in mitochondrial function and metabolism of skeletal muscle modulate the course of disease. Primary muscle cells isolated from IIM patients will be investigated by means of in vitro insulin sensitivity assays and compared to controls. The expression and action of myokines will be analysed together with an in vitro effect of specific anti-HMGCR antibodies on cultured primary myoblasts. The effect of rehabilitation programme on metabolic parameters and myokines expression and action will be assessed, as the positive impact of physical activity on IIM patients is known. We assume that exercise could positively affect potentially altered energy metabolism of skeletal muscle in myopathies. This project could significantly contribute to elucidation of IIM pathogenesis.

Idiopatické zánětlivé myopatie (IZM) jsou heterogenní skupinou onemocnění svalů, jejichž podkladem je zánět. U některých pacientů přetrvávají potíže, především svalová slabost, navzdory potlačení zánětu léky. Předpokládáme tedy, že se na průběhu onemocnění podílí i jiné mechanizmy, především změny ve funkci a metabolismu mitochondrií buněk kosterního svalu. Buňky kosterního svalu pacientů s IZM budou izolovány a použity pro in vitro funkční testy inzulinové senzitivity a výsledky budou porovnány s hodnotami zdravých jedinců. Dále bude stanovena hladina exprese a funkce myokinů ve svalových buňkách a vliv specifických anti-HMGCR protilátek na energetický metabolismus primárních myoblastů. Jelikož je známý pozitivní vliv fyzické aktivity na celkový stav pacientů s myozitidou, budeme u nich také hodnotit účinek rehabilitačního programu na metabolické parametry a expresi a funkci myokinů. Předpokládáme, že cvičení by mohlo positivně ovlivňovat potenciální poruchu energetického metabolismu svalů u pacientů s IZM. Získaná data významně přispějí k objasnění patogeneze IZM.

• Klíčová slova
• Myokiny,
• MeSH
• buněčné kultury MeSH
• cvičení MeSH
• energetický metabolismus MeSH
• kosterní svaly metabolismus   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondrie metabolismus   MeSH
• myozitida metabolismus   MeSH
• svalové buňky metabolismus   MeSH
• techniky in vitro MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• ortopedie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR