- MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů * diagnóza klasifikace patofyziologie MeSH
- primární zdravotní péče MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Primární myogenní léze neboli myopatie znamenají snížení svalové síly související s poškozením svalových vláken. Motorický nerv, zásobující sval, je v tomto případě intaktní. Slabost a únava jsou velmi často udávanými příznaky a praktický lékař stojí před úkolem rozlišit nespecifickou slabost a únavnost od patologických stavů souvisejících s poškozením myofibril či struktur na nervosvalové ploténce. Nabízíme rady, jak klinicky poznat myopatii, podložit ji nálezy paraklinických metod i odhadnout etiologii myopatie. Dokončit specializovanou část diagnostického procesu je úkolem neurologa. Na léčbě a podchycení systémových rizik mnoha myopatií se podílí více odborností a vždy praktický lékař.
Primary myogenic lesions, or myopathies, are a cause of reduction in muscle strength associated with muscle fiber damage. The motor nerve supplying the muscle is intact in this case. Its most commonly reported symptoms are weakness and fatigue and the general practitioner faces the task of differentiating non-specific weakness and fatigue from pathological conditions related to damage to myofibrils or structures at the neuromuscular junction. We offer practical advice on how to clinically identify myopathy, substantiate the diagnosis with findings of paraclinical methods and estimate the etiology of myopathy. The task of the neurologist is to complete the specialized part of the diagnostic process. There is more expertise and a general practitioner involved in treating and addressing the systemic risks of many myopathies. The purpose of the article is not to describe individual clinical entities. The work follows up on the article on peripheral nerve disorders, published in the previous issue of the journal. An article on neuromuscular disorders will be the subject of another issue of the journal.
- MeSH
- kosterní svalová vlákna fyziologie klasifikace patologie MeSH
- kosterní svaly * anatomie a histologie fyziologie inervace patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- myotonie etiologie patofyziologie MeSH
- nemoci svalů klasifikace patofyziologie MeSH
- svalové dystrofie klasifikace patofyziologie MeSH
- svalové křeče etiologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.
Metabolic myopathies are a heterogeneous group of hereditary metabolic disorders characterized by impaired energy metabolism in skeletal muscle. It includes mitochondrial diseases; glycogen storage diseases; fatty acid β-oxidation disorders; carnitine metabolism disorders; and other rather rare entities. From a clinical point of view, metabolic myopathies can be categorized into two different groups: a) those manifesting with acute or subacute exercise intolerance and b) those with fixed symptoms, such as muscle weakness and hypotonia. Present review article is primarily focused on key clinical and laboratory findings of metabolic myopathies that may be encountered by both primary health care physicians or neurology residents.
- Klíčová slova
- porucha β-oxidace mastných kyselin, metabolické myopatie,
- MeSH
- glykogenóza patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci patofyziologie MeSH
- nemoci svalů * etiologie genetika patofyziologie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- hormony štítné žlázy fyziologie nedostatek MeSH
- hypertrofie etiologie patofyziologie MeSH
- hypotyreóza * komplikace metabolismus patofyziologie MeSH
- kosti a kostní tkáň patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů * etiologie patofyziologie MeSH
- parathormon fyziologie MeSH
- sarkopenie etiologie patofyziologie MeSH
- složení těla MeSH
- vápník metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Hypotyreóza je časté onemocnění a postihuje až 5 % populace. Neurologické příznaky jsou u hypotyreózy časté a týkají se jak centrálního, tak periferního nervového systému. V některých případech je hypotyreóza přímou příčinou manifestace nebo zhoršení neurologických projevů, jindy jde o asociaci na základě společného patogenetického (autoimunitního) pozadí, jsou ale i případy, kdy je kauzální souvislost sporná, zatížená metodologickým selekčním bias publikovaných studií. Substituční léčba levothyroxinem vede u manifestní hypotyreózy ve většině případů k částečné nebo úplné regresi neurologické symptomatologie. U subklinické hypotyreózy či eutyroidní autoimunitní tyreoiditidy, kdy jsou asociace s neurologickými projevy slabší a mnohdy kontroverzní, výsledky intervenčních studií s levotyroxinem většinou příznivý efekt léčby neprokázaly.
Hypothyroidism is a common disease, affecting up to 5% of the population. Neurological symptoms are frequent in hypothyroidism, involving both the central and peripheral nervous systems. In some cases, hypothyroidism is a direct cause of a manifestation or deterioration of neurological symptoms; at other times, it is an association on the basis of a common pathogenic (autoimmune) background; however, there are also cases when a causal link is controversial, being burdened with methodological selection bias of published studies. In manifest hypothyroidism, replacement therapy with levothyroxine leads, in most cases, to partial or total regression of neurological symptomatology. In subclinical hypothyroidism or euthyroid autoimmune thyroiditis wherein the associations with neurological symptoms are weaker and often controversial, the results of interventional studies with levothyroxine mostly failed to show a favourable effect of treatment.
- MeSH
- Hashimotova nemoc diagnóza farmakoterapie MeSH
- hypotyreóza * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- kognitivní dysfunkce etiologie patologie MeSH
- kongenitální hypotyreóza diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů etiologie patofyziologie MeSH
- neurologické manifestace * MeSH
- thyroxin terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Zobrazovací metody v diagnostice idiopatických zánětlivých myopatií zaujímají v klinické praxi stále pevnější postavení. Nejrozšířenějším vyšetřením je MR stehenních svalů. Tato metoda umožňuje podrobné zobrazení měkkých tkání a probíhajících patologických procesů, často se využívá také k navedení svalové biopsie a zvýšení její diagnostické výtěžnosti. Nejčastěji hodnocenými morfologickými aspekty bývá svalový edém (v oblastech zvýšené permeability cév), svalová atrofie a tuková degenerace nastupující po proběhlém zánětu či denervaci. Přestože byl publikován již nespočet prací zabývající se touto tematikou, doposud není jasně stanovený jednotný protokol hodnocení MR nálezů u pacientů s idiopatickými zánětlivými myopatiemi.
Imaging modalities have been widely used in diagnostics of idiopathic inflammatory myopathies and their importance continues to grow. MRI of the thigh muscles became the most often used imaging method. This modality provide detalied imaging of soft tissues and ongoing pathological processes, it can be helpful in guiding muscle biopsy and improving its diagnostic yield. The most frequently assessed morphological aspects are muslce oedema (areas of increased vascular permeability), muscle atrophy and fatty replacement following long-lasting muscle inflammation or denervation. There is still no universally accepted and validated scoring protocol for the evaluation and grading of muscle MRI pathology in patients with IIM.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kosterní svaly * patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů * diagnóza epidemiologie klasifikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- svalová slabost etiologie patologie MeSH
- svalové dystrofie klasifikace patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- nekrotizující myopatie,
- MeSH
- diabetické neuropatie diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- elektromyografie MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- klinické chemické testy MeSH
- komorbidita MeSH
- kraniocerebrální traumata etiologie MeSH
- lidé MeSH
- methotrexát terapeutické užití MeSH
- nekróza etiologie MeSH
- nemoci svalů * diagnóza etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- polyneuropatie diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- senioři MeSH
- statiny škodlivé účinky MeSH
- svalová slabost * etiologie farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- heterotopická osifikace etiologie klasifikace prevence a kontrola terapie MeSH
- lidé MeSH
- muskuloskeletální nemoci * patofyziologie terapie MeSH
- nemoci svalů etiologie patofyziologie terapie MeSH
- osteoporóza diagnóza terapie MeSH
- poranění míchy * komplikace MeSH
- svalová atrofie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
