Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením je nedostatek dystrofinu v neuronech.

Duchenne/Becker muscular dystrophy, caused by mutations in dystrophin gene,is one of the most frequent muscular dystrophies. Symptoms of DMD include typical movement problems, cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. In many patients we can find not only movement problems but also neuropsychiatric disorders, esp. autism spectrum disorders, attention-deficit hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder. Their incidence is higher than in other population. Probabaly it due to lack of dystrophin in neurons.

Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno

Neuropsychiatric comorbidities in patients with DMD

Citace poskytuje Crossref.org