• Je něco špatně v tomto záznamu ?

VEXAS - nový autoinflamatorní syndrom spojený se somatickými mutacemi v genu UBA1
[VEXAS - a new autoinflammatory syndrome associated with somatic muttions in the UBA1 gene]

MUDr. Hana Ciferská, Ph.D.

. 2022 ; 7 (3) : 226-230.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22019995

Syndrom VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic; vakuoly, E1 enzym, X-vázaný, autoinflamatorní, somatický) byl poprvé popsán v říjnu 2020 D. B. Beckem et al. ve skupině 25 pacientů mužského pohlaví s pozdním nástupem celé plejády autoinflamatorních symptomů, které často doprovázely hematologické abnormality. Mezi popsané projevy patřily neutrofilní kožní a plicní zánětlivé projevy, chondritida, vaskulitida, artritida a elevace reaktantů akutní fáze. Hematologické abnormality zahrnují cytopenii a vakuolizaci buněk myeloidních a erytroidních prekursorů v dysplastické kostní dřeni. Genetickým podkladem syndromu VEXAS je somatická mutace postihující methionin 41 (p.Met41) v genu UBA1, vázaném na chromosom X, který kóduje enzym iniciující ubikvitinaci, což vede ke snížené aktivitě buněčné ubikvitinaci a k hyperaktivaci vrozených imunitních drah. Toto sdělení má za cíl přiblížit syndrom VEXAS pro klinickou praxi.

EXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic; vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) was first described in October 2020 by D. B. Beck et al. in a group of 25 male patients with a late onset of a whole constellation of autoinflammatory symptoms, which often accompanied haematological abnormalities. The described manifestations included neutrophilic cutaneous and pulmonary inflammatory manifestations, chondritis, vasculitis, arthritis and elevations of acute phase reactants. Haematological abnormalities include cytopenia and vacuolation of myeloid and erythroid precursor cells in the dysplastic bone marrow. The genetic basis of VEXAS syndrome is a somatic mutation affecting methionine 41 (p.Met41) in the UBA1 gene, bound to the X chromosome, which encodes an enzyme that initiates ubiquitination, leading to reduced cellular ubiquitination activity and hyperactivation of innate immune pathways. This article aims to bring VEXAS syndrome closer to clinical practice.

VEXAS - a new autoinflammatory syndrome associated with somatic muttions in the UBA1 gene

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22019995
003      
CZ-PrNML
005      
20230222071730.0
007      
ta
008      
220730s2022 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Ciferská, Hana, $d 1980- $7 xx0177068 $u Revmatologická klinika 1. LF UK a Revmatologický ústav, Praha
245    10
$a VEXAS - nový autoinflamatorní syndrom spojený se somatickými mutacemi v genu UBA1 / $c MUDr. Hana Ciferská, Ph.D.
246    31
$a VEXAS - a new autoinflammatory syndrome associated with somatic muttions in the UBA1 gene
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Syndrom VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic; vakuoly, E1 enzym, X-vázaný, autoinflamatorní, somatický) byl poprvé popsán v říjnu 2020 D. B. Beckem et al. ve skupině 25 pacientů mužského pohlaví s pozdním nástupem celé plejády autoinflamatorních symptomů, které často doprovázely hematologické abnormality. Mezi popsané projevy patřily neutrofilní kožní a plicní zánětlivé projevy, chondritida, vaskulitida, artritida a elevace reaktantů akutní fáze. Hematologické abnormality zahrnují cytopenii a vakuolizaci buněk myeloidních a erytroidních prekursorů v dysplastické kostní dřeni. Genetickým podkladem syndromu VEXAS je somatická mutace postihující methionin 41 (p.Met41) v genu UBA1, vázaném na chromosom X, který kóduje enzym iniciující ubikvitinaci, což vede ke snížené aktivitě buněčné ubikvitinaci a k hyperaktivaci vrozených imunitních drah. Toto sdělení má za cíl přiblížit syndrom VEXAS pro klinickou praxi.
520    9_
$a EXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic; vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) was first described in October 2020 by D. B. Beck et al. in a group of 25 male patients with a late onset of a whole constellation of autoinflammatory symptoms, which often accompanied haematological abnormalities. The described manifestations included neutrophilic cutaneous and pulmonary inflammatory manifestations, chondritis, vasculitis, arthritis and elevations of acute phase reactants. Haematological abnormalities include cytopenia and vacuolation of myeloid and erythroid precursor cells in the dysplastic bone marrow. The genetic basis of VEXAS syndrome is a somatic mutation affecting methionine 41 (p.Met41) in the UBA1 gene, bound to the X chromosome, which encodes an enzyme that initiates ubiquitination, leading to reduced cellular ubiquitination activity and hyperactivation of innate immune pathways. This article aims to bring VEXAS syndrome closer to clinical practice.
650    _7
$a myelodysplastické syndromy $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D009190 $2 czmesh
650    17
$a genetické nemoci vázané na chromozom X $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D040181 $2 czmesh
650    _7
$a ubikvitin aktivující enzymy $x genetika $7 D044764 $2 czmesh
650    _7
$a mutace $7 D009154 $2 czmesh
650    17
$a syndrom $7 D013577 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
653    00
$a syndrom VEXAS
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
773    0_
$t Farmakoterapeutická revue $x 2533-6878 $g Roč. 7, č. 3 (2022), s. 226-230 $w MED00192236
856    41
$u https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/archiv $y stránka časopisu
910    __
$a ABA008 $b B 2802 $c 207 c $y p $z 0
990    __
$a 20220729115448 $b ABA008
991    __
$a 20230222071727 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1820085 $s 1171239
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2022 $b 7 $c 3 $d 226-230 $i 2533-6878 $m Farmakoterapeutická revue $x MED00192236
LZP    __
$c NLK193 $d 20230222 $a NLK 2022-28/dk
Zpět

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace