Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění s progresivní lyzozomální akumulací glykosfingolipidu ve většině tělesných tkání. Má dobře definované klinické příznaky, které jsou zejména v dětství dosti specifické. Je velmi důležité je odhalit právě již v dětském věku a díky dostupné enzymové substituční terapii minimalizovat rozvoj závažných pozdních komplikací zvyšujících morbiditu i mortalitu v dospělosti. Článek přináší stručný popis onemocnění a názornou kazuistiku dětského pacienta.

Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder leading to glycosphingolipid accumulation in most of tissues. Its singns and symptoms are quite distinctive, particulary in childhood. It is possible and so imperative to detect the disease at young age and start the enzyme replacement therapy to decrease the risk of late complication development in adulthood. The article offers a brief description of the disease and an illustrative case report of 12-years-old boy.

Dětská neurologie Pardubice s r o

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecná fakultní nemocnice Praha a 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha

Oční klinika Všeobecná fakultní nemocnice Praha a 1 lékařská fakulta Univerzita Karlova Praha

Fabry disease in childhood - overview and a case report

References provided by Crossref.org