• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Fabryho choroba v dětském věku - přehled a kazuistika
[Fabry disease in childhood - overview and a case report]

Munzar Petr, Mazurová Stella, Dubská Zora

. 2022 ; 77 (4) : 219-225.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22020591

Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění s progresivní lyzozomální akumulací glykosfingolipidu ve většině tělesných tkání. Má dobře definované klinické příznaky, které jsou zejména v dětství dosti specifické. Je velmi důležité je odhalit právě již v dětském věku a díky dostupné enzymové substituční terapii minimalizovat rozvoj závažných pozdních komplikací zvyšujících morbiditu i mortalitu v dospělosti. Článek přináší stručný popis onemocnění a názornou kazuistiku dětského pacienta.

Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder leading to glycosphingolipid accumulation in most of tissues. Its singns and symptoms are quite distinctive, particulary in childhood. It is possible and so imperative to detect the disease at young age and start the enzyme replacement therapy to decrease the risk of late complication development in adulthood. The article offers a brief description of the disease and an illustrative case report of 12-years-old boy.

Fabry disease in childhood - overview and a case report

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22020591
003      
CZ-PrNML
005      
20220905133421.0
007      
ta
008      
220815s2022 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.55095/CSPediatrie2022/036 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Munzar, Petr $u Dětská neurologie Pardubice, s. r. o. $7 xx0219989
245    10
$a Fabryho choroba v dětském věku - přehled a kazuistika / $c Munzar Petr, Mazurová Stella, Dubská Zora
246    31
$a Fabry disease in childhood - overview and a case report
520    3_
$a Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění s progresivní lyzozomální akumulací glykosfingolipidu ve většině tělesných tkání. Má dobře definované klinické příznaky, které jsou zejména v dětství dosti specifické. Je velmi důležité je odhalit právě již v dětském věku a díky dostupné enzymové substituční terapii minimalizovat rozvoj závažných pozdních komplikací zvyšujících morbiditu i mortalitu v dospělosti. Článek přináší stručný popis onemocnění a názornou kazuistiku dětského pacienta.
520    9_
$a Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder leading to glycosphingolipid accumulation in most of tissues. Its singns and symptoms are quite distinctive, particulary in childhood. It is possible and so imperative to detect the disease at young age and start the enzyme replacement therapy to decrease the risk of late complication development in adulthood. The article offers a brief description of the disease and an illustrative case report of 12-years-old boy.
650    17
$a Fabryho nemoc $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D000795 $2 czmesh
650    _7
$a mutace $x genetika $7 D009154 $2 czmesh
650    _7
$a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
650    _7
$a enzymová substituční terapie $7 D056947 $2 czmesh
650    _7
$a parestezie $7 D010292 $2 czmesh
650    _7
$a genetické nemoci vrozené $7 D030342 $2 czmesh
650    _7
$a dítě $7 D002648 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Mazurová, Stella, $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha $d 1986- $7 xx0275932
700    1_
$a Dubská, Zora, $u Oční klinika, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha $d 1950- $7 xx0077640
773    0_
$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 77, č. 4 (2022), s. 219-225
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/fabryho-choroba-v-detskem-veku-prehled-a-kazuistika-131414 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0
990    __
$a 20220815 $b ABA008
991    __
$a 20220905133419 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1829464 $s 1171844
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 77 $c 4 $d 219-225 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 131414
LZP    __
$c NLK182 $d 20220905 $b NLK111 $a Meditorial-20220815

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace