Lékaři se v klinické praxi často setkávají s pacienty, u nichž byla zjištěna zvýšená hladina sérové kreatinkinázy (CK) bez objektivních projevů svalového onemocnění. Standardní laboratorní referenční rozmezí neodpovídá distribuci hodnot sérové CK v populaci, navíc fyzická aktivita může vést k výrazné elevaci CK, proto jsou abnormální výsledky běžně zjišťovány i u zcela zdravých osob. Primární myopatie jsou vzácné, u nemocných s přetrvávající elevací CK je vždy třeba nejprve vyloučit jiné příčiny včetně metabolických poruch, endokrinopatií a nežádoucích účinků léčiv. Ani svalová biopsie nemusí vést k určení diagnózy a měla by být prováděna jen v indikovaných případech. V posledních letech se při diagnostice subklinicky probíhajících myopatií uplatňují i moderní genetické metody označované jako next generation sequencing. Cílem tohoto textu je seznámit čtenáře s problematikou interpretace výsledků sérové CK, představit diferenciální diagnostiku zvýšených hodnot a poskytnout základní návod jak postupovat při pátrání po příčině.

Mann H. Approach to a patient with elevated serum creatine kinase Physicians frequently encounter patients with elevated serum creatine kinase (CK) levels in clinical practice without objective signs of muscle disease. The standard laboratory reference range does not reflect serum CK distribution in the population. Moreover, physical activity can lead to a marked CK elevation; therefore, abnormal results are frequently reported in otherwise healthy subjects. Primary myopathies are rare; other causes, including metabolic disorders, endocrinopathies, and adverse drug reactions, should always be excluded first in patients with persistent CK elevation. Muscle biopsy does not always clarify a diagnosis and should only be performed in selected cases. In recent years, modern genetic methods, referred to as next-generation sequencing, have played a role in diagnosing subclinical myopathies. This paper aims to acquaint the reader with the issues involved in interpreting serum CK results, introduce the differential diagnosis of elevated values, and provide basic guidance on how to proceed in searching for a cause.

Revmatologický ústav a Klinika revmatologie 1 LF UK Praha

Approach to a patient with elevated serum creatine kinase