WHO klasifikace krevních nemocí řadí do skupiny označené termínem plazmocelulární malignity mnohočetný myelom, solitární plazmocytom a plazmocelulární leukemii. Pro stanovení diagnózy symptomatického mnohočetného myelomu je požadován průkaz ≥10% klonálních plazmocytů v kostní dřeni nebo histologický průkaz plazmocytomu plus průkaz jednoho či více symptomů mnohočetného myelomu ze skupiny CRAB (hyperkalcemie, renální insuficience, anémie nebo osteolytická ložiska), případně dalších znaků charakterizujících aktivní myelom (plazmocytóza kostní dřeně ≥60%, poměr sérového involved/uninvolved volného lehkého řetězce (FLC) ≥100 (za předpokladu, že involved FLC je ≥100mg/l), nebo >1 fokální ložisko na magnetické rezonanci. Přítomnost cytogenetických změn typu del(17p), t(4;14), t(14;16), t(14;20), gain 1q, nebo p53 mutace je považována za high-risk myelom. Přítomnost jakýchkoliv dvou high risk faktorů je někdy nazývána double-hit myelom; tři a více rizikových faktorů poté triple-hit myelom. V budoucnu budou zřejmě tyto prognostické znaky důležité pro volbu terapie. V roce 2022 pouze některá pracoviště (například Mayo Clinic) rozdělují pacienty dle těchto cytogenetických znaků do prognostických skupin a modifikují terapii (viz www.msmart.org). Solitární plazmocytom je vzácná forma plazmocelulární dyskrazie, která tvoří jednu masu monoklonálních plazmocytů lokalizovanou buď extramedulárně či intraoseálně. Pacienti, u nichž aspirace kostní dřeně detekuje malé zmnožení klonální plazmocytů, kteří ale nenaplňující ani zdaleka kritéria mnohočetného myelomu, mají vyšší riziko časné progrese do symptomatického myelomu. Před léčbou je vhodné provést pozitronovou emisní tomografii anebo CT či MR zobrazení celého těla, aby nebyla přehlédnuta další ložiska. Již několik desetiletí je léčba založena na kurativní radioterapii, ale je taktéž zkoumán potenciální přínos systémové terapie pro rizikové pacienty, protože radioterapie u solitárních plazmocytů o průměru nad 5cm často selhává. Primární plazmocelulární leukemie (PCL) má nepříznivou prognózu i v době příchodu nových léků. PCL vyžaduje časnou detekci a zahájení nejúčinnější léčby. Kritéria této nemoci se změnila, starší kritéria vyžadovala ≥20% plazmocytů v periferní krvi. Současná kritéria, zveřejněná koncem roku 2021, považují za dostačující průkaz ≥5% plazmocytů v periferní krvi u pacientů, kteří jinak splňují kritéria myelomu. Přítomnost ≥5% cirkulujících plazmocytů v periferní krvi u pacientů s mnohočetným myelom je prognóza stejně nepříznivá jako při přítomnosti ≥20% plazmocytů v periferní krvi. Proto nově skupina International Myeloma Working Group definuje PCL přítomností 5% či více cirkulujících plazmatických buněk detekovatelných při cytologickém hodnocení nátěru periferní krve u pacientů s mnohočetným myelomem. V textu jsou probrány příznaky, diagnostická kritéria a léčba těchto tří chorob spadajících pod skupinové označení plazmocelulární malignity.

According the WHO classification of malignant hematologic diseases the group plasma cell neoplasms consists of multiple myeloma, solitary plasmocytoma and plasmocytic leukemia. Diagnosis of multiple myeloma requires ≥10% clonal bone marrow plasma cells or a biopsy proven plasmacytoma plus evidence of one or more multiple myeloma defining events (MDE) namely CRAB (hypercalcemia, renal failure, anemia, or lytic bone lesions) features felt related to the plasma cell disorder, bone marrow clonal plasmacytosis ≥60%, serum involved/uninvolved free light chain (FLC) ratio ≥100 (provided involved FLC is ≥100 mg/L), or >1 focal lesion on magnetic resonance imaging (MRI). The presence of del(17p), t(4;14), t(14;16), t(14;20), gain 1q, or p53 mutation is considered high-risk multiple myeloma. Presence of any two high risk factors is considered double-hit myeloma; three or more high risk factors is triple-hit myeloma. Solitary plasmacytoma is an infrequent form of plasma cell dyscrasia that presents as a single mass of monoclonal plasma cells, located either extramedullary or intraosseous. In some patients, a bone marrow aspiration can detect a low monoclonal plasma cell infiltration which indicates a high risk of early progression to an overt myeloma disease. Before treatment initiation, whole body positron emission tomography-computed tomography or magnetic resonance imaging should be performed to exclude the presence of additional malignant lesions. For decades, treatment has been based on radiation, but studies exploring the potential benefit of systemic therapies for high-risk patients are urgently needed, becouse in solitary plasmocytomas of diameter more the 5 cm is the response to radioterapie often incomplete. Primary plasma cell leukemia (PCL) has a consistently ominous prognosis, even after progress in the last decades. PCL deserves a prompt identification to start the most effective treatment for this ultra-high-risk disease. The aim of this position paper is to revisit the diagnosis of PCL according to the presence of circulating plasma cells in patients otherwise meeting diagnostic criteria of multiple myeloma. The presence of ≥5% circulating plasma cells in patients with MM had a similar adverse prognostic impact as the previously defined PCL by more the 20% ciculating plasma cells. Therefore PCL is defined by International Myeloma Working Group by the presence of 5% or more circulating plasma cells in peripheral blood smears in patients otherwise diagnosed with symptomatic multiple myeloma. Diagnostic procedures and critarias are discusse in this paper and even therapy of this diesease overviewed.

Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie FN u svaté Anny Brno

Chirurgické oddělení Nemocnice Frýdek Místek a Chirurgické oddělení Vsetínské nemocnice

Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno

Klinika radiační onkologie LF MU a Masarykův onkologický ústav Brno

Klinika úrazové chirurgie LF MU a FN Brno

Neurologická klinika LF MU a FN Brno

Oční klinika LF MU a FN Brno

Oddělení klinické hematologie specializovaná ambulance pro koagulační poruchy LF MU a FN Brno

Oddělení nukleární medicíny Masarykův onkologický ústav Brno

Radiologická klinika LF MU a FN u svaté Anny Brno

Ústav laboratorní medicíny Oddělení klinické biochemie LF MU a FN Brno

Plasma cell neoplasms, multiple myeloma, solitary plasmocytoma a plasma cell leukemia. Clinical symptoms, diagnostic criteria and therapy

References provided by Crossref.org