Septooptická dysplázie (SOD) zahrnuje poruchu vývoje středočárových struktur mozku, hypoplázii optických nervů a hypopituitarismus. Jde o onemocnění velmi pestré co do spektra projevů i jejich tíže. Autoři se v textu věnují zejména endokrinním projevům SOD a jejich vztahu k nálezům na magnetické rezonanci. V samotné kazuistice pak popisují případ dvouletého děvčátka, u kterého k diagnóze vedly symptomatické hypoglykemie na podkladě centrálního hypokorticismu, nález na magnetické rezonanci v podobě hypoplázie corpus cal- losum, drobné adenohypofýzy s absencí stopky hypofýzy, ektopickou neurohypofýzou a hypoplázie levého optického nervu potvrzená i nálezem na očním pozadí. Po zahájení sub- stituce hydrokortizonem došlo k ústupu hypoglykemií. Z dalších deficitů byl zjištěn nedostatek růstového hormonu

Septo-optic dysplasia (SOD) includes developmental disorders of the brain midline struc- tures, optic nerves hypoplasia and hypopituitarism. This disorder is greatly variable in terms of its manifestations as well as their severity. The authors of the text focus mostly on the endocrine manifestations of SOD and their relation to MRI findings. The case report describes a case of a two-year-old girl, whose diagnosis was made by symptomatic hypogly- caemia on the bases of central hypocorticism, MRI findings in the form of hypoplasia corpus callosum, small adenohypophysis with the absence of hypophyseal stalk, ectopic neurohy- pophysis, and left optic nerve hypoplasia confirmed by a finding on ophthalmology background. After the initiation of hydrocortisone substitution the hypoglycaemias subsided. Among other deficits, growth hormone insufficiency was discovered.

Dětská endokrinologická ambulance Svitavská nemocnice NPK a s

Endokrinologická ambulance Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Radiologická klinika FN Olomouc

Septo-optic dysplasia

Literatura