Východiska: Hereditární nádorové syndromy tvoří významnou podskupinu zhoubných nádorových onemocnění způsobených patogenními variantami v některém z mnoha známých nádorových predispozičních genů. Diagnostika nádorové predispozice je založena na genetickém testování pomocí sekvenování nové generace. To umožňuje analýzu mnoha genů najednou, nicméně zároveň se zvyšuje počet identifikovaných variant. Správná klasifikace nalezených variant je zásadní pro klinickou interpretaci výsledků genetického testování. Cíl: Cílem práce je shrnutí pravidel pro klasifikaci identifikovaných variant v rámci jednotlivých pracovišť a představení procesu tvorby společné klasifikace. Sdílení nalezených genetických variant a tvorba jejich konsenzuální klasifikace v rámci národních laboratorně diagnostických komunit probíhá v ČR v rámci konzorcia Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) sdružujícího výzkumné a diagnostické onkogenetické laboratoře. Tvorba konsenzu pro klasifikaci variant probíhá podle definovaného protokolu. Sdílení výsledků a konsenzuální klasifikace zrychluje a zpřesňuje vydávání výsledků genetického testování, harmonizuje výsledky mezi laboratořemi a přispívá tak ke zkvalitnění péče o jedince ve vysokém riziku vzniku nádorových onemocnění a jejich příbuzné.

Background: Hereditary cancer syndromes are an important subset of malignant cancers caused by pathogenic variants in one of many known cancer predisposition genes. Diagnosis of cancer predisposition is based on genetic testing using next-generation sequencing. This allows many genes to be analysed at once, increasing the number of variants identified. The correct classification of the variants found is essential for the clinical interpretation of genetic test results. Purpose: The aim of this study is to summarise the rules for classifying identified variants within individual laboratories and to present the process for creating a common classification. In the Czech Republic, the sharing of identified genetic variants and the development of their consensus classification among national laboratory diagnostic communities is carried out within the Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) consortium of scientific and diagnostic oncogenetic laboratories. Consensus for variant classification follows a defined protocol. Sharing the results and consensus classification accelerates and refines the release of genetic test results, harmonises results between laboratories and thus contributes to improving the care of individuals at high risk of cancer and their relatives.

Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny Gennet Praha

Genetická laboratoř PRONATAL PRONATAL s r o Praha

GHC Genetics s r o Praha

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1 LF UK a VFN Praha

Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ Brno

Oddělení lékařské genetiky Laboratoře AGEL a s Nový Jičín

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a VFN Praha

Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1 LF UK a VFN Praha

Ústav lékařské genetiky LF UP a FN Olomouc

Ústav lékařské genetiky LF v Plzni UK a FN Plzeň

Ústav patologické fyziologie 1 LF UK a VFN Praha

Classification of germline variants identified in cancer predisposition genetic testing - consensus of the CZECANCA consortium

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc23023105

003      

CZ-PrNML

005      

20240322182848.0

007      

ta

008      

240314s2023 xr d f 000 0|cze||

009      

AR

024    7_

$a 10.48095/ccko2023431 $2 doi

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Janatová, Markéta $7 stk2008428924 $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze

245    10

$a Klasifikace zárodečných variant identifikovaných při genetickém vyšetření nádorové predispozice - konsenzus konzorcia CZECANCA / $c M. Janatová, Š. Chvojka, E. Macháčková, J. Soukupová, P. Zemánková, P. Nehasil, T. Zavoral, L. Hrušková, K. M. Kozáková Janíková, F. Lhota, S. Tavandzis, P. Kleiblová, Z. Kleibl, Czecanca Konzorcium

246    31

$a Classification of germline variants identified in cancer predisposition genetic testing - consensus of the CZECANCA consortium

520    3_

$a Východiska: Hereditární nádorové syndromy tvoří významnou podskupinu zhoubných nádorových onemocnění způsobených patogenními variantami v některém z mnoha známých nádorových predispozičních genů. Diagnostika nádorové predispozice je založena na genetickém testování pomocí sekvenování nové generace. To umožňuje analýzu mnoha genů najednou, nicméně zároveň se zvyšuje počet identifikovaných variant. Správná klasifikace nalezených variant je zásadní pro klinickou interpretaci výsledků genetického testování. Cíl: Cílem práce je shrnutí pravidel pro klasifikaci identifikovaných variant v rámci jednotlivých pracovišť a představení procesu tvorby společné klasifikace. Sdílení nalezených genetických variant a tvorba jejich konsenzuální klasifikace v rámci národních laboratorně diagnostických komunit probíhá v ČR v rámci konzorcia Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) sdružujícího výzkumné a diagnostické onkogenetické laboratoře. Tvorba konsenzu pro klasifikaci variant probíhá podle definovaného protokolu. Sdílení výsledků a konsenzuální klasifikace zrychluje a zpřesňuje vydávání výsledků genetického testování, harmonizuje výsledky mezi laboratořemi a přispívá tak ke zkvalitnění péče o jedince ve vysokém riziku vzniku nádorových onemocnění a jejich příbuzné.

520    9_

$a Background: Hereditary cancer syndromes are an important subset of malignant cancers caused by pathogenic variants in one of many known cancer predisposition genes. Diagnosis of cancer predisposition is based on genetic testing using next-generation sequencing. This allows many genes to be analysed at once, increasing the number of variants identified. The correct classification of the variants found is essential for the clinical interpretation of genetic test results. Purpose: The aim of this study is to summarise the rules for classifying identified variants within individual laboratories and to present the process for creating a common classification. In the Czech Republic, the sharing of identified genetic variants and the development of their consensus classification among national laboratory diagnostic communities is carried out within the Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) consortium of scientific and diagnostic oncogenetic laboratories. Consensus for variant classification follows a defined protocol. Sharing the results and consensus classification accelerates and refines the release of genetic test results, harmonises results between laboratories and thus contributes to improving the care of individuals at high risk of cancer and their relatives.

650    17

$a dědičné nádorové syndromy $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $7 D009386 $2 czmesh

650    17

$a konsensus $7 D032921 $2 czmesh

650    _7

$a klasifikace $7 D002965 $2 czmesh

650    _7

$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $x metody $7 D059014 $2 czmesh

650    _7

$a nádory $x genetika $x klasifikace $7 D009369 $2 czmesh

650    _7

$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh

650    _7

$a genetická predispozice k nemoci $x genetika $x prevence a kontrola $7 D020022 $2 czmesh

650    _7

$a zárodečné mutace $x genetika $7 D018095 $2 czmesh

650    _7

$a lidé $7 D006801 $2 czmesh

651    _7

$a Česká republika $7 D018153 $2 czmesh

653    00

$a CZECANCA

655    _7

$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh

655    _7

$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh

700    1_

$a Chvojka, Štěpán, $d 1991- $7 xx0315271 $u Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Gennet, Praha

700    1_

$a Macháčková, Eva $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, MOÚ Brno $7 xx0082043

700    1_

$a Soukupová, Jiřina $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0109143

700    1_

$a Zemánková, Petra $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $u Ústav patologické fyziologie, 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0239540

700    1_

$a Nehasil, Petr $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $u Ústav patologické fyziologie, 1. LF UK a VFN v Praze $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze $7 _AN117368

700    1_

$a Zavoral, Tomáš $u Ústav lékařské genetiky, LF v Plzni UK a FN Plzeň $7 xx0230621

700    1_

$a Hrušková, Lucie $u GHC Genetics, s.r.o., Praha $7 xx0218035

700    1_

$a Janíková, Mária $u Ústav lékařské genetiky, LF UP a FN Olomouc $7 xx0267892

700    1_

$a Kozáková, Klára, $d 1992- $u Genetická laboratoř PRONATAL, PRONATAL s.r.o., Praha $7 xx0315266

700    1_

$a Lhota, Filip $u Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Gennet, Praha $7 xx0239524

700    1_

$a Tavandzis, Spiros, $u Oddělení lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a.s., Nový Jičín $d 1974- $7 xx0239521

700    1_

$a Kleiblová, Petra $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0125463

700    1_

$a Kleibl, Zdeněk, $u Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze $d 1969- $7 jo2003183974

773    0_

$w MED00011030 $t Klinická onkologie $x 0862-495X $g Roč. 36, č. 6 (2023), s. 431-439

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2023-6-5/klasifi-kace-zarodecnych-variant-identifi-kovanych-pri-genetickem-vysetreni-nadorove-predispozice-konsenzus-konzorcia-czecanca-136059 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y p $z 0

990    __

$a 20240109 $b ABA008

991    __

$a 20240322182841 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 2065223 $s 1209555

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2023 $b 36 $c 6 $d 431-439 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $x MED00011030 $y 136059

LZP    __

$c NLK193 $d 20240322 $b NLK111 $a Meditorial-20240109