• Something wrong with this record ?

Epidermolysis bullosa congenita, EB Centrum FN Brno a DEBRA ČR
[Epidermolysis bullosa congenita, EB Centre of the University Hospital Brno and DEBRA Czech Republic]

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., MUDr. Hana Bůčková, Ph.D., Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Lenka Kopečková, Ph.D., Ing. Pavel Melichárek, Anita Gaillyová, Bc. Magda Hrudková

. 2024 ; 9 (2) : 128-134.

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc24010330

Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné vrozené dědičné onemocnění s projevy na kůži a sliznicích, s postiženími vnitřních orgánů. Klinické obrazy čtyř základních typů EB jsou velmi pestré, závislé na patogenních sekvenčních variantách 20 genů. MuLtioborový tým specialistů EB Centra FN Brno pečuje o děti i dospělé pacienty s EB z ČR i zahraničí. Úzká je spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodního týmu klinických expertů EB CLinet a ERN-Skin.

Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, congenital, hereditary disease with manifestations on the skin and mucous membranes, with involvement of internal organs. The clinical pictures of the 4 basic types of EB are very varied, depending on pathogenic sequence variants of 20 genes. A multidisciplinary team of EB specialists at the EB Centre of the University Hospital Brno cares for children and adult patients with EB from the Czech Republic and abroad. The EB Centre is a member of the international team of clinical experts EB Clinet and ERN-Skin.

Epidermolysis bullosa congenita, EB Centre of the University Hospital Brno and DEBRA Czech Republic

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24010330
003      
CZ-PrNML
005      
20251006142022.0
007      
ta
008      
240614s2024 xr f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Gaillyová, Renata, $d 1957- $7 jo20010084782 $u Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU, Brno
245    10
$a Epidermolysis bullosa congenita, EB Centrum FN Brno a DEBRA ČR / $c MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., MUDr. Hana Bůčková, Ph.D., Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Lenka Kopečková, Ph.D., Ing. Pavel Melichárek, Anita Gaillyová, Bc. Magda Hrudková
246    31
$a Epidermolysis bullosa congenita, EB Centre of the University Hospital Brno and DEBRA Czech Republic
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné vrozené dědičné onemocnění s projevy na kůži a sliznicích, s postiženími vnitřních orgánů. Klinické obrazy čtyř základních typů EB jsou velmi pestré, závislé na patogenních sekvenčních variantách 20 genů. MuLtioborový tým specialistů EB Centra FN Brno pečuje o děti i dospělé pacienty s EB z ČR i zahraničí. Úzká je spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodního týmu klinických expertů EB CLinet a ERN-Skin.
520    9_
$a Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, congenital, hereditary disease with manifestations on the skin and mucous membranes, with involvement of internal organs. The clinical pictures of the 4 basic types of EB are very varied, depending on pathogenic sequence variants of 20 genes. A multidisciplinary team of EB specialists at the EB Centre of the University Hospital Brno cares for children and adult patients with EB from the Czech Republic and abroad. The EB Centre is a member of the international team of clinical experts EB Clinet and ERN-Skin.
650    07
$a lidé $2 czmesh $7 D006801
650    07
$a genetická onemocnění kůže $2 czmesh $7 D012873
650    17
$a epidermolysis bullosa $x diagnóza $x klasifikace $x patologie $x terapie $2 czmesh $7 D004820
650    07
$a epidermolysis bullosa simplex $x klasifikace $2 czmesh $7 D016110
650    07
$a epidermolysis bullosa junkční $x klasifikace $2 czmesh $7 D016109
650    07
$a nemocnice speciální $2 czmesh $7 D006782
650    07
$a lékařský personál nemocniční $2 czmesh $7 D008505
650    07
$a diferenciální diagnóza $2 czmesh $7 D003937
650    07
$a týmová péče o pacienty $2 czmesh $7 D010348
650    07
$a neziskové organizace $2 czmesh $7 D009939
650    07
$a sociální opora $2 czmesh $7 D012944
650    07
$a výživová politika $2 czmesh $7 D018673
651    _7
$a Česká republika $2 czmesh $7 D018153
653    00
$a DEBRA
700    1_
$a Bučková, Hana, $d 1952- $7 jn20010309695 $u Dětské kožní oddělení Pediatrické klinika FN Brno a LF MU, Brno
700    1_
$a Kýrová, Jana $7 xx0250401 $u Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematoonkoiogické kliniky FN Brno a LF MU, Brno
700    1_
$a Fajkusová, Lenka, $d 1963- $7 xx0062747 $u Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematoonkoiogické kliniky FN Brno a LF MU, Brno
700    1_
$a Kopečková, Lenka $7 xx0239996 $u Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematoonkoiogické kliniky FN Brno a LF MU, Brno
700    1_
$a Melichárek, Pavel $7 xx0319326 $u DEBRA ČR
700    1_
$a Gaillyová, Anita $7 xx0261506 $u DEBRA ČR
700    1_
$a Hrudková, Magda $7 xx0272787 $u DEBRA ČR
773    0_
$t Farmakoterapeutická revue $x 2533-6878 $g Roč. 9, č. 2 (2024), s. 128-134 $w MED00192236
856    41
$u https://farmakoterapeutickarevue.cz/ $y stránka časopisu
910    __
$a ABA008 $b B 2802 $c 207 c $y 0 $z 0
990    __
$a 20240614150230 $b ABA008
991    __
$a 20251006142015 $b ABA008
999    __
$a kom $b bmc $g 2105792 $s 1221161
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2024 $b 9 $c 2 $d 128-134 $i 2533-6878 $m Farmakoterapeutická revue $n Farmakoter. rev. $x MED00192236
LZP    __
$c NLK185 $d 20251006 $a NLK 2024-22/dk

Find record

Citation metrics

Archiving options